سعر فحص جين سرطان الدم BCR/ABL | منصة لها ولك الطبية

فحص جزيئي متقدم للكشف عن طفرة كروموسوم فيلادلفيا لتشخيص سرطان الدم النقوي المزمن بدقة، ومتابعة استجابة جسمك للعلاجات الموجهة بفعالية عالية لضمان أفضل النتائج العلاجية.

الاسم العلمي: تحليل جين الاندماج (BCR/ABL)

فحص جين الانصهار BCR-ABL (BCR/ABL Fusion Gene) هو تحليل جزيئي متقدم (عادةً باستخدام تفاعل البوليميراز المتسلسل - PCR) للكشف عن وجود طفرة كروموسومية معينة تسمى كروموسوم فيلادلفيا. تنتج هذه الطفرة عن اتحاد غير طبيعي بين جين BCR على الكروموسوم 22 وجين ABL على الكروموسوم 9، مما يؤدي إلى إنتاج بروتين مسرطن يسبب تكاثراً غير منضبط لخلايا الدم البيضاء.

تحليل جين الاندماج (BCR/ABL) - فحص جين سرطان الدم

نوع الخدمة تحليل مخبري (وراثي)

المدة 10-15 دقيقة

الصيام لا يشترط الصيام

الخدمات المشمولة

تحليل جزيئي دقيق (بالتقنية المناسبة مثل PCR الكمي) للكشف عن وقياس جين الانصهار BCR-ABL في عينة الدم أو نخاع العظم.
تقرير مفصل يوضح النتيجة الكمية وفق المقياس الدولي المعياري (IS).
استشارة تفسير النتائج مع أخصائي أمراض الدم أو أورام الدم.
خدمات الدعم الشخصي من لهالك.

معلومات طبية عن الخدمة

هدف التحليل

التشخيص الدقيق والتمييز لابيضاض الدم النقوي المزمن (CML) وبعض أنواع ابيضاض الدم الليمفاوي الحاد (ALL) أو النقوي الحاد (AML) التي تحمل كروموسوم فيلادلفيا.
تحديد مدى استجابة المريض للعلاج المستهدف بمثبطات التيروزين كيناز (مثل إيماتينيب، داساتينيب، نيلوتينيب) عن طريق قياس العبء الجزيئي للطفر

الفئات المستهدفة

المرضى المشتبه في إصابتهم بابيضاض الدم النقوي المزمن (CML) بناءً على تحاليل الدم الروتينية التي تظهر ارتفاعاً كبيراً في عدد كريات الدم البيضاء.
مرضى ابيضاض الدم الليمفاوي الحاد (ALL) أو النقوي الحاد (AML) الذين يحتاجون إلى تصنيف دقيق للمرض لاختيار العلاج الأمثل.
مرضى CML الذين يتلقون العلاج بمثبطات التيروزين كيناز، للمراقبة الدورية لاستجابتهم للعلاج على المستوى الجزيئي.

الأعراض التي تستدعي الإجراء

أعراض قد تشير إلى لوكيميا: تعب وإرهاق شديد، فقدان وزن غير مبرر، حمى أو تعرق ليلي، سهولة النزف أو ظهور كدمات، آلام في العظام أو المفاصل.
نتيجة لتحليل تعداد الدم الكامل (CBC) تظهر ارتفاعاً هائلاً في عدد خلايا الدم البيضاء، خاصة الخلايا النقوية غير الناضجة.
تضخم الطحال الذي قد يسبب شعوراً بالامتلاء أو الألم في الجانب الأيسر العلوي من البطن.

الأسئلة الشائعة

ما هو كروموسوم فيلادلفيا؟
كروموسوم فيلادلفيا هو كروموسوم غير طبيعي قصير ينتج عن تبادل أجزاء بين الكروموسوم 9 والكروموسوم 22. هذا التبادل يخلق جيناً اندماجياً جديداً يسمى BCR-ABL، والذي ينتج بروتيناً مشوهاً يحفز خلايا الدم على الانقسام بشكل لا يمكن السيطرة عليه، مما يؤدي إلى ابيضاض الدم النقوي المزمن (CML) في معظم الحالات.
كيف يساعد هذا التحليل في علاج سرطان الدم؟
يسمح التحليل بالتشخيص الدقيق ويؤهل المريض للعلاج بـ "مثبطات التيروزين كيناز"، وهي أدوية مستهدفة ترتبط بالبروتين المشوه وتبطله. كما أن مراقبة انخفاض نسبة الجين الاندماجي في الدم بمرور الوقت هي الطريقة الأكثر حساسية لقياس فعالية العلاج والكشف المبكر عن أي علامات لعودة المرض.
ما الفرق بين الاستجابة الخلوية والاستجابة الجزيئية؟
الاستجابة الخلوية (Cytogenetic Response) تقيم نسبة الخلايا التي تحتوي على كروموسوم فيلادلفيا في نخاع العظم. الاستجابة الجزيئية (Molecular Response) التي يقيسها فحص PCR هذا، هي أكثر حساسية بآلاف المرات، فهي تقيس كمية الجين الاندماجي BCR-ABL في الدم، مما يسمح بمراقبة أعمق وأدق لبقايا المرض التي لا يمكن رؤيتها بالميكروسكوب.

المستويات الطبيعية

في الشخص السليم، تكون نتيجة الفحص سلبية، أي لا يوجد اكتشاف لجين BCR-ABL الاندماجي.
للمرضى تحت العلاج: يتم التعبير عن النتيجة كنسبة مئوية وفق مقياس دولي معياري (IS). الهدف العلاجي هو الوصول إلى استجابة جزيئية عميقة، مثل MR4.5 (ما يعادل 0.0032% أو أقل) والتي تشير إلى عدم قدرة الفحص على اكتشاف المرض بمستوى حساسية معين. يتم تفسير أي ارتفاع في النسبة من قبل الطبيب المختص.

شروط وتنبيهات

لا يشترط الصيام لإجراء التحليل.
يتم سحب عينة دم وريدية في أنبوب معين (غالباً أنبوب EDTA - غطاء أرجواني) للحفاظ على المادة الوراثية (DNA/RNA).
في بعض حالات التشخيص الأولي، قد تكون عينة نخاع العظم هي المفضلة، ويتم أخذها في أنبوب مماثل.
يجب إبلاغ المختبر إذا كان المريض يتلقى علاجاً، ونوع العلاج وجرعته.