سعر تحليل الكروموسومات والوراثة | منصة لها ولك الطبية

دراسة وراثية شاملة للكروموسومات تهدف للكشف عن الاختلالات الجينية المسببة للإجهاض المتكرر أو تأخر النمو، مما يساعدك في اتخاذ قرارات طبية وعائلية مدروسة ومبنية على أسس علمية.

الاسم العلمي: تحليل الكروموسومات في الدم (Karyotyping)

فحص وراثي خلوي يقوم بتحليل الكروموسومات في خلايا الدم البيضاء المنقسة. يتم تصوير الكروموسومات وترتيبها وفقاً للحجم والموقع المركزي، لإنشاء مخطط مرئي (النمط النووي). يسمح هذا باكتشاف التشوهات الرقمية (مثل التثلث الصبغي) والهيكلية (مثل الانتقالات، الحذف، الانقلاب) التي قد تكون سبباً في اضطرابات النمو والتطور أو المشاكل الإنجابية.

تحليل الكروموسومات في الدم (Karyotyping) - تحليل الكروموسومات والوراثة

نوع الخدمة تحليل مخبري (دم)

المدة 10-15 دقيقة

الصيام لا يشترط الصيام

الخدمات المشمولة

تحليل دقيق للنمط النووي (الكاريوتايب) من عينة دم محيطي.
استشارة تفسير النتائج مع أخصائي (عادةً طبيب وراثة).
خدمات الدعم الشخصي من لهالك.

معلومات طبية عن الخدمة

هدف التحليل

تشخيص الاضطرابات الوراثية الناتجة عن خلل في عدد أو بنية الكروموسومات، مثل متلازمة داون (تثلث الصبغي 21)، ومتلازمة تيرنر، ومتلازمة كلاينفيلتر.
تقييم الأسباب الوراثية المحتملة للتأخر في النمو، أو الإعاقة الذهنية، أو العيوب الخلقية المتعددة لدى الأطفال.
فحص الأفراد أو الأزواج الذين يعانون من مشاكل في الخصوبة، أو الإجهاض المتكرر، أو تاريخ عائلي لاضطرابات كروموسومية معروفة.

الفئات المستهدفة

الأطفال الذين تظهر عليهم علامات تأخر النمو، إعاقة ذهنية، أو سمات جسدية تشير إلى متلازمة كروموسومية معينة.
الأزواج الذين يواجهون صعوبات في الإنجاب (عقم) أو تعرضوا لثلاثة إجهاضات أو أكثر، لاكتشاف وجود انتقالات كروموسومية متوازنة لدى أحد الزوجين.
الأفراد الذين لديهم قريب من الدرجة الأولى مصاب باضطراب كروموسومي، أو النساء الحوامل اللاتي أظهرت فحوصات الفحص الأولي (مثل الثلاثي أو الرباعي) خطراً متزايداً.

الأعراض التي تستدعي الإجراء

تأخر ملحوظ في المعالم التنموية (الجلوس، المشي، الكلام) أو إعاقة ذهنية عند الطفل دون سبب واضح.
وجود سمات جسدية تشير إلى متلازمات محددة (مثل ملامح وجه مميزة، قصر القامة الشديد، عيوب خلقية في القلب أو الأعضاء).
تاريخ شخصي أو عائلي للإجهاض المتكرر (ثلاث مرات أو أكثر) أو العقم غير المبرر بعد الفحوصات الأساسية.

الأسئلة الشائعة

ما هو الفرق بين تحليل الكاريوتايب والفحوصات الوراثية الأحدث مثل المصفوفات الكروموسومية (CMA) أو التسلسل (NGS)؟ الكاريوتايب يفحص الكروموسومات تحت المجهر ويمكنه رؤية التشوهات الكبيرة (عادة أكبر من 5-10 ميجابايت). بينما فحوصات مثل CMA أو NGS أكثر دقة ويمكنها اكتشاف تغييرات صغيرة جداً (حذف أو تكرار) لا تُرى بالكاريوتايب. قد يطلب الطبيب أحدهما أو كليهما حسب الحالة.
هل يمكن إجراء هذا التحليل أثناء الحمل؟ نعم، ولكن ليس من عينة دم الأم. يمكن إجراء تحليل كاريوتايب للجنين من خلال أخذ عينات من خلال بزل السلى (سائل المشيمة) أو أخذ عينات من الزغابات المشيمية (CVS). تحليل كاريوتايب الدم المحيطي يكون للمولود أو الفرد البالغ.
ماذا تعني النتيجة "الطبيعية" أو "غير الطبيعية"؟ النتيجة الطبيعية تُكتب على الصيغة: 46,XX للإناث أو 46,XY للذكاء. أي انحراف عن هذه الصيغة (مثل 47,XY,+21 للإشارة إلى متلازمة داون عند ذكر) يُعتبر غير طبيعي ويشخص اضطراباً كروموسومياً محدداً. سيشرح طبيب الوراثة النتيجة وتأثيراتها بالتفصيل.

المستويات الطبيعية

النمط النووي الطبيعي للأنثى: 46,XX (46 كروموسوماً مع كروموسومي X).
النمط النووي الطبيعي للذكر: 46,XY (46 كروموسوماً مع كروموسوم X وكروموسوم Y).
الدقة: عادةً ما يكون التحليل عند مستوى دقة نطاق النطاقات 400-550، مما يسمح باكتشاف تشوهات بحجم تقريبي 5-10 ميجابايت. أي تغيير في العدد (فقدان أو كسب كروموسوم) أو في البنية (إعادة ترتيب أجزاء من الكروموسومات) يُعتبر نتيجة غير طبيعية وتتطلب تفسيراً من أخصائي الوراثة.

شروط وتنبيهات

لا يشترط الصيام قبل سحب عينة الدم.
يجب أن تُنقل عينة الدم إلى المختبر في أنبوب معقم مع مانع تخثر مناسب (هيبارين ليثيوم أو سترات) لزراعة الخلايا.
مدة انتظار النتيجة قد تكون طويلة نسبياً (عادة من أسبوعين إلى أربعة أسابيع) لأنها تتطلب زراعة الخلايا وتحفيز انقسامها في المختبر قبل التحليل.