Question 1

هدف التحليل

Accepted Answer

فحص روتيني لتقييم خطر إصابة الجنين بمتلازمة داون (تثلث الصبغي 21). تقييم خطر الإصابة بتثلث الصبغي 18 (متلازمة إدواردز). فحص خطر إصابة الجنين بعيوب الأنبوب العصبي المفتوح (ONTDs) مثل السنسنة المشقوقة وانعدام الدماغ. تحديد الحوامل اللاتي يحتجن إلى فحوصات تشخيصية أكثر تدخلاً (كالبزل السلي) بناءً على ارتفاع المخاطر المحسوب.

Question 2

الفئات المستهدفة

Accepted Answer

جميع النساء الحوامل كفحص روتيني في الثلث الثاني من الحمل. النساء الحوامل اللاتي لم يخضعن لفحص متكامل في الثلث الأول (الشفافية القفوية مع فحص الدم). الحوامل فوق سن 35 عاماً (رغم أن الفحص الثلاثي أقل فائدة مع تقدم العمر).

Question 3

الأعراض التي تستدعي الإجراء

Accepted Answer

لا توجد أعراض. هو فحص وقائي روتيني لجميع الحوامل.

Question 4

الأسئلة الشائعة

Accepted Answer

ما هي دقة الفحص الثلاثي؟ يكتشف حوالي 70% من حالات متلازمة داون، وأكثر من 80% من حالات عيوب الأنبوب العصبي. هناك نسبة من النتائج الإيجابية الكاذبة (حوالي 5%)، أي أنه قد يشير لخطر مرتفع بينما الجنين سليم. ماذا تعني نتيجة "إيجابية" أو "خطر مرتفع"؟ تعني أن الاحتمال المحسوب لإصابة الجنين بالاضطراب المستهدف (مثل متلازمة داون) أعلى من قيمة قطع محددة (مثلاً 1 في 250). هذا ليس تشخيصاً. يتطلب الأمر فحصاً تشخيصياً تأكيدياً مثل بزل السائل الأمنيوسي. ما الفرق بين الفحص الثلاثي والفحص الرباعي والفحص المتكامل؟ الثلاثي: يقيس AFP, hCG, uE3. الرباعي: يضيف Inh-A (مثبط الأكتيفين أ)، مما يزيد دقة كشف متلازمة داون إلى 80%. الفحص المتكامل: يجمع بين فحص الثلث الأول (الشفافية القفوية + PAPP-A) وفحص الثلث الثاني (الرباعي أو الثلاثي)، وهو الأكثر دقة.

Question 5

المستويات الطبيعية

Accepted Answer

لا توجد قيم طبيعية مطلقة. يتم تحويل النتائج إلى معاملات متعددة للوسيط (MoM). النمط النموذجي في متلازمة داون: AFP: منخفض (< 0.7 MoM) uE3: منخفض (< 0.7 MoM) hCG: مرتفع (> 2.0 MoM) AFP: منخفض (< 0.7 MoM) uE3: منخفض (< 0.7 MoM) hCG: مرتفع (> 2.0 MoM) النمط في عيوب الأنبوب العصبي: AFP: مرتفع جداً (> 2.5 MoM) AFP: مرتفع جداً (> 2.5 MoM) يتم إدخال الـ MoMs مع عمر الأم وتاريخها في برنامج حاسوبي لحساب الخطر العددي (مثال: 1 في 1000 = خطر منخفض، 1 في 100 = خطر مرتفع).

الاختبار الثلاثي (فحص مصل الأم 3)