Question 1

هدف التحليل

Accepted Answer

تشخيص سرطانة NUT المتوسطة (NUT Carcinoma) بشكل قاطع، وهو ورم خبيث نادر وعالي العدوانية. التمييز بين سرطانة NUT والأورام الأخرى التي قد تحاكيها نسيجياً، مثل سرطانة الخلايا الصغيرة، سرطانة الخلايا الحرشفية غير المتمايزة، أو بعض الساركوما. توفير تشخيص جزيئي محدد لأورام متوسطة غير مفسرة سابقاً، خاصة في المنصف (الصدر)، الرأس والرقبة، أو الرئة. تحديد المرضى الذين قد يكونون مرشحين للعلاجات التجريبية أو المستهدفة (مثل مثبطات BET Bromodomain).

Question 2

الفئات المستهدفة

Accepted Answer

المراهقون والبالغون الشباب الذين يعانون من ورم سريع النمو وعدواني في الصدر (المنصف)، الرئة، أو الرأس والرقبة. المرضى المصابون بورم غير مفسر أو مقاوم للعلاجات القياسية مع مظهر نسيجي لخلايا متوسطة غير متمايزة. الحالات التي تظهر خزعات نسيجية خلايا غير متمايزة صغيرة إلى متوسطة الحجم مع نشاط انقسامي عالٍ. المرضى المشخصين بسرطانة غير متمايزة في المواقع المذكورة.

Question 3

الأعراض التي تستدعي الإجراء

Accepted Answer

ضيق تنفس سريع التدهور، سعال، أو ألم صدري (لأورام المنصف/الرئة). كتلة في الرقبة، انسداد أنفي، أو أعراض عصبية (لأورام الرأس والرقبة). ظهور ورم سريع النمو في أي موقع مع أعراض عامة شديدة. استجابة ضعيفة أو انعدام استجابة للعلاج الكيميائي القياسي.

Question 4

الأسئلة الشائعة

Accepted Answer

نمو سريع جداً ومقاومة للعلاج (معدل بقاء منخفض). مظهر نسيجي: خلايا متوسطة غير متمايزة قد تحاكي سرطانات أخرى. سبب جزيئي محدد: الانتقال الصبغي t(15;19) الذي يؤدي إلى جين منصهر BRD4-NUT (أو مع شركاء نادرين آخرين). يُظهر IHC تلويناً نووياً نقطياً (مرقطاً) مميزاً لبروتين NUT. إيجابي (تشخيصي): تلوين نووي نقطي (مرقط) قوي ومنتشر في غالبية الخلايا السرطانية. هذا النمط يعتبر موازياً تقريباً للتشخيص الجزيئي ويدعم بشدة تشخيص سرطانة NUT. سلبي: غياب التلوين النووي النقطي. لا يستبعد ذلك التشخيص تماماً (في حالات نادرة جداً مع شركاء اندماج آخرين)، ولكنه يجعل التشخيص غير مرجح بشدة.

Question 5

المستويات الطبيعية

Accepted Answer

الإيجابية تعني وجود البروتين المنصهر غير الطبيعي وتشخص سرطانة NUT. السلبي هو الوضع الطبيعي في جميع الأنسجة الجسدية. أي تلوين نووي نقطي في نسيج غير جرثومي يعتبر غير طبيعي وتشخيصياً.

Immunohistochemistry: NUT