فحص طفرة BAP1 للأورام | منصة لها ولك الطبية

تحليل دقيق للكشف عن طفرات جين BAP1 المرتبطة بأورام الميلانوما والظهارة المتوسطة، مما يساعد في التشخيص المبكر وتقدير احتمالية الوراثة وتوجيه العلاج الشخصي.

الاسم العلمي: تحليل الكيمياء النسيجية المناعية لبروتين (BAP1)

فحص مناعي نسيجي كيميائي (Immunohistochemistry) للكشف عن تعبير بروتين BAP1 (BRCA1 Associated Protein 1) في نوى الخلايا. فقدان التعبير النووي للبروتين (فقدان اللطخة النووية) يشير عادةً إلى وجود طفرة ممرضة في جين BAP1. يستخدم كعلامة تشخيصية ومساعد تنبؤية في مجموعة من الأورام، بما في ذلك الورم القتاميني (Melanoma)، وسرطان الظهارة المتوسطة (Mesothelioma...

تحليل الكيمياء النسيجية المناعية لبروتين (BAP1) - فحص طفرة BAP1 للأورام

نوع الخدمة تحليل نسيجي مناعي

المدة 15-20 دقيقة

الصيام لا يشترط الصيام

الخدمات المشمولة

تحليل دقيق لتشخيص تعبير بروتين BAP1 في العينة النسيجية بتقنية IHC.
استشارة تفسير النتائج مع أخصائي علم الأمراض (باثولوجي).
خدمات الدعم الشخصي من لهالك

معلومات طبية عن الخدمة

هدف التحليل

المساعدة في تشخيص وتصنيف الأورام القتامينية (Melanoma) وسرطانات الظهارة المتوسطة (Mesothelioma).
الكشف عن فقدان تعبير بروتين BAP1، مما قد يشير إلى طفرة في الجين المرتبط بمتلازمة وراثية.
تقديم معلومات مساعدة حول سلوك الورم واحتمالية الاستجابة لأنواع معينة من العلاج.
المساهمة في تقييم المخاطر الوراثية العائلية للإصابة بأورام محددة.

الفئات المستهدفة

المرضى المزمنون: الأفراد المصابون بأورام مشتبه بها أو مؤكدة مثل الورم القتاميني (الخبيث)، سرطان الظهارة المتوسطة، أو أورام الكلى، لتحديد الخصائص الجزيئية للورم.
العائلات: في حال وجود تاريخ عائلي قوي للإصابة بأنواع معينة من السرطان (مثل الورم القتاميني أو سرطان الكلى) المرتبطة بمتلازمة BAP1 الوراثية.
الرجال والنساء: البالغون المعرضون للإصابة بالأورام المرتبطة بـ BAP1، خاصة ذوي التاريخ المهني بالتعرض للأسبستوس (لسرطان الظهارة المتوسطة) أو ذوي التاريخ الشخصي أو العائلي للورم القتاميني.

الأعراض التي تستدعي الإجراء

وجود ورم جلدي مشتبه به (شامة متغيرة أو آفة جلدية جديدة).
أعراض مرتبطة بسرطان الظهارة المتوسطة (كألم الصدر، ضيق التنفس، الانصباب الجنبي).
وجود كتلة في الكلى أو أعراض بولية.
تاريخ عائلي قوي للإصابة بأنواع أورام مرتبطة بمتلازمة BAP1.

الأسئلة الشائعة

هل يعني فقدان تعبير BAP1 بالضرورة أن السرطان وراثي؟ ليس دائماً. فقدان التعبير قد يحدث بسبب طفرة مكتسبة (جسدية) في الخلايا الورمية فقط، أو بسبب طفرة وراثية (جرثومية). تشخيص المتلازمة الوراثية يتطلب عادةً فحصاً جينياً على عينة دم.
ما هي متلازمة BAP1 الوراثية؟ هي متلازمة توريث سائدة تزيد من خطر الإصابة بأنواع متعددة من الأورام، أبرزها الورم القتاميني وسرطان الظهارة المتوسطة وسرطان الكلى وسرطان الغدة العرقية. يتم تشخيصها عن طريق الفحص الجيني.
كيف يساعد هذا التحليل في العلاج؟ فقدان BAP1 قد يكون مرتبطاً بخصائص بيولوجية معينة للورم وقد يؤثر على الاستجابة لبعض العلاجات المناعية أو غيرها، مما يساعد الأطباء في اختيار العلاج الأمثل.

المستويات الطبيعية

النتيجة الطبيعية هي وجود تعبير نووي إيجابي لبروتين BAP1 (تلوين واضح في نوى الخلايا). فقدان التعبير النووي في الخلايا الورمية (مع بقائه في الخلايا الطبيعية المجاورة كعناصر تحكم داخلية) يعتبر نتيجة غير طبيعية وذات دلالة. يجب تفسير النتيجة من قبل أخصائي علم الأمراض ضمن السياق النسيجي والسريري الكامل.

شروط وتنبيهات

يتطلب تقديم كتلة نسيجية (بارافين بلوك) أو شرائح مجهرية محضرة من العينة الورمية.
ضرورة إرفاق التقرير الباثولوجي الأولي والتاريخ المرضي والسريري المفصل للمريض، بما في ذلك التاريخ العائلي للسرطان.
لا حاجة للصيام، فهو فحص على عينة نسيجية ثابتة.
المدة التقريبية للفحص تتراوح بين 5 إلى 10 أيام عمل.