Question 1

هدف التحليل

Accepted Answer

الفحص المسحي لحديثي الولادة: للكشف المبكر عن مرض الخلايا المنجلية (Sickle Cell Disease - SCD) أو حاملي الصفة (Sickle Cell Trait - SCT) كجزء من برامج الفحص الوطني. فحص ما قبل الزواج أو الحمل: لتقديم استشارة وراثية للأزواج المعرضين لخطر إنجاب أطفال مصابين بالمرض. التشخيص الأولي للأفراد ذوي الأصول الأفريقية، العربية، الهندية، أو البحر متوسطية الذين تظهر عليهم أعراض تشير إلى فقر الدم المنجلي. الفحص الروتيني قبل بعض الجراحيات الكبرى أو التبرع بالدم في المناطق الموبوءة.

Question 2

الفئات المستهدفة

Accepted Answer

حديثو الولادة (ضمن برامج الفحص الإلزامي في العديد من الدول). الأطفال والمراهقون من الأعراق المعرضة للخطر الذين تظهر عليهم أعراض غير مبررة. الأزواج المقبلون على الزواج أو التخطيط للحمل، خاصة إذا كان أحد الطرفين من عرق معرض أو لديه تاريخ عائلي. الأفراد من الأصول الأفريقية، العربية (خاصة الخليج والجزيرة العربية)، وجنوب آسيا. الرياضيون في بعض الكليات أو الدوريات المحترفة (لفحص حاملي الصفة بسبب مخاطر نادرة مرتبطة بالإجهاد الشديد).

Question 3

الأعراض التي تستدعي الإجراء

Accepted Answer

في الرضع والأطفال: تورم مؤلم في اليدين والقدمين (متلازمة اليد-القدم)، فقر دم، يرقان، عدوى متكررة. نوبات ألم حادة في العظام، الصدر، البطن، أو المفاصل. تأخر في النمو أو البلوغ. تاريخ عائلي للإصابة بفقر الدم المنجلي أو حاملي الصفة.

Question 4

أسئلة شائعة

Accepted Answer

حامل الصفة (Sickle Cell Trait - SCT): الشخص لديه جين واحد طبيعي (A) وآخر منجلي (S) (AS). لا تظهر عليه أعراض المرض عادةً ويعيش حياة طبيعية، ولكنه يمكن أن ينقل الجين المنجلي لأبنائه. المصاب بالمرض (Sickle Cell Disease - SCD): الشخص لديه جينان منجليان (SS) أو جين منجلي مع جين آخر معيب (مثل SC، Sβ-thal). تظهر عليه أعراض المرض الشديدة (فقر دم، نوبات ألم، مضاعفات خطيرة). إذا كان المريض قد تلقى نقل دم حديثاً (خلال 3-4 أشهر)، حيث سيخفف الدم المنقول من نسبة Hb S. عند حديثي الولادة الذين لا يزال لديهم مستويات عالية من الهيموجلوبين الجنيني (Hb F)، مما قد يتداخل مع بعض طرق الفحص. لذلك، يُستخدم فحص خاص لحديثي الولادة.

Question 5

المستويات الطبيعية

Accepted Answer

النتيجة السلبية: عدم اكتشاف الهيموجلوبين المنجلي (Hb S) في العينة. يعني أن الشخص ليس حاملاً للصفة ولا مصاباً بالمرض (في الظروف العادية). النتيجة الإيجابية: اكتشاف وجود الهيموجلوبين المنجلي (Hb S). يجب متابعتها بتحليل كهرباء الهيموجلوبين لتحديد التشخيص الدقيق (حامل صفة AS، أم مصاب بالمرض SS/SC/Sβ-thal، أم حالة أخرى).

اختبار فحص فقر الدم المنجلي