Question 1

هدف التحليل

Accepted Answer

التشخيص النهائي والتأكيدي للأمراض الوراثية المرتبطة بجين واحد (أحادية الجين) بعد وجود شك سريري قوي. تحديد الطفرة المسببة للمرض بدقة (سواء كانت تغيراً في التسلسل أو تغيراً هيكلياً)، مما يسمح بإجراء الفحص العائلي والاستشارة الوراثية الدقيقة. التشخيص قبل الولادة (Prenatal Diagnosis) في حالات الحمل المعرض للخطر بسبب تاريخ عائلي معروف. فحص حاملي المرض (Carrier Screening) لأفراد أسرة المريض أو الأزواج من نفس العرق المعرض للخطر عند معرفة الجين المسؤول.

Question 2

الفئات المستهدفة

Accepted Answer

الأطفال والرضع الذين يعانون من أعراض تشير إلى مرض وراثي محدد (مثل تأخر نمائي، تشوهات خلقية، أمراض أيضية، ضمور عضلي). الأفراد من أي عمر لديهم تاريخ شخصي أو عائلي لمرض وراثي معروف أو مشتبه به. الوالدان اللذان سبق لهما إنجاب طفل مصاب بمرض وراثي، لتحديد الطفرة وتسهيل التشخيص في الحمل التالي. الأزواج المقبلون على الزواج من نفس القبيلة أو العائلة في حالة وجود مرض وراثي سائد أو متنحٍ معروف.

Question 3

الأعراض التي تستدعي الإجراء

Accepted Answer

أعراض مرض وراثي محدد (مثل: ضعف العضلات في حالات الضمور العضلي، كثرة التهابات الصدر في التليف الكيسي، نوبات صرع غير مفسرة في بعض الاضطرابات الأيضية). وجود نمط وراثي واضح في العائلة (إصابة عدة أفراد). تشوهات خلقية متعددة أو تأخر شديد في النمو.

Question 4

أسئلة شائعة

Accepted Answer

ما الفرق بين هذا التحليل وفحص تسلسل الجين التقليدي؟ التسلسل التقليدي يكشف فقط عن الطفرات الصغيرة (تغير، حذف، أو إضافة لعدد قليل من القواعد). هذا التحليل الموسع (Del/Dup) يضيف إليه قدرة على اكتشاف الحذف أو الازدواج الكامل لجزء من الجين أو الجين بأكمله، وهي طفرات مسؤولة عن نسبة كبيرة من الحالات في أمراض مثل ضمور دوشين العضلي، التليف الكيسي، ومتلازمة X الهش. بدون هذا الجزء، قد تُهمل العديد من التشخيصات. كم من الوقت تستغرق النتيجة، وماذا تعني النتيجة السلبية؟ الوقت: قد يستغرق من 4 إلى 12 أسبوعاً حسب تعقيد الجين وعبء العمل في المختبر. النتيجة السلبية: تعني عدم اكتشاف طفرة مسببة للمرض في المناطق التي يفحصها التحليل. هذا يقلل بشدة من احتمال أن يكون الجين المستهدف هو السبب، لكنه لا يستبعد المرض الوراثي تماماً، حيث قد تكون هناك طفرات في مناطق تنظيمية لا يفحصها التحليل، أو قد يكون المرض ناتجاً عن جين آخر. هل يمكن إجراء هذا الفحص أثناء الحمل؟ نعم، يمكن. يمكن إجراء التشخيص قبل الولادة عن طريق أخذ عينة من مشيمات (CVS) بين الأسبوع 10-13، أو من السائل الأمينوسي بين الأسبوع 15-20. يُجرى عادةً عندما يكون هناك خطر معروف (طفرة معروفة في العائلة). يجب التنسيق المسبق مع استشاري الوراثة والطبيب المعالج.

Question 5

المستويات الطبيعية

Accepted Answer

النتيجة الطبيعية/السلبية: عدم اكتشاف أي طفرات مرضية (سواء تغير في التسلسل أو حذف/ازدواج) في الجين المستهدف. النتيجة الإيجابية: اكتشاف طفرة مرضية معروفة أو يُحتمل أن تكون مرضية. سيوضح التقرير نوع الطفرة بالتفصيل (مثال: c.1234C>T, p.Arg402Ter أو deletion exon 5-7). تُعتبر هذه النتيجة تشخيصية للمرض الوراثي المرتبط بذلك الجين.

Single Gene SequencingDelDup