Question 1

هدف التحليل

Accepted Answer

التشخيص الجيني المؤكد لمرض فقر الدم المنجلي (Sickle Cell Disease - SCD) أو لحالة حامل المرض (Sickle Cell Trait - SCT)، خاصة عند حديثي الولادة أو الأطفال الذين تظهر عليهم الأعراض. فحص الأزواج من الأصول العرقية المعرضة للخطر (كالأفارقة، العرب، سكان البحر الأبيض المتوسط، شبه القارة الهندية) قبل الزواج أو الحمل، لتقييم خطر إنجاب طفل مصاب بالمرض (الاستشارة الوراثية قبل الزواج). تأكيد النتائج الغامضة لفحوصات الفحص المبكر لحديثي الولادة (مثل الرحلان الكهربائي للهيموجلوبين).

Question 2

الفئات المستهدفة

Accepted Answer

حديثو الولادة أو الأطفال الذين تظهر نتائج فحصهم لحديثي الولادة إيجابية أو غامضة لمرض الخلية المنجلية. الأفراد الذين لديهم تاريخ عائلي للمرض، أو الذين ينتمون إلى مجموعات عرقية معرضة لخطر عالٍ. الأزواج الذين يخططون للإنجاب ويرغبون في معرفة حالتهم الحاملة لتقييم المخاطر الوراثية.

Question 3

الأعراض التي تستدعي الإجراء

Accepted Answer

عند الرضع/الأطفال: فقر دم شديد، يرقان، تورم مؤلم في اليدين والقدمين (متلازمة اليد-القدم)، تأخر في النمو. عند البالغين: نوبات ألم شديدة (أزمات انسداد وعائي) في العظام، الصدر، البطن، نوبات من العدوى الشديدة، أعراض سكتة دماغية. كفحص وقائي حتى في غياب الأعراض للأفراد المعرضين للخطر.

Question 4

الأسئلة الشائعة

Accepted Answer

مرض فقر الدم المنجلي (SCD): عندما يرث الشخص نسختين من الجين المتحول (متماثل الزيجوت: HbSS). تنتج خلايا الدم الحمراء بشكل أساسي هيموجلوبين S، مما يؤدي إلى أعراض المرض الشديدة والمزمنة. حامل المرض (Sickle Cell Trait - SCT): عندما يرث الشخص نسخة واحدة من الجين المتحول ونسخة سليمة (متغاير الزيجوت: HbAS). لا تظهر عليهم أعراض المرض عادة، ولكنهم يمكن أن ينقلوا الجين لأطفالهم. في حالات نادرة من الإجهاد الشديد (كالجفاف أو الارتفاعات العالية)، قد تظهر بعض المشاكل. 25% فرصة أن يرث الطفل نسختين سليمتين (HbAA - سليم). 50% فرصة أن يرث نسخة واحدة (HbAS - حامل مثل الوالدين). 25% فرصة أن يرث نسختين من الجين المتحول (HbSS - مصاب بمرض فقر الدم المنجلي). الفحص قبل الزواج يساعد في فهم هذه المخاطر. زراعة نخاع العظم: العلاج الوحيد الشافي، لكنه محفوف بالمخاطر ويتطلب متبرعاً متوافقاً. أدوية: مثل هيدروكسي يوريا لتقليل النوبات. نقل الدم المنتظم. إدارة الأعراض: مسكنات الألم، المضادات الحيوية الوقائية، التطعيمات. توجد علاجات جينية واعدة قيد التطوير.

Question 5

المستويات الطبيعية

Accepted Answer

سليم (Normal / Wild type): عدم اكتشاف طفرة c.20A>T في أي من نسختي جين HBB. النمط الجيني (HbAA). حامل المرض (Heterozygous): اكتشاف طفرة c.20A>T في نسخة واحدة من جين HBB. النمط الجيني (HbAS) - حامل لصفة الخلية المنجلية. مصاب بالمرض (Homozygous): اكتشاف طفرة c.20A>T في النسختين من جين HBB. النمط الجيني (HbSS) - مصاب بمرض فقر الدم المنجلي.

فقر الدم المنجلي (HBB) C.20A>T