Question 1

هدف التحليل

Accepted Answer

التشخيص الجزيئي التأكيدي: تأكيد أو استبعاد الإصابة بأحد الأنواع الشائعة من الرنح المخيخي النخاعي (SCA) لدى المرضى الذين تظهر عليهم أعراض عصبية مميزة. الفحص التنبؤي: للأفراد غير المصابين بأعراض ولكن لديهم تاريخ عائلي قوي للمرض، لمعرفة إذا كانوا قد ورثوا الطفرة الجينية (مع ضرورة استشارة وراثية دقيقة قبل وبعد الفحص). التشخيص قبل الولادة: تقييم خطر إصابة الجنين في الأسر المعروفة بإصابتها بطفرة محددة. التفريق بين أنواع SCA: المساعدة في تحديد النوع الدقيق، مما قد يكون له تداعيات على سير المرض والتوقعات المستقبلية.

Question 2

الفئات المستهدفة

Accepted Answer

1. البالغون: الذين تظهر عليهم أعراض اضطراب في التوازن والمشي (رنح)، صعوبة في التنسيق الحركي الدقيق، أو كلام متداخل، خاصة مع وجود تاريخ عائلي مشابه. 2. العائلات: حيث يكون الفحص أساسياً لأفراد عائلة شخص مصاب لتحديد الحاملين للطفرة دون أعراض (الناقلين)، مما يوفر أساساً للاستشارة الوراثية والتخطيط الأسري.

Question 3

الأعراض التي تستدعي الإجراء

Accepted Answer

صعوبة تدريجية في المشي والتوازن (رنح مشية) تبدأ في سن البلوغ. كلام غير واضح أو متداخل (رنح كلامي). رعشة، حركات لا إرادية، أو صعوبة في التنسيق الحركي للذراعين واليدين. في بعض الأنواع (مثل SCA7): فقدان البصر التدريجي.

Question 4

الأسئلة الشائعة

Accepted Answer

ما هو الفرق بين رنح SCA والتصلب المتعدد (MS)؟ كلاهما قد يسبب مشاكل في التوازن، لكن SCA هو مرض وراثي تنكسي تقدمي ينتج عن طفرة جينية محددة تسبب تلف الخلايا العصبية في المخيخ. بينما التصلب المتعدد هو مرض مناعي التهابي غير وراثي بشكل مباشر، يصيب الغشاء المحيط بالأعصاب (الميالين) في مختلف أجزاء الجهاز العصبي المركزي. التشخيص التفريقي يعتمد على الفحص السريري، التصوير، والفحوصات المخبرية والجينية. إذا كانت نتيجة التحليل إيجابية، هل هناك علاج شافٍ؟ حالياً، لا يوجد علاج شافٍ يوقف أو يعكس التلف العصبي في حالات SCA. الهدف الأساسي من التشخيص الجيني هو وضع خطة علاجية داعمة وتأهيلية (علاج طبيعي، نطق) مكثفة ومبكرة، وإدارة الأعراض، وتوفير استشارة وراثية دقيقة للعائلة. توجد أبحاث مكثفة لتطوير علاجات نوعية. كيف يمكن أن يكون عدد التكرارات الجينية (CAG repeats) مؤشراً؟ في معظم أنواع SCA، يرتبط عدد التكرارات الزائدة بخصائص المرض. بشكل عام، كلما زاد عدد التكرارات عن الحد الطبيعي، كان بدء الأعراض أسرع (عمر أصغر)، وكان مسار المرض أكثر شدة. وهذا ما يسمى "الانتظار الجيني".

Question 5

المستويات الطبيعية

Accepted Answer

لكل نوع من أنواع SCA نطاق طبيعي محدد لعدد تكرارات الثلاثي النوكليوتيدي (مثل CAG). النتيجة الطبيعية تعني وجود عدد من التكرارات ضمن هذا النطاق السليم. النتيجة الإيجابية تعني وجود عدد من التكرارات يتجاوز العتبة المرضية (عادة > 39-40 تكرار لـ SCA1،2،3، على سبيل المثال). يتم تفسير النتائج الدقيقة من قبل أخصائي الوراثة أو الأعصاب.

Spinocerebellar Ataxia (1,2,3,6,7,17)