فحص إنزيم الوذمة الوعائية | منصة لها ولك الطبية

هل تعاني من تورم مفاجئ في الوجه أو الحلق؟ يقيس هذا الفحص كفاءة إنزيم حيوي للكشف عن الوذمة الوعائية الوراثية، مما يمهد الطريق لعلاج وقائي يحميك من النوبات.

الاسم العلمي: تحليل النشاط الوظيفي لمثبط C1-esterase

فحص النشاط الوظيفي لمثبط سي1-إستيراز (C1-esterase inhibitor Functional activity) هو تحليل يقيس مدى قدرة هذا البروتين المهم في الجهاز المناعي على أداء وظيفته في تثبيط الأنظمة المتممة والاتصال بين الكينين. نقص نشاطه هو السبب الرئيسي للنوعين الأول والثاني من الوذمة الوعائية الوراثية (Hereditary Angioedema - HAE).

تحليل النشاط الوظيفي لمثبط C1-esterase - فحص إنزيم الوذمة الوعائية

نوع الخدمة تحليل مخبري (دم)

المدة 10-15 دقيقة

الصيام لا يشترط الصيام

الخدمات المشمولة

تحليل دقيق لقياس النشاط الوظيفي لبروتين مثبط سي1-إستيراز في مصل الدم.
استشارة تفسير النتائج مع أخصائي المناعة والحساسية أو أمراض الدم.
خدمات الدعم الشخصي من لهالك.

معلومات طبية عن الخدمة

هدف التحليل

التشخيص المؤكد للوذمة الوعائية الوراثية (HAE) عن طريق قياس النقص الوظيفي في نشاط مثبط C1-إستيراز، والذي يميزها عن الوذمة الوعائية التحسسية أو مجهولة السبب.
التمييز بين النوع الأول (نقص كمي) والنوع الثاني (نقص نوعي أو خلل وظيفي مع مستوى طبيعي من البروتين) من الوذمة الوعائية الوراثية.
تقييم حالة المرضى المشتبه بهم أو المعروفين قبل البدء في بعض العلاجات التي قد تؤثر على نظام المتممة (مثل العلاج بمانعات الأنجيوتنسين).

الفئات المستهدفة

الأفراد الذين يعانون من نوبات متكررة من تورم غير متهيج (بدون حكة أو شرى) في الجلد، خاصة في الوجه، الشفتين، اللسان، أو الحلق (قد تهدد الحياة).
المرضى الذين يعانون من نوبات متكررة من آلام بطنية تشبه المغص مع غثيان وقيء، دون سبب جراحي واضح، والتي قد تكون ناجمة عن تورم في جدار الأمعاء.
الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي قوي للإصابة بنوبات تورم غير تحسسية أو تشخيص بالوذمة الوعائية الوراثية.
مرضى الوذمة الوعائية التي لا تستجيب لمضادات الهيستامين أو الكورتيزون (الستيرويدات).

الأعراض التي تستدعي الإجراء

نوبات متكررة من تورم شديد تحت الجلد (وذمة وعائية) في الوجه، الشفتين، العينين، اليدين، القدمين، أو الأعضاء التناسلية.
تورم في الحلق أو اللسان، مما قد يسبب صعوبة في الكلام أو البلع أو التنفس (حالة طارئة).
نوبات من آلام بطنية شديدة ومفاجئة مصحوبة بغثيان وقيء وإسهال، تحاكي "بطناً حاداً" جراحياً.
غياب الحكة أو الشرى (الطفح) المصاحب للتورم، وهو فارق مهم عن الحساسية.

الأسئلة الشائعة

النوع الأول HAE: نقص في النشاط و الكمية.
النوع الثاني HAE: نقص في النشاط مع كمية طبيعية أو مرتفعة (بروتين معطوب).
علاج النوبة الحادة: أدوية لوقف التورم بسرعة (مثل مثبطات الكاليكريين أو مناهضات مستقبلات البراديكينين).
العلاج الوقائي طويل الأمد: أدوية تؤخذ بانتظام لتقليل وتيرة وشدة النوبات (مثل أندروجينات ضعيفة أو أدوية بيولوجية حديثة تعوض النقص). التشخيص الدقيق هو مفتاح الحصول على العلاج المنقذ للحياة.

المستويات الطبيعية

المستوى الطبيعي: عادة ما يكون نشاط مثبط C1-إستيراز بين 70% إلى 130% من النشاط الطبيعي القياسي.
التشخيصي لنقص HAE: يُشخص عادة عندما يكون النشاط الوظيفي أقل من 40% من الطبيعي.
تفسير مزدوج: يتم تفسير نتيجة النشاط الوظيفي دائماً مع نتيجة فحص الكمية (المستضد) لتحديد نوع HAE بدقة. يجب أن يتم التفسير النهائي من قبل أخصائي المناعة أو الحساسية.

شروط وتنبيهات

لا يشترط الصيام بشكل روتيني، ولكن يُفضل اتباع تعليمات الطبيب أو المختبر.
يتم سحب عينة دم وريدية في أنبوب خاص (عادة أنبوب سيترات - أنبوب أزرق) لمنع تخثر الدم خارج الجسم والذي قد يتداخل مع دقة النتيجة.
يجب تجنب سحب العينة أثناء النوبة الحادة للتورم إذا أمكن، لأن المستويات قد تتذبذب، لكن الفحص يظل تشخيصياً.
يجب إبلاغ الطبيب عن أي أدوية يتناولها المريض، خاصة الأدوية التي تؤثر على تخثر الدم أو المناعة.