Question 1

هدف التحليل

Accepted Answer

تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي (Hemochromatosis) تحديد حاملي طفرة C282Y تقييم خطر تراكم الحديد في الأعضاء الاستشارة الوراثية لأفراد العائلة

Question 2

الفئات المستهدفة

Accepted Answer

المرضى الذين يعانون من ارتفاع في نسبة الحديد في الدم الأفراد ذوو التاريخ العائلي للمرض حالات تشمع الكبد مجهول السبب مرضى السكري أو أمراض القلب في سن مبكر

Question 3

الأعراض التي تستدعي الإجراء

Accepted Answer

تعب مزمن وضعف عام آلام مفاصل غير مبررة ارتفاع إنزيمات الكبد داء السكري في سن مبكر اضطرابات في نبضات القلب

Question 4

الأسئلة الشائعة

Accepted Answer

ما أهمية كشف طفرة C282Y؟ تشير إلى الاستعداد للإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي الذي قد يسبب تلف الكبد والقلب. كم تستغرق نتيجة الفحص؟ تظهر النتيجة خلال 7-10 أيام عمل. هل يمكن أن يكون الشخص حاملاً للمرض دون أعراض؟ نعم، قد لا تظهر الأعراض إلا بعد سنوات من تراكم الحديد. ما العلاج إذا كانت النتيجة إيجابية؟ فصد الدم المنتظم لإزالة الحديد الزائد ومنع المضاعفات.

Question 5

المستويات الطبيعية

Accepted Answer

طبيعي ( homozygous): عدم وجود الطفرة حامل ( heterozygous): نسخة واحدة من الطفرة مصاب ( homozygous): نسختان من الطفرة مصاب مركب: C282Y مع طفرة H63D أخرى

داء ترسب الأصبغة الدموية - جين HFE - P.Cys282Tyr