Question 1

هدف التحليل

Accepted Answer

تحديد ما إذا كان الفرد يحمل الطفرة C677T في جين MTHFR، والتي قد ترتبط بانخفاض نشاط الإنزيم. المساعدة في تفسير ارتفاع مستويات الهوموسيستئين في الدم. تقديم معلومات وراثية قد تساهم في فهم مخاطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية أو تجلط الدم (الخثار)، خاصة عند وجود عوامل خطر أخرى. استخدامه في بعض الأحيان في تقييم حالات الإجهاض المتكرر أو مضاعفات الحمل (مثل تسمم الحمل، انفصال المشيمة)، رغم أن الرابط غير حاسم.

Question 2

الفئات المستهدفة

Accepted Answer

النساء اللاتي يعانين من إجهاض متكرر أو تاريخ لمضاعفات حملية خطيرة. الأفراد الذين لديهم تاريخ شخصي أو عائلي لتجلط الدم (الخثار الوريدي) في سن مبكرة. المرضى الذين لديهم ارتفاع غير مفسر في مستوى الهوموسيستئين في الدم. الأفراد الذين لديهم تاريخ عائلي قوي لأمراض القلب والأوعية الدموية المبكرة. الأزواج الذين يخططون للحمل ويرغبون في فحص وراثي وقائي (رغم أنه ليس فحصاً روتينياً).

Question 3

الأعراض التي تستدعي الإجراء

Accepted Answer

ليس للطفرة أعراض مباشرة. يُطلب الفحص عادة بناء على التاريخ الطبي: تجلط دم وريدي متكرر أو غير مبرر (جلطة في الساق أو الرئة). تاريخ شخصي لعدة إجهاضات، خاصة في الثلث الثاني أو الثالث من الحمل. ولادة طفل بعيوب في الأنبوب العصبي (كالشوك المشقوق) في حمل سابق. ارتفاع مستمر في مستوى الهوموسيستئين في الفحوصات المخبرية.

Question 4

الأسئلة الشائعة

Accepted Answer

إذا كانت لدي الطفرة، هل سأصاب حتماً بجلطة أو أمراض قلب؟ لا، على الإطلاق. وجود الطفرة (حتى في صورة متماثلة اللواقح) لا يضمن الإصابة بأي مرض. إنه عامل خطر محتمل وليس سبباً مباشراً. تتفاعل مع عوامل أخرى (جينية، بيئية، غذائية). معظم حاملي الطفرة لا يعانون من مشاكل صحية مرتبطة بها. ما هو الشكل "النشط" من حمض الفوليك الذي يُنصح به لحاملي الطفرة؟ يُنصح غالباً بالمكملات التي تحتوي على فولات نشطة مثل 5-Methyltetrahydrofolate (5-MTHF) بدلاً من حمض الفوليك العادي (Folic Acid)، حيث قد يكون تحويله أكثر كفاءة لدى حاملي الطفرة. يجب أن يكون ذلك تحت إشراف طبي. هل يجب على كل امرأة تخطط للحمل إجراء هذا الفحص؟ لا، ليس روتينياً. الجمعيات الطبية الكبرى (كالكوليج الأمريكي لأطباء النساء والتوليد) لا توصي بفحص روتيني لهذه الطفرة للنساء الحوامل أو اللاتي يخططن للحمل. قد يُنظر فيه في حالات محددة مثل الإجهاض المتكرر أو ارتفاع الهوموسيستئين. ماذا تعني النتائج: متماثل اللواقح، متغاير اللواقح، طبيعي؟ طبيعي (C/C): لا تحمل الطفرة، نشاط إنزيمي طبيعي. متغاير اللواقح (C/T): تحمل نسخة واحدة من الجين المتحور. نشاط الإنزيم منخفض بنسبة حوالي 30-40%. متماثل اللواقح (T/T): تحمل نسختين من الجين المتحور. نشاط الإنزيم منخفض بنسبة حوالي 60-70%. هذا لا يعني مرضاً، بل يعني احتمالية تأثير أكبر على أيض الفولات والهوموسيستئين.

Question 5

المستويات الطبيعية

Accepted Answer

(النتائج الجينية): النمط الجيني الطبيعي (Wild-type): C/C (لا طفرة). النمط الجيني متغاير اللواقح (Heterozygous): C/T (طفرة في نسخة واحدة من الجين). النمط الجيني متماثل اللواقح (Homozygous): T/T (طفرة في نسختي الجين). التفسير السريري: النتيجة ليست تشخيصاً لمرض. تُفسر في سياق التاريخ الطبي والعائلي وفحص الهوموسيستئين. وجود الطفرة (خاصة T/T) قد يوجه نحو إدارة وقائية شخصية (مثل نوع وجرعة مكملات الفولات، والعناية بعوامل الخطر القلبية الوعائية الأخرى). النمط الجيني الطبيعي (Wild-type): C/C (لا طفرة). النمط الجيني متغاير اللواقح (Heterozygous): C/T (طفرة في نسخة واحدة من الجين). النمط الجيني متماثل اللواقح (Homozygous): T/T (طفرة في نسختي الجين). التفسير السريري: النتيجة ليست تشخيصاً لمرض. تُفسر في سياق التاريخ الطبي والعائلي وفحص الهوموسيستئين. وجود الطفرة (خاصة T/T) قد يوجه نحو إدارة وقائية شخصية (مثل نوع وجرعة مكملات الفولات، والعناية بعوامل الخطر القلبية الوعائية الأخرى). النتيجة ليست تشخيصاً لمرض. تُفسر في سياق التاريخ الطبي والعائلي وفحص الهوموسيستئين. وجود الطفرة (خاصة T/T) قد يوجه نحو إدارة وقائية شخصية (مثل نوع وجرعة مكملات الفولات، والعناية بعوامل الخطر القلبية الوعائية الأخرى).

طفرة MTHFR (C677T) بواسطة تفاعل البوليميراز المتسلسل (PCR)