سعر الفحص الجيني للترنح الوراثي | منصة لها ولك الطبية

تحليل جزيئي متقدم للكشف عن الطفرات المسببة للترنح الشوكي المخيخي، مما يساعد في التشخيص الدقيق وفهم النمط الوراثي للتخطيط لمستقبل العائلة الصحي.

الاسم العلمي: فحص جينات الرنح النخاعي المخيخي (SCA)

تحليل جيني جزيئي للكشف عن التكرارات غير الطبيعية لتتابعات ثلاثية النوكليوتيدات (CAG repeats غالباً) في جينات محددة مسؤولة عن الأشكال الأكثر شيوعاً من الرنح المخيخي النخاعي (SCA)، وهي الأنواع 1، 2، 3 (مرض ماتشادو-جوزيف)، 6، 7، و17. يتم تحديد عدد التكرارات، حيث يرتبط العدد الزائد عن الحد الطبيعي بحدوث المرض ويمكن أن يرتبط بسن البدء وشدة الأعراض.

فحص جينات الرنح النخاعي المخيخي (SCA) - الفحص الجيني للترنح الوراثي

نوع الخدمة فحص جيني مخبري

المدة 10-15 دقيقة

الصيام لا يشترط الصيام

الخدمات المشمولة

تحليل دقيق لتشخيص الطفرات الجينية المسببة للرنح المخيخي النخاعي
استشارة تفسير النتائج مع أخصائي وراثة أو أعصاب
خدمات الدعم الشخصي من لهالك

معلومات طبية عن الخدمة

هدف التحليل

التشخيص الجزيئي التأكيدي: تأكيد أو استبعاد الإصابة بأحد الأنواع الشائعة من الرنح المخيخي النخاعي (SCA) لدى المرضى الذين تظهر عليهم أعراض عصبية مميزة.
الفحص التنبؤي: للأفراد غير المصابين بأعراض ولكن لديهم تاريخ عائلي قوي للمرض، لمعرفة إذا كانوا قد ورثوا الطفرة الجينية (مع ضرورة استشارة وراثية دقيقة قبل وبعد الفحص).
التشخيص قبل الولادة: تقييم خطر إصابة الجنين في الأسر المعروفة بإصابتها بطفرة محددة.
التفريق بين أنواع SCA: المساعدة في تحديد النوع الدقيق، مما قد يكون له تداعيات على سير المرض والتوقعات المستقبلية.

الفئات المستهدفة

1. البالغون: الذين تظهر عليهم أعراض اضطراب في التوازن والمشي (رنح)، صعوبة في التنسيق الحركي الدقيق، أو كلام متداخل، خاصة مع وجود تاريخ عائلي مشابه.
2. العائلات: حيث يكون الفحص أساسياً لأفراد عائلة شخص مصاب لتحديد الحاملين للطفرة دون أعراض (الناقلين)، مما يوفر أساساً للاستشارة الوراثية والتخطيط الأسري.

الأعراض التي تستدعي الإجراء

صعوبة تدريجية في المشي والتوازن (رنح مشية) تبدأ في سن البلوغ.
كلام غير واضح أو متداخل (رنح كلامي).
رعشة، حركات لا إرادية، أو صعوبة في التنسيق الحركي للذراعين واليدين.
في بعض الأنواع (مثل SCA7): فقدان البصر التدريجي.

الأسئلة الشائعة

ما هو الفرق بين رنح SCA والتصلب المتعدد (MS)؟
كلاهما قد يسبب مشاكل في التوازن، لكن SCA هو مرض وراثي تنكسي تقدمي ينتج عن طفرة جينية محددة تسبب تلف الخلايا العصبية في المخيخ. بينما التصلب المتعدد هو مرض مناعي التهابي غير وراثي بشكل مباشر، يصيب الغشاء المحيط بالأعصاب (الميالين) في مختلف أجزاء الجهاز العصبي المركزي. التشخيص التفريقي يعتمد على الفحص السريري، التصوير، والفحوصات المخبرية والجينية.
إذا كانت نتيجة التحليل إيجابية، هل هناك علاج شافٍ؟
حالياً، لا يوجد علاج شافٍ يوقف أو يعكس التلف العصبي في حالات SCA. الهدف الأساسي من التشخيص الجيني هو وضع خطة علاجية داعمة وتأهيلية (علاج طبيعي، نطق) مكثفة ومبكرة، وإدارة الأعراض، وتوفير استشارة وراثية دقيقة للعائلة. توجد أبحاث مكثفة لتطوير علاجات نوعية.
كيف يمكن أن يكون عدد التكرارات الجينية (CAG repeats) مؤشراً؟
في معظم أنواع SCA، يرتبط عدد التكرارات الزائدة بخصائص المرض. بشكل عام، كلما زاد عدد التكرارات عن الحد الطبيعي، كان بدء الأعراض أسرع (عمر أصغر)، وكان مسار المرض أكثر شدة. وهذا ما يسمى "الانتظار الجيني".

المستويات الطبيعية

لكل نوع من أنواع SCA نطاق طبيعي محدد لعدد تكرارات الثلاثي النوكليوتيدي (مثل CAG). النتيجة الطبيعية تعني وجود عدد من التكرارات ضمن هذا النطاق السليم. النتيجة الإيجابية تعني وجود عدد من التكرارات يتجاوز العتبة المرضية (عادة > 39-40 تكرار لـ SCA1،2،3، على سبيل المثال). يتم تفسير النتائج الدقيقة من قبل أخصائي الوراثة أو الأعصاب.

شروط وتنبيهات

لا يشترط الصيام للتحليل، حيث يتم على عينة دم عادية.
الاستشارة الوراثية قبل الفحص (للفحص التنبؤي) وبعده إلزامية لفهم النتائج وتداعياتها النفسية والاجتماعية والعائلية.
إحضار التاريخ العائلي المفصل وأي تقارير طبية سابقة (تصوير عصبي، تقارير أخصائي الأعصاب).