Question 1

هدف التحليل

Accepted Answer

الكشف عن الطفرة G20210A في جين عامل التخثر الثاني تقييم الاستعداد الوراثي للجلطات الوريدية المساعدة في تشخيص أسباب التخثر غير المبرر توجيه القرارات العلاجية والوقائية

Question 2

الفئات المستهدفة

Accepted Answer

الأشخاص ذوو التاريخ الشخصي للجلطات الوريدية الأفراد ذوو التاريخ العائلي لاضطرابات التخثر المرضى قبل العمليات الجراحية الكبرى النساء اللواتي يخططن لاستخدام وسائل منع الحمل الهرمونية

Question 3

الأعراض التي تستدعي الإجراء

Accepted Answer

تجلطات وريدية متكررة بدون سبب واضح إصابة سابقة بجلطة رئوية أو تخثر عميق تاريخ عائلي لاضطرابات التخثر الوراثية إجهاض متكرر غير مبرر

Question 4

الأسئلة الشائعة

Accepted Answer

ما أهمية الكشف عن هذه الطفرة؟ تزيد الطفرة من خطر الجلطات الوريدية 2-3 أضعاف وتساعد في اتخاذ إجراءات وقائية. كم تستغرق نتيجة الفحص؟ تظهر النتيجة خلال 7-10 أيام عمل. هل يمكن أن أنقل الطفرة لأطفالي؟ نعم، إذا كنت حاملاً للطفرة فهناك احتمال 50% لنقلها لكل طفل. ماذا تعني النتيجة الإيجابية؟ أنك حامل للطفرة الجينية مما يزيد خطر الجلطات ويتطلب متابعة طبية.

Question 5

المستويات الطبيعية

Accepted Answer

طبيعي ( homozygous): عدم وجود الطفرة حامل ( heterozygous): وجود نسخة واحدة من الطفرة مصاب ( homozygous): وجود نسختين من الطفرة خطر متزايد: يرتبط بحالة الحامل أو المصاب

طفرة البروثرومبين من العامل الثاني (G20210A) بتقنية تفاعل البوليميراز المتسلسل