Question 1

هدف التحليل

Accepted Answer

تشخيص الاضطرابات الخلقية في إفراز الأحماض الأمينية الكشف عن أمراض البول الأسود (Alkaptonuria) تقييم اضطرابات الأنابيب الكلوية متابعة استجابة العلاج في الأمراض الأيضية

Question 2

الفئات المستهدفة

Accepted Answer

الأطفال المصابون بتأخر النمو غير المبرر الرضع الذين يعانون من أعراض استقلابية حادة الحالات ذات التاريخ العائلي للأمراض الأيضية المرضى المصابون بحصوات الكلى المتكررة

Question 3

الأعراض التي تستدعي الإجراء

Accepted Answer

تغير لون البول إلى الغامق عند التعرض للهواء تأخر النمو والتطور الحركي تشنجات عصبية متكررة رائحة جسم وبول غير طبيعية حصوات كلوية متكررة في الأطفال

Question 4

الأسئلة الشائعة

Accepted Answer

ما الفرق بين تحليل البول والبلازما للأحماض الأمينية؟ يكشف تحليل البول عن اضطرابات الإفراز بينما يركز تحليل البلازما على الاضطرابات الأيضية. كم تستغرق نتيجة التحليل؟ تظهر النتائج خلال 10-14 يوماً due to التعقيد التقني للفحص. هل يحتاج الطفل لتجميع البول لمدة 24 ساعة؟ نعم، يفضل جمع عينة بول لمدة 24 ساعة لنتائج أكثر دقة. ماذا يعني ارتفاع حمض أميني معين في البول؟ قد يشير إلى اضطراب وراثي في إفراز أو أيض هذا الحمض الأميني.

Question 5

المستويات الطبيعية

Accepted Answer

طبيعي: تركيزات طبيعية لجميع الأحماض الأمينية بيلة أمينية عامة: ارتفاع عدة أحماض أمينية بيلة أمينية نوعية: ارتفاع حمض أميني محدد نمط غير طبيعي: اضطراب في إفراز مجموعة أحماض أمينية

تحليل الأحماض الأمينية في البول - كمي (Amino Acids)