Question 1

هدف التحليل

Accepted Answer

التشخيص النهائي: تأكيد أو استبعاد مرض الحثل العضلي النخاعي (SMA) لدى المريض الذي تظهر عليه أعراض ضعف وهزال العضلات. فحص الحامل: تحديد ما إذا كان الشخص البالغ السليم يحمل طفرة في جين SMN1 (حامل للمرض) ونقلها لأطفاله. التشخيص قبل الولادة: تقييم خطر إصابة الجنين إذا كان كلا الوالدين حاملين للمرض. الاستشارة الوراثية: توفير المعلومات الدقيقة للأسر حول احتمالية التوارث، شدة المرض المتوقعة، والخيارات المتاحة.

Question 2

الفئات المستهدفة

Accepted Answer

1. الأطفال (0-12 سنة): وخاصة الرضع والأطفال الصغار الذين تظهر عليهم علامات ضعف العضلات، الرخاوة، تأخر المهارات الحركية (مثل عدم القدرة على رفع الرأس، الجلوس، المشي)، أو ارتخاء اللسان (رفرفة). 2. العائلات: حيث يكون الاختبار بالغ الأهمية للأزواج الذين لديهم تاريخ عائلي للمرض أو لديهم طفل مصاب مسبقاً، مما يساعدهم في التخطيط للأسرة واتخاذ قرارات مستنيرة بشأن الحمل المستقبلي.

Question 3

الأعراض التي تستدعي الإجراء

Accepted Answer

ضعف عام في العضلات وارتخاء (ضعف المقوية العضلية) ملحوظ عند الرضع. تأخر كبير في النمو الحركي (تأخر الجلوس، الحبو، الوقوف، المشي). رفرفة (ارتعاش) في اللسان. صعوبة في الرضاعة أو البلع وضعف في البكاء عند الرضع.

Question 4

الأسئلة الشائعة

Accepted Answer

ما هو الفرق بين جين SMN1 و SMN2 في هذا التحليل؟ جين SMN1 هو الجين الرئيسي المسؤول عن إنتاج البروتين الضروري لبقاء الخلايا العصبية الحركية. غيابه أو وجود طفرة فيه يسبب مرض SMA. أما جين SMN2 فهو جين "نسخة احتياطية" تنتج كمية قليلة جداً من البروتين السليم. كلما زاد عدد نسخ جين SMN2، كان المرض أخف حدة، حيث يعوض جزئياً عن فقدان SMN1. إذا كنت حاملاً للمرض وليس لدي أعراض، فهل يمكن أن أصاب به لاحقاً؟ لا. حاملو المرض لديهم نسخة واحدة سليمة من جين SMN1 ونسخة معطوبة. النسخة السليمة كافية لمنع ظهور المرض عليهم طوال الحياة. الخطر الوحيد هو إمكانية نقل الجين المعطوب لأطفالهم إذا تزوجوا من شخص حامل أيضاً. هل يمكن علاج المرض بعد التشخيص؟ نعم، تتوفر حالياً علاجات نوعية تعدل من مسار المرض (مثل العلاج الجيني، العلاج بتعديل الجين RNA). يكمن أهمية التحليل في التشخيص المبكر جداً، حتى قبل ظهور الأعراض الشديدة، حيث يكون للعلاج في هذه المرحلة أكبر الأثر في تحسين النتائج على المدى الطويل. التشخيص المبكر يعني فرصة علاجية أفضل.

Question 5

المستويات الطبيعية

Accepted Answer

لدى الشخص السليم غير الحامل: وجود نسختين سليمتين من جين SMN1 (واحدة من كل والد). لدى الشخص الحامل (ناقل): وجود نسخة واحدة سليمة من جين SMN1 ونسخة معطوبة. لدى الشخص المصاب: غياب كلا النسختين السليمتين من جين SMN1 (أو وجود طفرة في كلتا النسختين). يتم أيضاً الإبلاغ عن عدد نسخ جين SMN2، حيث يرتبط العدد الأكبر (3 أو 4 نسخ) عادةً بالأشكال الأقل شدة من المرض.

Spinal Muscular Atrophy