كشف أسباب العقم الوراثي

• تشخيص السبب الوراثي لفشل تكوين الحيوانات المنوية: تحديد ما إذا كان انعدام النطف (Azoospermia) أو قلة النطف الشديدة (Severe Oligozoospermia) ناتجاً عن حذف في الكروموسوم Y.
• توجيه خيارات علاج العقم: تساعد نتيجة التحليل في التنبؤ باحتمالية العثور على حيوانات منوية في الخصية يمكن استخراجها جراحياً (TESE) لاستخدامها في الحقن المجهري (ICSI). بعض أنواع الحذف (مثل AZFa الكامل) تحمل تشخيصاً سيئاً في هذا الصدد.
• تقديم استشارة وراثية دقيقة: إذا تم تشخيص الحذف، فسيتم نقله لجميع الأبناء الذكور للمريض، مما يعني أنهم سيعانون من مشاكل خصوبة مماثلة. هذه المعلومة ضرورية للزوجين قبل الشروع في تقنيات الإنجاب المساعدة.
• التفريق بين أسباب العقم: استبعاد أو تأكيد هذا السبب الجيني المحدد قبل التوصية بعلاجات أو جراحات أخرى.

• 1. الرجال المصابون بالعقم: وخاصة أولئك الذين شخصت حالتهم بـ انعدام النطف (Azoospermia) غير الانسدادي أو قلة النطف الشديدة (عدد النطاف < 5 ملايين/مل).
• 2. العائلات: التي تفكر في تقنيات الإنجاب المساعدة (ICSI) وتحتاج إلى فهم المخاطر الوراثية على النسل المستقبلي.

• انعدام الحيوانات المنوية في السائل المنوي (Azoospermia) في تحليلين منفصلين على الأقل.
• عدد حيوانات منوية أقل من 5 ملايين/مل (قلة نطف شديدة) بشكل مستمر.
• فشل محاولات الإنجاب لمدة تزيد عن سنة مع وجود هذه النتائج.

النتيجة الطبيعية (السلبية) تعني وجود جميع المناطق الجينية المستهدفة (AZFa, AZFb, AZFc) في الكروموسوم Y. أي غياب (حذف) لواحدة أو أكثر من هذه المناطق يعتبر نتيجة إيجابية (غير طبيعية) ويجب ذكر المنطقة المحذوفة بدقة في التقرير.