برنامج فحص حديثي الولادة الشامل | منصة لها ولك الطبية

فحص وقائي شامل للكشف عن الأمراض الوراثية والسمعية والقلبية الصامتة، لضمان التدخل المبكر وحماية طفلك من الإعاقات الدائمة.

الاسم العلمي: فحص حديثي الولادة للأمراض الوراثية والاستقلابية (Newborn Screening)

بروتوكول فحص وقائي منهجي يُجرى لجميع الأطفال حديثي الولادة خلال الأيام الأولى بعد الولادة، للكشف المبكر عن مجموعة من الاضطرابات الوراثية والاستقلابية والهرمونية التي يمكن علاجها أو التحكم بها إذا شُخصت مبكراً. يعتمد على تحليل عينة دم من كعب الرضيع، وفحص السمع، وفحص أمراض القلب الخلقية الحرجة باستخدام قياس التأكسج النبضي.

فحص حديثي الولادة للأمراض الوراثية والاستقلابية (Newborn Screening) - برنامج فحص حديثي الولادة

نوع الخدمة فحص طبي وقائي شامل

المدة 15-30 دقيقة

الصيام لا يشترط الصيام

الخدمات المشمولة

أخذ عينة دم من كعب المولود لتحليل الدم.
الفحص المخبري الشامل باستخدام تقنية الطيف الكتلي المتتابع (Tandem MS/MS) للكشف عن أمراض التمثيل الغذائي.
قياس هرمون TSH (لقصور الغدة الدرقية) وهرمون 17-OHP (لتضخم الغدة الكظرية الخلقي).
فحص السمع لحديثي الولادة (Otoacoustic Emissions - OAE أو Automated Auditory Brainstem Response - AABR).
فحص أمراض القلب الخلقية الحرجة باستخدام قياس التأكسج النبضي (Pulse Oximetry).
توفير النتائج في وقت قياسي وإشعار العائلة والطبيب فوراً في حال أي نتيجة إيجابية.
توجيه وتنسيق المتابعة مع الأخصائيين المناسبين (الاستقلاب، الغدد، القلب، الأنف والأذن) عند الحاجة.
خدمات الدعم الشخصي من لهالك

معلومات طبية عن الخدمة

هدف التحليل

• الكشف المبكر عن أمراض خطيرة لا تظهر أعراضها عند الولادة ولكنها تسبب إعاقة ذهنية أو جسدية أو وفاة إذا لم تعالج في الأسابيع الأولى من الحياة.
• منع المضاعفات المميتة أو المسببة للإعاقة من خلال التدخل العلاجي الفوري (كالعلاج الهرموني أو الحمية الغذائية الخاصة).
• تقليل العبء النفسي والاقتصادي على الأسرة والمجتمع من خلال تجنب تكاليف الرعاية الطويلة الأمد للإعاقات الدائمة.
• توفير بيانات وبائية تساعد في تحسين السياسات الصحية الوقائية والاستشارات الوراثية للعائلات.

الفئات المستهدفة

جميع الأطفال حديثي الولادة الأصحاء ظاهرياً، كإجراء وقائي قياسي وإلزامي في معظم الأنظمة الصحية المتقدمة.
العائلات التي لديها تاريخ لأمراض استقلابية أو وراثية أو وفيات غير مبررة لدى الرضع.
الرضع المولودين في مناطق ينتشر فيها زواج الأقارب، حيث تزداد نسبة الأمراض الوراثية المتنحية.
الأمهات اللاتي يعانين من أمراض معينة خلال الحمل (مثل السكري) أو اللاتي تناولن أدوية قد تؤثر على الجنين.

الأعراض التي تستدعي الإجراء

• رفض الرضاعة، قيء متكرر، خمول شديد أو تهيج غير معتاد.
• رائحة جسم أو بول غير طبيعية (كشراب القيقب، رائحة سمكية، رائحة كرنب).
• يرقان (صفار) مطول، تشنجات أو نوبات، تأخر في النمو.
• ضعف في الاستجابة للأصوات أو ضعف في عضلة القلب.

أسئلة شائعة

ما هي الأمراض التي يفحص عنها؟ تختلف القائمة بين الدول، ولكنها تشمل عادةً: قصور الغدة الدرقية الخلقي، تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH)، بيلة الفينيل كيتون (PKU)، الغالاكتوزيميا، أمراض أيض الأحماض الأمينية والأحماض العضوية وأكسدة الأحماض الضعيفة (يصل العدد إلى 50+ مرضاً باستخدام تقنية الطيف الكتلي المتتابع)، فقر الدم المنجلي، التليف الكيسي، نقص المناعة الشديد المشترك (SCID)، وفحص السمع وأمراض القلب الخلقية الحرجة.
ماذا يحدث إذا كانت نتيجة الفحص إيجابية؟ النتيجة الإيجابية الأولية ليست تشخيصاً نهائياً. تعني أن هناك حاجة لإجراء فحوصات تأكيدية فورية وأكثر تخصصاً. يتم إشعار العائلة وطبيب الأطفال فوراً، وتوجيههم إلى أخصائي (أمراض التمثيل الغذائي، الغدد الصماء، القلب، إلخ) لتأكيد التشخيص وبدء العلاج المناسب فوراً.
هل الفحص مؤلم للطفل؟ الفحص سريع وبأقل قدر من الانزعاج. يتم أخذ بضع قطرات دم من كعب الطفل بوخز سطحي صغير. فحص السمع غير مؤلم ويتم بوضع سماعة صغيرة في الأذن. فحص القلب (قياس التأكسج) يتم بوضع مستشعر على يد وقدم الطفل. الفوائد الوقائية الهائلة تفوق بكثير هذا الانزعاج المؤقت البسيط.

المستويات الطبيعية

TSH: عادةً < 20-25 mIU/L (لقصور الدرقية).
17-OHP: مستويات معتدلة حسب عمر الحمل والوزن (لـ CAH).
الغالاكتوز: منخفض (للغالاكتوزيميا).
الفينيل ألانين: منخفض (لبيلة الفينيل كيتون).
المستقلبات الأخرى: ضمن النطاقات المرجعية الخاصة بكل مختبر وعمر الطفل. أي قيمة خارج النطاق الطبيعي تستدعي التحقيق.

شروط وتنبيهات

• أفضل وقت لأخذ عينة الدم هو بين 48-72 ساعة بعد الولادة، وبعد بدء الرضاعة الطبيعية أو الصناعية.
• بالنسبة للرضع الذين يتم نقلهم إلى العناية المركزة (NICU) أو يتلقون نقل دم: يجب أخذ عينة الدم قبل نقل الدم إن أمكن، أو وفق بروتوكول خاص بالمستشفى، مع إعادة الفحص عند عمر 7-14 يوماً.
• فحص السمع: يُجرى عادة عندما يكون الطفل هادئاً أو نائماً، ويفضل قبل الخروج من المستشفى.
• فحص قياس التأكسج النبضي: يُجرى عندما يكون الطفل مستقراً، عادة بعد 24 ساعة من الولادة.
• يجب تعبئة نموذج الموافقة والمعلومات بدقة، وتزويد المختبر بجميع بيانات الطفل الأساسية (الوزن، عمر الحمل، عمر العينة، معلومات التغذية).