Question 1

هدف التحليل

Accepted Answer

التشخيص المساعد لمتلازمات البيروكسيسومات: مثل متلازمة زيلوويجر (Zellweger syndrome)، الورم الأدرينالي الدماغي (Adrenoleukodystrophy - ALD) في بعض أشكاله، وخلل التنسج المخيخي (Refsum disease). يعتبر ارتفاعه مع ارتفاع الأحماض الدهنية طويلة السلسلة (VLCFA) علامة تشخيصية قوية. فحص ومراقبة الرضع والأطفال الذين تظهر عليهم أعراض عصبية شديدة وتأخر نمائي غير مفسر. التفريق بين الاضطرابات الأيضية الأخرى التي قد تظهر بأعراض متشابهة. المساعدة في التشخيص قبل الولادة (الولادي) في حالات الحمل المعرضة للخطر بسبب تاريخ عائلي.

Question 2

الفئات المستهدفة

Accepted Answer

الرضع حديثو الولادة والأطفال الصغار (0-12 سنة): الذين يظهرون علامات مرض البيروكسيسومات الكلاسيكية منذ الولادة أو الطفولة المبكرة، مثل: ضعف التوتر العضلي الشديد (ارتخاء)، تشوهات في ملامح الوجه، تشنجات، تأخر نمو شديد، وتضخم في الكبد. العائلات التي لديها تاريخ من أمراض البيروكسيسومات أو وفيات رضع غير مبررة. المرضى الذين يشتبه بإصابتهم بالورم الأدرينالي الدماغي (ALD) أو مرض رفسوم: وخاصة عند ظهور أعراض عصبية مترقية. الأطفال المصابون بإعاقات بصرية أو سمعية شديدة مصحوبة بمشاكل عصبية.

Question 3

الأعراض التي تستدعي الإجراء

Accepted Answer

تأخر نمائي وحركي شديد لدى الرضيع. ارتخاء عضلي (نقص التوتر) وضعف في الرضاعة. تشوهات وجهية مميزة (جبهة عالية، جسر أنف مسطح، عيون متباعدة). تشنجات (صرع) لا تستجيب للأدوية المعتادة. فقدان سمع أو بصر تقدمي في الطفولة.

Question 4

أسئلة شائعة

Accepted Answer

هل يعني ارتفاع حمض البيبيكوليك أن طفلي مصاب بمتلازمة زيلوويجر؟ ارتفاعه هو علامة مختبرية قوية جداً تشير إلى ذلك، ولكن ليس تشخيصاً نهائياً بمفرده. يجب أن يقترن بارتفاع الأحماض الدهنية طويلة السلسلة (VLCFA) في الدم وأن تكون هناك أعراض سريرية توافقية. التشخيص النهائي يتطلب غالباً فحص الجينات (الوراثي) لتأكيد الطفرة المسببة. هل يمكن أن يكون الارتفاع بسيطاً ولأسباب أخرى؟ نعم، ولكن نادراً. قد يرتفع بشكل طفيف في بعض حالات قصور الكبد الشديد أو بعض أمراض الكلى، لكن الارتفاع في أمراض البيروكسيسومات يكون كبيراً ومميزاً. كما قد يكون طبيعياً في بعض أشكال الورم الأدرينالي الدماغي (ALD). لذلك، تفسيره يكون دائماً من قبل أخصائي أمراض أيضية. كيف يتم جمع العينة للفحص؟ يمكن قياسه في عينة بلازما (دم) أو في عينة بول (يفضل جمع 24 ساعة لزيادة الدقة). لا يتطلب الصيام عادةً، لكن يجب اتباع تعليمات المختبر بدقة. غالباً ما يُطلب معه تحليل VLCFA.

Question 5

المستويات الطبيعية

Accepted Answer

المستوى الطبيعي في البلازما: عادة أقل من 5 ميكرومول/لتر. المستوى الطبيعي في البول: يختلف حسب منهجية التحليل. تفسير النتائج: النتيجة الطبيعية: تستبعد عملياً أمراض البيروكسيسومات الكلاسيكية كسبب للأعراض. الارتفاع البسيط: قد يحتاج إلى تفسير حذر وقد يكون بسبب حالات أخرى. الارتفاع الكبير (أعلى بكثير من الطبيعي): يدعم بقوة تشخيص مرض بيروكسيسومي، خاصة متلازمة زيلوويجر. قد تصل المستويات إلى 10-20 ضعف المعدل الطبيعي أو أكثر.

Pipecolic Acid