سعر فحص طفرة جين MTHFR بالـ PCR | منصة لها ولك الطبية

اختبار جيني متطور يكشف عن قدرة جسمك على معالجة حمض الفوليك، مما يساعد في تحديد مخاطر التجلط المتكرر ومضاعفات الحمل بدقة عالية.

الاسم العلمي: فحص طفرة جين (MTHFR) بتقنية (PCR)

فحص جيني بواسطة تفاعل البوليميراز المتسلسل (PCR) للكشف عن الطفرة الأكثر شيوعاً (C677T) في جين ميثيلين تتراهيدروفولات ريدوكتاز (MTHFR). تؤثر هذه الطفرة على نشاط الإنزيم المسؤول عن تحويل الفولات إلى شكلها النشط (5-MTHF)، مما قد يؤثر على أيض الهوموسيستئين.

فحص طفرة جين (MTHFR) بتقنية (PCR) - فحص طفرة الجينات الوراثية
نوع الخدمة تحليل جيني (دم)
المدة 10-15 دقيقة
الصيام لا يشترط الصيام

الخدمات المشمولة

  • تحليل جيني دقيق للكشف عن طفرة C677T في جين MTHFR بتقنية PCR.
  • استشارة تفسير النتائج مع أخصائي أمراض وراثية أو طب الأمومة والحمل.
  • خدمات الدعم الشخصي من لهالك.

معلومات طبية عن الخدمة

هدف التحليل

  • تحديد ما إذا كان الفرد يحمل الطفرة C677T في جين MTHFR، والتي قد ترتبط بانخفاض نشاط الإنزيم.
  • المساعدة في تفسير ارتفاع مستويات الهوموسيستئين في الدم.
  • تقديم معلومات وراثية قد تساهم في فهم مخاطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية أو تجلط الدم (الخثار)، خاصة عند وجود عوامل خطر أخرى.
  • استخدامه في بعض الأحيان في تقييم حالات الإجهاض المتكرر أو مضاعفات الحمل (مثل تسمم الحمل، انفصال المشيمة)، رغم أن الرابط غير حاسم.

الفئات المستهدفة

  • النساء اللاتي يعانين من إجهاض متكرر أو تاريخ لمضاعفات حملية خطيرة.
  • الأفراد الذين لديهم تاريخ شخصي أو عائلي لتجلط الدم (الخثار الوريدي) في سن مبكرة.
  • المرضى الذين لديهم ارتفاع غير مفسر في مستوى الهوموسيستئين في الدم.
  • الأفراد الذين لديهم تاريخ عائلي قوي لأمراض القلب والأوعية الدموية المبكرة.
  • الأزواج الذين يخططون للحمل ويرغبون في فحص وراثي وقائي (رغم أنه ليس فحصاً روتينياً).

الأعراض التي تستدعي الإجراء

  • ليس للطفرة أعراض مباشرة. يُطلب الفحص عادة بناء على التاريخ الطبي:
  • تجلط دم وريدي متكرر أو غير مبرر (جلطة في الساق أو الرئة).
  • تاريخ شخصي لعدة إجهاضات، خاصة في الثلث الثاني أو الثالث من الحمل.
  • ولادة طفل بعيوب في الأنبوب العصبي (كالشوك المشقوق) في حمل سابق.
  • ارتفاع مستمر في مستوى الهوموسيستئين في الفحوصات المخبرية.

الأسئلة الشائعة

  • إذا كانت لدي الطفرة، هل سأصاب حتماً بجلطة أو أمراض قلب؟
  • لا، على الإطلاق. وجود الطفرة (حتى في صورة متماثلة اللواقح) لا يضمن الإصابة بأي مرض. إنه عامل خطر محتمل وليس سبباً مباشراً. تتفاعل مع عوامل أخرى (جينية، بيئية، غذائية). معظم حاملي الطفرة لا يعانون من مشاكل صحية مرتبطة بها.
  • ما هو الشكل "النشط" من حمض الفوليك الذي يُنصح به لحاملي الطفرة؟
  • يُنصح غالباً بالمكملات التي تحتوي على فولات نشطة مثل 5-Methyltetrahydrofolate (5-MTHF) بدلاً من حمض الفوليك العادي (Folic Acid)، حيث قد يكون تحويله أكثر كفاءة لدى حاملي الطفرة. يجب أن يكون ذلك تحت إشراف طبي.
  • هل يجب على كل امرأة تخطط للحمل إجراء هذا الفحص؟
  • لا، ليس روتينياً. الجمعيات الطبية الكبرى (كالكوليج الأمريكي لأطباء النساء والتوليد) لا توصي بفحص روتيني لهذه الطفرة للنساء الحوامل أو اللاتي يخططن للحمل. قد يُنظر فيه في حالات محددة مثل الإجهاض المتكرر أو ارتفاع الهوموسيستئين.

المستويات الطبيعية

  • (النتائج الجينية): النمط الجيني الطبيعي (Wild-type): C/C (لا طفرة). النمط الجيني متغاير اللواقح (Heterozygous): C/T (طفرة في نسخة واحدة من الجين). النمط الجيني متماثل اللواقح (Homozygous): T/T (طفرة في نسختي الجين). التفسير السريري: النتيجة ليست تشخيصاً لمرض. تُفسر في سياق التاريخ الطبي والعائلي وفحص الهوموسيستئين. وجود الطفرة (خاصة T/T) قد يوجه نحو إدارة وقائية شخصية (مثل نوع وجرعة مكملات الفولات، والعناية بعوامل الخطر القلبية الوعائية الأخرى).
  • النمط الجيني الطبيعي (Wild-type): C/C (لا طفرة).
  • النمط الجيني متغاير اللواقح (Heterozygous): C/T (طفرة في نسخة واحدة من الجين).
  • النمط الجيني متماثل اللواقح (Homozygous): T/T (طفرة في نسختي الجين).
  • التفسير السريري: النتيجة ليست تشخيصاً لمرض. تُفسر في سياق التاريخ الطبي والعائلي وفحص الهوموسيستئين. وجود الطفرة (خاصة T/T) قد يوجه نحو إدارة وقائية شخصية (مثل نوع وجرعة مكملات الفولات، والعناية بعوامل الخطر القلبية الوعائية الأخرى).
  • النتيجة ليست تشخيصاً لمرض.

شروط وتنبيهات

  • الصيام: غير مطلوب.
  • نوع العينة: سحب عينة دم وريدية في أنبوب EDTA (أنبوب أرجواني) للحفاظ على الحمض النووي DNA.
  • الاستشارة: يُشدد على أهمية استشارة وراثية قبل وبعد الفحص لفهم دلالات النتائج والمخاطر المحدودة.
  • الموافقة: الفحص الجيني يتطلب فهم وموافقة المريض على إجرائه.

خدمات طبية قد تهمك أيضاً

فحص نشاط إنزيم الهضم

فحص نشاط إنزيم الهضم

تحليل دقيق لقياس نشاط إنزيم بيتا-جالاكتوسيداز، مما يساعد في تشخيص عدم تحمل اللاكتوز واضطرابات التمثيل الغذائي لضمان صحة...

يبدأ من 760.32 ريال
توازن الأحماض الأمينية (تيروزين)

توازن الأحماض الأمينية (تيروزين)

قياس مستوى حمض التيروزين الضروري لإنتاج الهرمونات والناقلات العصبية، مما يساعد في تقييم وظائف الكبد والتمثيل الغذائي وضم...

يبدأ من 166.68 ريال
فحص ضمور العضلات الوراثي

فحص ضمور العضلات الوراثي

تحليل جيني دقيق لتشخيص أنواع ضمور العضلات الطرفي، مما يساعد في الكشف المبكر ووضع خطة علاجية لدعم الأداء البدني.

يبدأ من 4345.79 ريال
فحص طفرة فاكتور 5 لايدن

فحص طفرة فاكتور 5 لايدن

التحليل الجيني الأكثر شيوعاً للكشف عن طفرة لايدن المسببة لزيادة تجلط الدم، لضمان الوقاية الاستباقية من الجلطات الرئوية و...

يبدأ من 147.83 ريال