Question 1

هدف التحليل

Accepted Answer

التشخيص المبكر لتضخم الغدة الكظرية الخلقي الكشف عن نقص إنزيم 21-hydroxylase متابعة فعالية العلاج بالكورتيزون فحص حديثي الولادة للكشف عن المرض

Question 2

الفئات المستهدفة

Accepted Answer

حديثو الولادة في برنامج الفحص المبكر الأطفال ذوو الأعضاء التناسلية غير الواضحة الإناث اللواتي تظهر عليهن صفات ذكورية الأفراد ذوو التاريخ العائلي للمرض

Question 3

الأعراض التي تستدعي الإجراء

Accepted Answer

غموض في الأعضاء التناسلية عند الولادة القيء والجفاف عند الرضع بلوغ مبكر عند الأطفال صفات ذكورية عند الإناث انخفاض ضغط الدم وضعف النمو

Question 4

الأسئلة الشائعة

Accepted Answer

ما أهمية هذا الفحص لحديثي الولادة؟ يمكنه إنقاذ حياة الرضع بالكشف المبكر عن الحالات الحرجة ومنع المضاعفات. متى يتم فحص حديثي الولادة؟ بين اليوم الثاني والخامس بعد الولادة. كم تستغرق نتيجة الفحص؟ تظهر النتيجة خلال 24-48 ساعة للفحوص العاجلة. ماذا يعني ارتفاع الهيدروكسي بروجستيرون؟ يشير إلى احتمال وجود تضخم كظري خلقي ويحتاج لتأكيد بفحوص إضافية.

Question 5

المستويات الطبيعية

Accepted Answer

حديثو الولادة: <50 ng/dL (قد يرتفع بشكل طبيعي أول يومين) الأطفال: <100 ng/dL البالغون: <200 ng/dL مرتفع: >200 ng/dL (يحتاج تقييماً إضافياً)

تحليل هرمون 17-هيدروكسي بروجسترون (17-OH Progesterone)