Question 1

هدف التحليل

Accepted Answer

فحص الحمل للكشف عن خطر إصابة الجنين باضطرابات الكروموسومات الشائعة (التثلث الصبغي 21، 18، 13). تقييم شذوذ الكروموسومات الجنسية (مثل متلازمة تيرنر أو كلاينفلتر). توفير بديل أكثر دقة من الفحوصات التقليدية (الشفافية القفوية والفحص الثلاثي) مما يقلل الحاجة لإجراءات باضعة (كالبزل السلي أو أخذ عينة من الزغابة المشيمية). فحص مبدئي للنساء الحوامل من جميع الفئات العمرية، وخاصة من لديهن خطورة متوسطة إلى عالية.

Question 2

الفئات المستهدفة

Accepted Answer

جميع النساء الحوامل بدءاً من الأسبوع 10 من الحمل، كفحص أولي. الحوامل فوق سن 35 عاماً (حيث تزداد مخاطر الاضطرابات الكروموسومية). الحوامل اللاتي أظهرت نتائج فحوصات الفصل الأول أو الثاني (مثل الشفافية القفوية) خطراً متزايداً. من لديهن تاريخ عائلي أو شخصي بإنجاب طفل مصاب باضطراب كروموسومي. الحوامل اللاتي يفضلن فحصاً أكثر دقة لتجنب الإجراءات التشخيصية الباضعة ما أمكن.

Question 3

الأعراض التي تستدعي الإجراء

Accepted Answer

لا توجد أعراض على الأم. الاختبار وقائي وفحصي روتيني. قد يُطلب بعد ظهور نتائج غير طبيعية في فحص الشفافية القفوية أو الفحص الثلاثي/الرباعي. عند وجود قلق من خطر متزايد بناءً على التاريخ العائلي أو عمر الأم.

Question 4

الأسئلة الشائعة

Accepted Answer

هل يعد اختبار NIPT تشخيصياً نهائياً؟ لا. NIPT هو اختبار فحصي (Screening Test) عالي الدقة ولكنه ليس تشخيصياً (Diagnostic Test). تعني النتيجة الإيجابية وجود خطر مرتفع، ولكن يجب تأكيدها دائماً بإجراء تشخيصي باضع مثل بزل السائل الأمنيوسي (Amniocentesis) أو أخذ عينة من الزغابة المشيمية (CVS) قبل اتخاذ أي قرارات نهائية. ما هي نسبة دقة اختبار NIPT؟ دقة الكشف عن متلازمة داون (التثلث الصبغي 21) تزيد عن 99%. دقة الكشف عن التثلث الصبغي 18 و13 أقل قليلاً (أكثر من 95%). معدل النتائج الإيجابية الكاذبة منخفض جداً (أقل من 0.1% لمتلازمة داون). متى يمكن إجراء هذا الاختبار أثناء الحمل؟ يمكن إجراؤه بدءاً من الأسبوع العاشر (10) من الحمل فصاعداً، حيث تصبح نسبة الحمض النووي الخالي من الخلايا الخاص بالجنين في دم الأم كافية للتحليل. ماذا تعني النتيجة "غير حاسمة" أو "فشل في التحليل"؟ قد يحدث ذلك في حوالي 1-3% من الحالات، غالباً بسبب انخفاض نسبة الحمض النووي للجنين (fetal fraction) في دم الأم. تشمل الأسباب: الحمل المبكر جداً، سمنة الأم (مؤشر كتلة جسم مرتفع)، أو عوامل تقنية. عادةً ما يُعاد الاختبار بعد أسبوعين أو يُنصح بإجراء تشخيصي مباشر.

Question 5

المستويات الطبيعية

Accepted Answer

النتيجة السلبية (منخفضة الخطورة / Low Risk): لا يوجد دليل على وجود كميات زائدة من المادة الوراثية للكروموسومات المفحوصة. هذا لا يضمن طفلاً سليماً 100%، بل يشير إلى انخفاض شديد في احتمال الإصابة بالاضطرابات المستهدفة. النتيجة الإيجابية (عالية الخطورة / High Risk): تشير إلى وجود احتمال مرتفع لإصابة الجنين بالاضطراب الكروموسومي المبلغ عنه (مثل تثلث الصبغي 21). يجب تأكيدها بإجراء تشخيصي باضع. تقرير النسبة (Fetal Fraction): يجب أن تكون نسبة الحمض النووي للجنين (عادة > 4%) كافية لضمان دقة النتيجة.

Non invasive prenatal test ( NIPT )