فحص المواليد الموسع بلس | منصة لها ولك الطبية

برنامج فحص متكامل يتضمن الكشف عن التليف الكيسي واضطرابات الغدد الصماء والتمثيل الغذائي، مما يمنح طفلك أفضل بداية صحية ممكنة عبر التشخيص المبكر والدقيق.

الاسم العلمي: فحص حديثي الولادة المطور (Newborn Screening Plus)

برنامج فحص وقائي لحديثي الولادة، يتم من خلاله تحليل عينة دم مأخوذة من كعب الطفل، للكشف عن مجموعة من الاضطرابات الخلقية الخطيرة. يشمل عادةً فحص قصور الغدة الدرقية الخلقي، التليف الكيسي (CF)، اضطرابات التمثيل الغذائي للأحماض الأمينية والأحماض العضوية وأكسدة الأحماض الدهنية، بالإضافة إلى أمراض أخرى حسب البرنامج الوطني.

فحص حديثي الولادة المطور (Newborn Screening Plus) - فحص المواليد الموسع بلس

نوع الخدمة فحص وقائي للمواليد

المدة 10-15 دقيقة

الصيام لا يشترط الصيام

الخدمات المشمولة

فحص موسع لاضطرابات التمثيل الغذائي للأحماض الأمينية والعضوية وأكسدة الأحماض الدهنية.
فحص قصور الغدة الدرقية الخلقي (TSH) ومرض التليف الكيسي (IRT/CF DNA).
استشارة تفسير النتائج الشاملة مع أخصائي طب الأطفال أو الاستقلاب.
خدمات الدعم الشخصي من لهالك للتوجيه نحو الفحوص التأكيدية والرعاية المناسبة في حال الحاجة.

معلومات طبية عن الخدمة

هدف التحليل

الكشف المبكر عن اضطرابات التمثيل الغذائي الخلقية التي يمكن أن تسبب إعاقات ذهنية أو جسدية خطيرة إذا لم تعالج فوراً.
تشخيص قصور الغدة الدرقية الخلقي مبكراً لمنع مشاكل النمو والتطور العصبي.
الكشف عن مرض التليف الكيسي (CF) للبدء بالعلاج والرعاية المناسبة فوراً لتحسين جودة الحياة.
توفير راحة بال للأهل وتوجيه العائلات المعرضة للخطر نحو الاستشارات الوراثية.

الفئات المستهدفة

الرضع والأطفال (0-12 سنة) جميع المواليد الجدد، حيث يعتبر الفحص إجراءً روتينياً وقائياً أساسياً في معظم الدول.
العائلات التي لديها تاريخ مرضي لاضطرابات خلقية أو استقلابية، أو حيث تكون هناك صلة قرابة بين الوالدين.
النساء الحوامل المهتمات بالتخطيط لفحص طفلهن القادم والاطلاع على الخيارات الوقائية المتاحة بعد الولادة.

الأعراض التي تستدعي الإجراء

لا توجد أعراض ظاهرة في العادة عند إجراء الفحص (يجرى وقائياً). لكن التأخر في إجرائه قد يؤدي إلى ظهور أعراض خطيرة لاحقاً مثل:
النوبات التشنجية أو الخمول الشديد.
القيء المتكرر أو رفض الرضاعة.
رائحة كريهة وغير معتادة للبول أو العرق.
تأخر النمو وعدم زيادة الوزن.

أسئلة شائعة

متى يجب إجراء فحص المواليد؟
عادةً ما يتم أخذ العينة بعد مرور 24-48 ساعة من الولادة وقبل مغادرة المستشفى، أو خلال الأسبوع الأول من عمر الطفل. التوقيت مهم لضمان دقة النتائج.
ماذا يعني إذا كانت نتيجة الفحص إيجابية أو غير طبيعية؟
لا يعني ذلك بالضرورة إصابة الطفل بالمرض. غالباً ما تكون النتائج الأولية "إيجابية" تستدعي إجراء فحوص تأكيدية أكثر تخصصاً (مثل إعادة أخذ العينة أو إجراء تحاليل جينية محددة) لتشخيص الحالة بدقة قبل البدء بأي علاج.
هل يمكن علاج الأمراض التي يكشف عنها الفحص؟
نعم، يمكن التحكم بالعديد من هذه الاضطرابات بنجاح أو منع مضاعفاتها الخطيرة إذا شُخصت وبدأ علاجها مبكراً، وذلك من خلال أنظمة غذائية خاصة، أو أدوية تعويضية (كالهرمونات)، أو برامج رعاية طبية متخصصة، مما يسمح للطفل بحياة طبيعية أو شبه طبيعية.

المستويات الطبيعية

يعتمد تفسير النتائج على القيم المرجعية للمختبر والمواد المفحوصة. بشكل عام، يشير ارتفاع أو انخفاض مستويات مواد معنية (مثل الهرمون المنبه للغدة الدرقية TSH، أو التربسين المناعي IRT، أو مستويات أحماض أمينية وعضوية محددة) عن الحدود الطبيعية إلى احتمالية الإصابة باضطراب محدد. يجب دائماً تأكيد النتيجة غير الطبيعية بفحوصات تشخيصية ثانوية.

شروط وتنبيهات

لا يحتاج الطفل إلى الصيام قبل أخذ العينة.
يجب أخذ العينة بعد مرور 24 ساعة على الأقل من بدء الرضاعة الطبيعية أو الصناعية لضمان دقة الفحص الاستقلابي.
يتم أخذ العينة بوخز كعب الطفل وجمع بضع قطرات من الدم على ورق ترشيح خاص.
ينصح بإجراء الفحص لجميع المواليد الجدد بغض النظر عن ظهور أي أعراض.