Question 1

هدف التحليل

Accepted Answer

التشخيص الأساسي لمرض ويلسون (Wilson's Disease)، حيث يكون إفراز النحاس في البول مرتفعاً جداً. مراقبة استجابة الجسم للعلاج بمخالبات النحاس (مثل البنسيلامين) لدى مرضى ويلسون. تقييم حالات التسمم بالنحاس (نادرة الحدوث). المساعدة في التشخيص التفريقي لأمراض الكبد غير المبررة

Question 2

الفئات المستهدفة لإجراء هذا التحليل

Accepted Answer

الأفراد الذين تظهر عليهم أعراض مرض ويلسون (أمراض كبدية، عصبية، أو نفسية غير مفسرة). أقارب مرضى ويلسون من الدرجة الأولى (للفحص المبكر). المرضى المشتبه بإصابتهم بالتسمم بالنحاس. مرضى ويلسون تحت المتابعة الدورية لضمان فعالية العلاج

Question 3

الأعراض التي تستدعي إجراء هذا التحليل

Accepted Answer

أعراض كبدية: يرقان، ارتفاع إنزيمات الكبد، تليف كبدي في سن صغير. أعراض عصبية: رعشة، صعوبة في المشي أو الكلام، صلابة عضلية، حركات لا إرادية. أعراض نفسية: تغيرات في الشخصية، اكتئاب، ذهان. حلقة كايزر-فلايشر حول قرنية العين

Question 4

الأسئلة الشائعة

Accepted Answer

لماذا تُجمع عينة البول لمدة 24 ساعة؟ لأن إفراز النحاس يختلف على مدار اليوم، وجمع العينة لمدة 24 ساعة يعطي متوسطاً دقيقاً للكمية المطروحة. كيف يتم جمع عينة البول لمدة 24 ساعة؟ يتم التبول أولاً في الصباح (ويُهمل هذا البول)، ثم يتم جمع كل البول خلال الـ 24 ساعة التالية في وعاء خاص نظيف، بما في ذلك أول تبويل في صباح اليوم التالي ما هي القيمة الطبيعية لإفراز النحاس في البول؟ الأشخاص الأصحاء: أقل من 50 ميكروغرام/24 ساعة (mcg/24h) قيم تشخيصية لمرض ويلسون: عادة أكثر من 100 ميكروغرام/24 ساعة. الأشخاص الأصحاء: أقل من 50 ميكروغرام/24 ساعة (mcg/24h) قيم تشخيصية لمرض ويلسون: عادة أكثر من 100 ميكروغرام/24 ساعة. هل يمكن أن يكون الإفراز مرتفعاً دون الإصابة بمرض ويلسون؟ نعم، في حالات أمراض الكبد الأخرى الحادة، ولكن المستويات عادة ما تكون أقل حدة. ماذا أفعل إذا كانت النتيجة مرتفعة؟ يجب استشارة طبيب متخصص في أمراض الكبد أو الاضطرابات الأيضية للتشخيص النهائي وبدء العلاج

Question 5

المستويات الطبيعية للتحليل

Accepted Answer

الأشخاص الأصحاء: < 50 ميكروغرام/24 ساعة (mcg/24h) القيمة التشخيصية لمرض ويلسون: > 100 ميكروغرام/24 ساعة (في غير المعالجين)