فحص طفرة جين JAK2 بالـ PCR | منصة لها ولك الطبية

تحليل جيني متطور للكشف عن الطفرات المسببة لاضطرابات نخاع العظم، مما يساعد في التشخيص الدقيق لأمراض زيادة كرات الدم الحمراء والتليف النقوي وتوجيه العلاج.

الاسم العلمي: تحليل طفرة جين جاك 2 (JAK2 Mutation) بتقنية (PCR)

فحص جزيئي باستخدام تفاعل البوليميراز المتسلسل (PCR) للكشف عن طفرة نقطية محددة في جين Janus Kinase 2 (JAK2)، وهي طفرة V617F (الاستبدال فالين بـ فينيل ألانين في الموضع 617) والطفرات المرتبطة في إكسون 12 مثل G1849T. هذه الطفرة تجعل إنزيم JAK2 في حالة تنشيط دائم، مما يحفز تكاثر خلايا الدم بشكل غير مسيطر عليه.

تحليل طفرة جين جاك 2 (JAK2 Mutation) بتقنية (PCR) - فحص طفرة جين JAK2

نوع الخدمة تحليل جيني (PCR)

المدة 15-20 دقيقة

الصيام لا يشترط الصيام

الخدمات المشمولة

تحليل دقيق للكشف عن طفرة JAK2 V617F/G1849T باستخدام تقنية PCR
استشارة تفسير النتائج مع أخصائي أمراض الدم أو الأورام
خدمات الدعم الشخصي من لهالك

معلومات طبية عن الخدمة

هدف التحليل

تأكيد التشخيص الدقيق لمرض كثرة الحمر الحقيقية (Polycythemia Vera - PV)، وهو أحد أمراض التكاثر النقوي.
المساعدة في تشخيص التليف النخاعي الأولي (Primary Myelofibrosis) وكثرة الصفيحات الأساسية (Essential Thrombocythemia) عند المرضى الذين يكونون سلبيين لطفرة V617F ولكن قد يكون لديهم طفرات أخرى في جين JAK2.
التمييز بين الأمراض التكاثرية النخاعية الأولية (التي يكون فيها الفحص إيجابياً عادة) والأمراض الثانوية (التي يكون فيها الفحص سلبياً).
يُعد معياراً تشخيصياً رئيسياً في تصنيف منظمة الصحة العالمية (WHO) لأورام الأنسجة المكونة للدم واللمفاوية.

الفئات المستهدفة

المرضى المزمنون الذين يعانون من ارتفاع غير مبرر ومستمر في عدد كريات الدم الحمراء (هيماتوكريت مرتفع) أو الصفائح الدموية أو خلايا الدم البيضاء.
الأفراد الذين تظهر عليهم أعراض أمراض التكاثر النقوي، مثل احمرار الجلد والحكة بعد الاستحمام الدافئ، أو تضخم الطحال، أو أعراض نقص التروية (الذبحة الصدرية، الصداع).
كبار السن الذين يتم تشخيصهم بتليف نخاع العظم أو كثرة الصفيحات مجهولة السبب.

الأعراض التي تستدعي الإجراء

ارتفاع مستمر في الهيماتوكريت (>52% للرجال، >48% للنساء) أو الهيموغلوبين، دون سبب ثانوي واضح (كأمراض الرئة أو التدخين).
ارتفاع مستمر في عدد الصفائح الدموية (>450,000/ميكرولتر).
تضخم الطحال (تحت الفحص السريري أو التصوير).
ظهور أعراض نقص التروية (جلطة، صداع شديد، احمرار وألم في الأطراف - احمرار الأطراس المؤلم).
تاريخ عائلي لأمراض تكاثر النخاع.

الأسئلة الشائعة

ما دلالة نتيجة الفحص الإيجابية لطفرة JAK2 V617F؟
النتيجة الإيجابية تؤكد بشكل شبه قاطع تشخيص أحد أمراض التكاثر النقوي، وغالباً ما تكون كثرة الحمر الحقيقية (حوالي 95% من مرضى PV لديهم هذه الطفرة). كما توجد في نحو 50-60% من مرضى التليف النخاعي الأولي وكثرة الصفيحات الأساسية.
هل يمكن أن يكون المريض مصاباً بمرض تكاثر نقوي مع نتيجة سلبية لطفرة JAK2 V617F؟
نعم. توجد نسبة (حوالي 5% من مرضى PV، ونسبة أكبر من مرضى ET وPMF) لا تحمل طفرة V617F ولكن قد تحمل طفرات أخرى في جين JAK2 (عادة في إكسون 12). لذلك، قد يتبع الفحص السلبية للـ V617F بفحوصات أكثر شمولاً للكشف عن طفرات أخرى في JAK2 أو جينات أخرى مثل CALR أو MPL.
هل هذه الطفرة وراثية؟ هل تنتقل للأبناء؟
لا، طفرة JAK2 V617F هي طفرة مكتسبة (جسدية)، وليست موروثة من الوالدين ولا تنتقل إلى الأبناء. تحدث في خلية جذعية في نخاع العظم خلال حياة الفرد وتستنسخ نفسها، مما يؤدي إلى المرض.

المستويات الطبيعية

النتيجة الطبيعية (السلبية) تعني عدم اكتشاف طفرة JAK2 V617F (أو الطفرات المستهدفة الأخرى) في الحمض النووي المستخلص من خلايا الدم المحيطية أو نخاع العظم. تشير إلى أن سبب ارتفاع تعداد الدم على الأرجح ليس مرضاً تكاثرياً نقوياً أولياً مرتبطاً بـ JAK2.
النتيجة الإيجابية يتم الإبلاغ عنها على أنها "إيجابية لطفرة JAK2 V617F" (أو الطفرة المحددة المكتشفة). غالباً ما يذكر التقرير نسبة الخلايا المتحولة (نسبة الأليل المتحول) والتي قد يكون لها دلالات تنبؤية.

شروط وتنبيهات

لا يشترط الصيام قبل سحب عينة الدم.
العينة المطلوبة هي دم كامل محتوي على مضاد للتجلط (EDTA)، يتم استخلاص الحمض النووي (DNA) منها.
في بعض الحالات النادرة، قد يطلب الطبيب عينة من نخاع العظم للحصول على نتيجة أكثر دقة، خاصة في حالات التليف النخاعي.
يجب إعلام الطبيب بأي علاج سابق (مثل الفصد أو العلاج الكيميائي) قد يؤثر على نسبة الخلايا المتحولة في الدم المحيطي.