Question 1

هدف التحليل

Accepted Answer

تشخيص نقص إنزيم البيروفات كاينيز (PKD): وهو السبب الوراثي الأكثر شيوعاً لفقر الدم الانحلالي غير المناعي (اللاتكسري). التفريق بين أسباب فقر الدم الانحلالي: بعد استبعاد الأسباب المناعية (مثل IgG)، والأسباب الغشائية (كثرة الكريات الحمر الكروية الوراثية)، والأسباب الإنزيمية الأخرى (نقص G6PD). تقييم شدة النقص وربطه بالأعراض السريرية. الفحص العائلي والتشخيص قبل الولادة للأسر المعروفة بإصابتها.

Question 2

الفئات المستهدفة

Accepted Answer

الرضع والأطفال: الذين يعانون من فقر دم انحلالي مزمن، يرقان (صفار)، أو تضخم في الطحال دون سبب واضح، خاصة إذا كان هناك تاريخ عائلي مشابه. البالغون الذين يعانون من فقر دم انحلالي مجهول السبب: بعد استبعاد الأسباب الأخرى. المرضى الذين يعانون من أزمات انحلالية متكررة تتفاقم بالعدوى أو الإجهاد. أقارب الدرجة الأولى لشخص تم تشخيصه بنقص إنزيم البيروفات كاينيز.

Question 3

الأعراض التي تستدعي الإجراء

Accepted Answer

فقر دم مزمن مع شحوب وإرهاق. يرقان (اصفرار الجلد والعينين) متغير الشدة. تضخم في الطحال. حصوات في المرارة (بسبب زيادة إفراز البيليروبين) في سن مبكرة. تفاقم فقر الدم (أزمة انحلالية) أثناء العدوى أو الحمل.

Question 4

أسئلة شائعة

Accepted Answer

نقص G6PD: مرتبط بالمسار المؤكسد، وتحدث الأزمة الانحلالية بعد التعرض لمحفزات معينة (مثل الفول، بعض الأدوية، العدوى). قد يكون نشاط الإنزيم طبيعياً خارج الأزمة. نقص البيروفات كاينيز: مرتبط بمسار الطاقة (تحلل السكر)، ويسبب فقر دم انحلالي مزمن مستمر، وقد تتفاقم الأزمات بالعدوى. حمض الفوليك لدعم إنتاج كريات الدم الحمراء. نقل الدم في الحالات الشديدة أو أثناء الأزمات. استئصال الطحال في الحالات المتوسطة إلى الشديدة التي لا تستجيب جيداً، مما يطيل عمر الكريات الحمراء. زراعة نخاع العظم قد تكون علاجاً شافياً في الحالات الشديدة جداً.

Question 5

المستويات الطبيعية

Accepted Answer

النشاط الطبيعي: 100% ± 25% (حسب معايير المختبر). أو حوالي 10-20 وحدة/غم هيموجلوبين. نقص طفيف: 60-80% من الطبيعي (قد لا تظهر أعراض أو تكون خفيفة). نقص متوسط: 30-60% من الطبيعي (عادة ما تظهر أعراض فقر الدم الانحلالي المزمن). نقص شديد: < 30% من الطبيعي (أعراض شديدة تتطلب تدخلاً متكرراً).

Pyruvate Kinase (PK)