Question 1

هدف التحليل

Accepted Answer

تشخيص مرض التفول الوراثي (Hereditary Spherocytosis)، حيث تكون كريات الدم الحمراء كروية الشبد وهشة، فتتحلل بسرعة في محلول ملحي ضعيف التركيز مقارنة بالخلايا الطبيعية. المساعدة في التشخيص التفريقي لفقر الدم الانحلالي غير المناعي، حيث يشير نمط الهشاشة الخاص إلى السبب (مثل كثرة الكريات الحمر الكروية مقابل كثرة الكريات الحمر البيضاوية الوراثي). تقييم شدة بعض اضطرابات الهيموغلوبين (مثل الثلاسيميا) التي قد تظهر انخفاضاً في الهشاشة (مقاومة زائدة للتحلل).

Question 2

الفئات المستهدفة

Accepted Answer

الأطفال أو البالغون الذين يعانون من علامات وأعراض فقر الدم الانحلالي المزمن: فقر دم، يرقان (اصفرار الجلد والعينين)، تضخم الطحال، مع احتمال وجود حصى في المرارة. الأفراد الذين لديهم تاريخ عائلي لأمراض الدم الانحلالية الوراثية (مثل التفول). المرضى الذين تظهر لديهم علامات انحلال الدم في الفحوصات الروتينية (ارتفاع البيليروبين غير المقترن، انخفاض الهابتوجلوبين، ارتفاع الـ LDH).

Question 3

الأعراض التي تستدعي الإجراء

Accepted Answer

شحوب الجلد، تعب، ضيق تنفس (أعراض فقر الدم). يرقان متقطع أو مزمن (اصفرار الجلد وبياض العينين). تضخم في الطحال (يشعر به الطبيب عند الفحص أو يظهر في التصوير). ظهور أزمات انحلالية حادة مصحوبة بألم في البطن، حمى، وارتفاع مفاجئ في اليرقان.

Question 4

الأسئلة الشائعة

Accepted Answer

ما هو مرض "التفول" الذي يكشفه هذا الفحص غالباً؟ مرض التفول (Hereditary Spherocytosis) هو اضطراب دم وراثي شائع، ينتج عن خلل في بروتينات الغشاء الخلوي لكرية الدم الحمراء، مما يجعلها تأخذ شكلاً كروياً بدلاً من الشكل المقعر الطبيعي. هذه الخلايا الكروية هشة ولا تتحمل الضغوط (كما في الطحال) وتتحلل بسهولة، مسببةً فقر دم انحلالي مزمن، يرقان، وتضخماً في الطحال. الفحص الرئيسي للاشتباه به هو اختبار الهشاشة التناضحية. هل هذا الفحص يؤكد التشخيص بمفرده؟ غالباً لا. نتيجة إيجابية (زيادة الهشاشة) تدعم بقوة تشخيص مرض التفول، ولكن التشخيص النهائي يعتمد على التكامل بين: التاريخ العائلي، الأعراض السريرية، صورة الدم (وجود الخلايا الكروية)، ونتيجة هذا الفحص. قد تُستخدم فحوصات تأكيدية إضافية مثل فحص غشاء خلايا الدم بالمجهر الإلكتروني أو الاختبارات الجينية. ما هو علاج أمراض الدم الانحلالية التي يكشفها هذا الفحص؟ يعتمد على شدة المرض. في الحالات الخفيفة من التفول، قد لا يحتاج المريض لعلاج سوى المكملات (حمض الفوليك). في الحالات المتوسطة إلى الشديدة، قد يكون استئصال الطحال (Splenectomy) هو العلاج الأكثر فعالية لتقليل تكسر الخلايا وتحسين فقر الدم، ولكنه لا يشفي من المرض الأساسي. يُجرى عادة بعد سن السادسة لتجنب خطر العدوى الشديدة.

Question 5

المستويات الطبيعية

Accepted Answer

زيادة الهشاشة (Shift to the LEFT): يبدأ التحلل وينتهي عند تراكيز ملحية أعلى من الطبيعي. هذا هو النمط المميز لمرض التفول (Hereditary Spherocytosis). قلة الهشاشة (Shift to the RIGHT): يبدأ التحلل وينتهي عند تراكيز ملحية أقل من الطبيعي. يُرى في حالات مثل الثلاسيميا، فقر الدم المنجلي، أو أمراض الكبد.

الهشاشة الأسموزية