Question 1

هدف التحليل

Accepted Answer

التشخيص الدقيق لمرض انحلال الدم الليلي الانتيابي (PNH) لدى المرضى الذين تظهر عليهم أعراض فقر دم انحلالي، أو انخفاض غير مبرر في تعداد الدم، أو أحداث تخثر غير عادية (خاصة في الأوردة غير المعتادة). قياس حجم استنساخ خلايا PNH (نسبة الخلايا التي تفتقر لبروتينات GPI) في مجرى الدم، وهو أمر بالغ الأهمية لتحديد شدة المرض واتخاذ قرارات العلاج. المراقبة الدورية لحجم الاستنساخ لدى المرضى المشخصين بالفعل، لتقييم تطور المرض وفعالية العلاج (مثل عقار ايكوليزوماب).

Question 2

الفئات المستهدفة

Accepted Answer

الأفراد الذين يعانون من فقر دم انحلالي غير مبرر، خاصة إذا صاحبته أعراض مثل البول الداكن (بيلة هيموغلوبينية) أو اليرقان. المرضى الذين يعانون من قصور في نخاع العظام (مثل فقر الدم اللاتنسجي، متلازمة خلل التنسج النقوي) حيث يرتبط PNH ارتباطاً وثيقاً بهذه الحالات. الأشخاص الذين تعرضوا لتجلطات دموية (خثرات) في أماكن غير معتادة من الجسم، مثل أوردة البطن (تخثر الوريد البابي، الوريد الكبدي).

Question 3

الأعراض التي تستدعي الإجراء

Accepted Answer

التعب الشديد، الشحوب، ضيق التنفس بسبب فقر الدم المستمر. ظهور بول بلون داكن (بني أو أحمر) خاصة في الصباح، بسبب تحلل خلايا الدم الحمراء أثناء الليل. حدوث آلام في البطن أو صعوبة في التنفس بسبب تكون جلطات دموية في أوردة البطن أو الرئتين.

Question 4

الأسئلة الشائعة

Accepted Answer

ما هي فحوصات تدفق الخلايا (Flow Cytometry) المستخدمة لتشخيص PNH؟ هي الفحوصات الأساسية. تقيس نقص أو غياب بروتينات محددة مرتبطة بـ GPI على سطح خلايا الدم (مثل CD55 و CD59 على خلايا الدم الحمراء، وCD14 على الخلايا الوحيدة، وCD16 على الخلايا المتعادلة). يتم تحليل آلاف الخلايا بدقة عالية. هل يمكن أن يكون حجم استنساخ PNH صغيراً ولا يسبب أعراضاً؟ نعم. توجد استنساخات صغيرة جداً (أقل من 1%) قد تكتشف بالصدفة ولا تتطلب علاجاً فورياً، ولكنها تحتاج مراقبة لأنها قد تتوسع مع الوقت. القرار العلاجي يعتمد على حجم الاستنساخ ووجود أعراض أو مضاعفات. ما هي خيارات العلاج بعد التشخيص؟ يشمل العلاج الأدوية المثبطة لنظام المتممة (مثل ايكوليزوماب) والتي تمنع تحلل خلايا الدم الحمراء وتقلل من خطر التجلط بشكل كبير. قد يحتاج بعض المرضى أيضاً إلى نقل الدم أو حتى زراعة نخاع العظم في الحالات الشديدة.

Question 5

المستويات الطبيعية

Accepted Answer

النتيجة السلبية: عدم وجود استنساخ لخلايا PNH يمكن اكتشافها (أقل من 0.01% عادةً). النتيجة الإيجابية: تُبلغ كنسبة مئوية (%) من خلايا الدم (الحمراء والبيضاء) التي تفتقر لبروتينات GPI. حجم الاستنساخ: يعتبر استنساخ كبير إذا تجاوز 10%، وخاصة 50%، ويرتبط بشكل أكبر بالأعراض والمضاعفات. يجب تفسير النتائج من قبل أخصائي أمراض الدم مع الأخذ في الاعتبار الأعراض السريرية وفحوصات الدم الأخرى.

بيلة الهيموغلوبين الليلي الانتيابي