Question 1

هدف التحليل

Accepted Answer

تشخيص اضطرابات البورفيريا الحادة المتقطعة (Acute Intermittent Porphyria - AIP) والأشكال الأخرى من البورفيريا التي تسبب أعراضاً عصبية حادة. المساعدة في تشخيص البورفيريا الجلدية (Porphyria Cutanea Tarda - PCT) التي تسبب حساسية الجلد للضوء. التفريق بين البورفيريا من النوع الحاد (ذات الأعراض العصبية) والنوع الجلدي. مراقبة نشاط المرض والاستجابة للعلاج.

Question 2

الفئات المستهدفة

Accepted Answer

المرضى الذين يعانون من نوبات حادة من آلام البول الشديدة غير المبررة مصحوبة بأعراض عصبية نفسية. الأفراد الذين تظهر عليهم حساسية جلدية شديدة للضوء (تقرحات، فقاعات) خاصة في مناطق الجلد المعرضة للشمس. مرضى لديهم تاريخ عائلي للإصابة بالبورفيريا. المرضى الذين تظهر أعراضهم بعد تناول أدوية معينة (مثل الباربيتيورات، السلفا، بعض المضادات الحيوية)، أو التعرض للهرمونات (الدورة الشهرية لدى النساء)، أو الصيام.

Question 3

الأعراض التي تستدعي الإجراء

Accepted Answer

للبورفيريا الحادة (مثل AIP): آلام بطنية شديدة ومتكررة. غثيان، قيء، إمساك. ضعف عضلي، تنميل، شلل. ارتباك، هلوسة، نوبات صرع. تسارع ضربات القلب وارتفاع ضغط الدم. آلام بطنية شديدة ومتكررة. غثيان، قيء، إمساك. ضعف عضلي، تنميل، شلل. ارتباك، هلوسة، نوبات صرع. تسارع ضربات القلب وارتفاع ضغط الدم. للبورفيريا الجلدية (مثل PCT): هشاشة الجلد وسهولة تعرضه للجروح في المناطق المعرضة للشمس. ظهور فقاعات وتقرحات تلتئم ببطء وتترك ندبات. فرط تصبغ الجلد أو زيادة الشعر في الوجه. البول قد يكون بلون أحمر أو بني ("بلون النبيذ"). هشاشة الجلد وسهولة تعرضه للجروح في المناطق المعرضة للشمس. ظهور فقاعات وتقرحات تلتئم ببطء وتترك ندبات. فرط تصبغ الجلد أو زيادة الشعر في الوجه. البول قد يكون بلون أحمر أو بني ("بلون النبيذ").

Question 4

الأسئلة الشائعة

Accepted Answer

ما هي البورفيريا؟ هي مجموعة من الاضطرابات الوراثية (نادراً مكتسبة) ناتجة عن خلل في أحد الإنزيمات المشاركة في تصنيع مركب الهيم (مكون الهيموجلوبين). يؤدي هذا الخلل إلى تراكم المركبات الوسيطة المسماة بورفيرينات في الدم والأنسجة، مسببةً أعراضاً سمية عصبية أو جلدية. لماذا يتحول لون البول إلى الأحمر أو البني الداكن أثناء النوبة؟ لأن كميات كبيرة من مركبات البورفيرين (خاصة البورفوبيلينوجين PBG) تفرز في البول. هذه المركبات غير مستقرة وتتحول إلى بوليفيرينات ذات لون أحمر أو بني عند تعرضها للهواء والضوء. هل يمكن أن يكون مستوى البورفيرين مرتفعاً في حالات أخرى؟ نعم. قد يرتفع بشكل ثانوي في حالات: التسمم بالرصاص، أمراض الكبد الحادة، فقر الدم الحديدي الأرومات، وبعض الأدوية. لكن النمط المحدد لارتفاع أنواع البورفيرين المختلفة هو ما يساعد الطبيب على تحديد نوع البورفيريا. كيف يتم جمع عينة البول لهذا الفحص؟ في الحالات الحادة، تُفحص عينة بول عشوائية فوراً (وقد تحفظ في مكان مظلم مع مادة حافظة). لتقييم كامل أو للتشخيص الدقيق، يُفضل جمع البول لمدة 24 ساعة في وعاء معتم يحتوي على مادة حافظة قلوية (كربونات الصوديوم) ويحفظ في الثلاجة.

Question 5

المستويات الطبيعية

Accepted Answer

المعدلات الطبيعية النموذجية في بول 24 ساعة: بورفوبيلينوجين (PBG): أقل من 2 ملغ/24 ساعة. البورفيرين الكلي: أقل من 300 ميكروغرام/24 ساعة. نسبة محددة: يُنظر أيضاً إلى نسبة أنواع البورفيرين المختلفة (يوروبورفيرين، كوبروبورفيرين). بورفوبيلينوجين (PBG): أقل من 2 ملغ/24 ساعة. البورفيرين الكلي: أقل من 300 ميكروغرام/24 ساعة. نسبة محددة: يُنظر أيضاً إلى نسبة أنواع البورفيرين المختلفة (يوروبورفيرين، كوبروبورفيرين). التفسير: نتيجة طبيعية: مستويات أقل من الحدود المذكورة، خاصة PBG. هذا يستبعد بشكل كبير نوبة بورفيريا حادة نشطة. ارتفاع بورفوبيلينوجين (PBG): علامة تشخيصية رئيسية للبورفيريا الحادة المتقطعة (AIP) أثناء النوبة. يمكن أن يرتفع إلى 20-50 ضعف المعدل الطبيعي. ارتفاع نمطي للبورفيرين الكلي مع ارتفاع الكوبروبورفيرين: قد يشير إلى البورفيريا الحادة. ارتفاع البورفيرين الكلي مع ارتفاع اليوروبورفيرين: هو النمط المميز للبورفيريا الجلدية الآجلة (PCT). الارتفاع الشديد (غير النمطي): يجب استبعاد التسمم بالرصاص أو أسباب ثانوية أخرى. نتيجة طبيعية: مستويات أقل من الحدود المذكورة، خاصة PBG. هذا يستبعد بشكل كبير نوبة بورفيريا حادة نشطة. ارتفاع بورفوبيلينوجين (PBG): علامة تشخيصية رئيسية للبورفيريا الحادة المتقطعة (AIP) أثناء النوبة. يمكن أن يرتفع إلى 20-50 ضعف المعدل الطبيعي. ارتفاع نمطي للبورفيرين الكلي مع ارتفاع الكوبروبورفيرين: قد يشير إلى البورفيريا الحادة. ارتفاع البورفيرين الكلي مع ارتفاع اليوروبورفيرين: هو النمط المميز للبورفيريا الجلدية الآجلة (PCT). الارتفاع الشديد (غير النمطي): يجب استبعاد التسمم بالرصاص أو أسباب ثانوية أخرى.

Porphyrins in Urine