Question 1

هدف التحليل

Accepted Answer

فحص مسحي لحديثي الولادة والرضع للكشف عن أمراض أيض السكريات الوراثية، وخاصة الجالاكتوزيميا (Galactosemia). المساعدة في تشخيص عدم تحمل اللاكتوز الخلقي. الكشف عن وجود سكريات مختزلة غير الجلوكوز في البول والتي لا تكتشفها شرائط اختبار الجلوكوز النوعية. تقييم سبب الإسهال المزمن أو فشل النمو عند الرضع.

Question 2

الفئات المستهدفة

Accepted Answer

الرضع والأطفال الذين يعانون من أعراض غير مبررة مثل: فشل النمو، القيء، اليرقان المستمر، أو إعتام عدسة العين. حديثو الولادة ضمن برامج الفحص المبكر للأمراض الاستقلابية. الأطفال المصابون بإسهال مزمن أو انتفاخ مستمر بعد تناول الحليب. الحالات المشتبه فيها لاضطرابات أيض السكريات الوراثية.

Question 3

الأعراض التي تستدعي الإجراء

Accepted Answer

فشل النمو وعدم زيادة الوزن عند الرضيع. قيء وإسهال مستمر بعد الرضاعة (خاصة بالحليب). يرقان (اصفرار) طويل الأمد عند حديثي الولادة. إعتام عدسة العين (كتاراكت) مبكر عند الرضيع. انتفاخ وألم في البطن.

Question 4

الأسئلة الشائعة

Accepted Answer

ما هو مرض الجالاكتوزيميا؟ هو مرض وراثي خطير يمنع الجسم من تكسير سكر الجالاكتوز (الموجود في حليب الثدي والحليب الحيواني). يؤدي تراكمه إلى تلف الكبد، الدماغ، الكلى، والعينين. الاكتشاف المبكر والعلاج الغذائي (بالحمية الخالية من اللاكتوز/الجالاكتوز) ينقذ الحياة. هل يعني الفحص الإيجابي أن الطفل مصاب بالجالاكتوزيميا؟ لا، ليس بالضرورة. قد يكون الإيجابي بسبب عدم تحمل اللاكتوز، أو حتى بسبب فيتامين ج (C) أو بعض الأدوية في البول. النتيجة الإيجابية تتطلب فحوصات تأكيدية أكثر تخصصاً (مثل قياس إنزيمات خلايا الدم الحمراء أو تحليل الجينات). ما الفرق بين هذا الفحص وفحص السكر (الجلوكوز) في البول؟ شرائط فحص الجلوكوز نوعية للجلوكوز فقط. فحص المواد المختزلة يكشف عن عدة سكريات مختزلة (جلوكوز، جالاكتوز، فركتوز، لاكتوز، مالطوز) ولكنه لا يفرق بينها. لذلك، يمكن أن يكون البول سلبياً للجلوكوز ولكنه إيجابي للمواد المختزلة (مشيراً لوجود سكر آخر).

Question 5

المستويات الطبيعية

Accepted Answer

النتيجة السلبية (طبيعية): عدم وجود مواد مختزلة قابلة للكشف في البول. النتيجة الإيجابية (غير طبيعية): وجود مواد مختزلة في البول، يتدرج لون الكاشف من الأخضر إلى البرتقالي إلى الأحمر حسب الكمية. التفسير: إيجابي خفيف: قد يكون بسبب فيتامين ج أو بعض الأدوية. إيجابي متوسط إلى قوي: يشير غالباً إلى وجود سكريات مختزلة بكميات كبيرة، مما يستدعي البحث عن سبب مرضي (كالجالاكتوزيميا). إيجابي خفيف: قد يكون بسبب فيتامين ج أو بعض الأدوية. إيجابي متوسط إلى قوي: يشير غالباً إلى وجود سكريات مختزلة بكميات كبيرة، مما يستدعي البحث عن سبب مرضي (كالجالاكتوزيميا).

تقليل المواد في البول