سعر فحص طفرة جين MTHFR | منصة لها ولك الطبية

اكتشف كيف تؤثر جيناتك على امتصاص الفيتامينات وصحة القلب من خلال فحص طفرات جين MTHFR لتقديم خطة صحية وغذائية مخصصة لك.

الاسم العلمي: تحليل طفرات جين (MTHFR)

تحليل وراثي جزيئي للكشف عن الطفرات الشائعة في جين ميثيلين تتراهيدروفولات ريدوكتاز (MTHFR)، وخاصة المتغيرين C677T و A1298C. ينتج عن هذه الطفرات انخفاض في نشاط الإنزيم المسؤول عن تحويل الفولات إلى شكلها النشط (5-MTHF)، مما قد يؤثر على عمليات مهمة مثل استقلاب الهوموسيستين وإصلاح الحمض النووي.

تحليل طفرات جين (MTHFR) - فحص طفرة جين MTHFR

نوع الخدمة تحليل جيني (دم)

المدة 10-15 دقيقة

الصيام لا يشترط الصيام

الخدمات المشمولة

استخلاص الحمض النووي (DNA) من عينة الدم أو مسحة الفم.
التحليل الجيني للكشف عن الطفرات C677T و A1298C في جين MTHFR.
تقرير مفصل يوضح النمط الجيني والتأثير المتوقع على نشاط الإنزيم.
استشارة تفسير النتائج الشاملة مع أخصائي طب الأسرة أو استشاري وراثي أو أخصائي تغذية.

معلومات طبية عن الخدمة

هدف التحليل

• تحديد ما إذا كان الفرد يحمل طفرات شائعة في جين MTHFR قد تؤثر على نشاط الإنزيم.
• تقييم الاستعداد الوراثي لارتفاع مستويات الهوموسيستين في الدم، وهو عامل خطر مستقل لأمراض القلب والأوعية الدموية والتخثر.
• تقديم معلومات وراثية قد تساعد في تفسير حالات الإجهاض المتكرر أو مضاعفات الحمل الأخرى.
• توجيه التوصيات الغذائية والتكميلية (كاستخدام الأشكال النشطة من الفولات مثل ميثيل فولات) بشكل شخصي.

الفئات المستهدفة

النساء الحوامل أو اللاتي يخططن للحمل، خاصةً مع تاريخ من الإجهاض المتكرر، أو تسمم الحمل، أو وجود طفل سابق بعيوب الأنبوب العصبي.
المرضى المزمنون الذين يعانون من أمراض القلب والأوعية الدموية المبكرة، أو تاريخ من الجلطات الدموية المتكررة (التخثر الوريدي)، أو الاكتئاب المقاوم للعلاج.
الأفراد الذين لديهم تاريخ عائلي للإصابة بطفرة MTHFR أو الأمراض المرتبطة بها.
الأشخاص الذين لديهم ارتفاع في مستوى الهوموسيستين في الدم بدون سبب واضح.

الأعراض التي تستدعي الإجراء

• تاريخ شخصي أو عائلي للإصابة بجلطات دموية في سن مبكرة.
• إجهاض متكرر (ثلاثة أو أكثر) أو تاريخ من عيوب الأنبوب العصبي لدى الأجنة.
• تشخيص سابق بارتفاع مستويات الهوموسيستين في الدم.
• وجود تاريخ عائلي لأمراض القلب المبكرة أو السكتات الدماغية.

أسئلة شائعة

ما هي الطفرات التي يفحصها هذا التحليل؟ يفحص التحليل الطفرتين الأكثر شيوعاً ودراسةً: C677T و A1298C. يمكن أن يكون الشخص سالباً لكليهما (نشاط إنزيم طبيعي)، أو حاملاً متغاير الزيجوت لإحداهما (نشاط منخفض جزئياً)، أو متماثل الزيجوت لإحداهما أو مركباً (نشاط منخفض بشكل ملحوظ).
إذا كنت أحمل الطفرة، هل يعني ذلك أنني سأصاب حتماً بمرض؟ لا، حمل الطفرة يزيد من الاستعداد أو الخطر، وليس الضرورة. تلعب العوامل البيئية (كالتغذية، خاصةً تناول الفولات) ونمط الحياة والجينات الأخرى دوراً كبيراً في تحديد النتيجة الصحية الفعلية.
هل يمكن علاج طفرة MTHFR؟ لا يمكن "علاج" أو تغيير الجين نفسه، ولكن يمكن إدارة آثاره المحتملة. يعتمد ذلك غالباً على ضمان الحصول على كمية كافية من الفولات، خاصةً على شكل "ميثيل فولات" (الشكل النشط الذي يمكن للجسم استخدامه مباشرة حتى مع وجود الطفرة)، وتجنب نقص فيتامينات B6 و B12.

المستويات الطبيعية

C677T: متماثل سالب (CC)، متغاير الزيجوت (CT)، متماثل موجب (TT). يقل نشاط الإنزيم بنسبة 30% في CT و 70% في TT.
A1298C: متماثل سالب (AA)، متغاير الزيجوت (AC)، متماثل موجب (CC). يفسر الطبيب أو الاستشاري الوراثي النتيجة مع الأخذ بعين الاعتبار النمطين معاً والأعراض السريرية.

شروط وتنبيهات

• لا يشترط الصيام للفحص إذا أخذت العينة من مسحة الفم. إذا أخذت من الدم، فلا يشترط الصيام أيضاً ولكن يفضل تجنب الوجبات الدسمة قبل ساعات قليلة.
• الفحص لا يتطلب أي تحضير دوائي خاص، ويجب الاستمرار في تناول الأدوية الموصوفة ما لم يطلب الطبيب غير ذلك.
• يجب فهم أن هذا فحص وراثي، وقد تكون له آثار نفسية وتأمينية، لذا يُنصح بالاستشارة قبل وبعد الفحص.
• قد يوصى بإجراء فحص مستوى الهوموسيستين في الدم كفحص مكمل لتقييم الوظيفة الفسيولوجية.