تحليل الأحماض الأمينية بالبول | منصة لها ولك الطبية

فحص دقيق لقياس كمية الأحماض الأمينية المفرزة في البول، وهو أداة أساسية لتشخيص اضطرابات التمثيل الغذائي ومشاكل الكلى، مما يوجه نحو العلاج الغذائي والدوائي الصحيح.

الاسم العلمي: تحليل الأحماض الأمينية في البول (Amino Acids - Quantitative)

فحص كروماتوجرافي سائل كمي (HPLC أو LC-MS/MS) لقياس التركيز المحدد لعدد كبير من الأحماض الأمينية الحرة في عينة بول. يكشف عن اضطرابات إعادة الامتصاص الأنبوبي الكلوي للأحماض الأمينية (حالات البيلة الأمينية) واضطرابات الاستقلاب الأميني الأخرى التي تظهر بارتفاع إفراز أحماض أمينية معينة.

تحليل الأحماض الأمينية في البول (Amino Acids - Quantitative) - تحليل الأحماض الأمينية في البول

نوع الخدمة تحليل مخبري (بول)

المدة 10-15 دقيقة

الصيام لا يشترط الصيام

الخدمات المشمولة

تحليل كمي شامل للأحماض الأمينية الحرة في عينة البول
تحليل النمط الإفرازي وتقديم تقرير مفصل
استشارة تفسير النتائج مع أخصائي أمراض الكلى أو التمثيل الغذائي
خدمات الدعم الشخصي من لهالك

معلومات طبية عن الخدمة

هدف التحليل

تشخيص اضطرابات البيلة الأمينية الوراثية (Aminoacidurias) الناجمة عن خلل في إعادة الامتصاص الأنبوبي الكلوي، مثل بيلة السيستين (Cystinuria)، بولة هارت ناب (Hartnup disease).
المساعدة في تشخيص اضطرابات التمثيل الغذائي العامة (مثل PKU، MSUD) كفحص مكمل لتحليل البلازما.
تقييم وظيفة الأنابيب الكلوية، خاصة عند الاشتباه بمتلازمة فانكوني أو أمراض كلى أخرى.
مراقبة فعالية العلاج الغذائي والدوائي لاضطرابات البيلة الأمينية، مثل استخدام بينيسيلامين في بيلة السيستين لمنع تكون حصوات الكلى.

الفئات المستهدفة

الأطفال (0-12 سنة) والرضع الذين يعانون من فشل النمو، أو أعراض عصبية غير مفسرة، أو تاريخ عائلي لحصوات الكلى المتكررة في سن مبكرة.
العائلات التي لديها تاريخ وراثي لاضطرابات البيلة الأمينية (مثل بيلة السيستين)، أو في حالات زواج الأقارب حيث تزداد احتمالية هذه الأمراض المتنحية.
المرضى المزمنون المصابون بأمراض كلوية أو متلازمات سوء الامتصاص، أو الذين يعانون من تكوين حصوات كلوية متكررة مجهولة السبب.

الأعراض التي تستدعي الإجراء

تكوين حصوات الكلى المتكرر والمبكر (خاصة عند الأطفال والشباب).
وجود بلورات مميزة في تحليل البول الروتيني (مثل بلورات السيستين السداسية).
أعراض عصبية أو نفسية متقطعة (نوبات من الرنح، ذهان، طفح جلدي) قد تشير إلى بولة هارت ناب.
فشل النمو، القيء المتكرر، أو الجفاف غير المبرر عند الرضع.

الأسئلة الشائعة

بيلة السيستين (Cystinuria): ارتفاع كبير في السيستين، والأحماض الأمينية ثنائية القاعدة (أورنيثين، ليسين، أرجينين).
بولة هارت ناب (Hartnup disease): ارتفاع في الأحماض الأمينية أحادية الأمين أحادية الكربوكسيل (مثل التربتوفان، ألانين، سيرين).
بولة سيستين (Cystinosis): وهي حالة مختلفة تظهر بارتفاع في السيستين داخل الخلايا.

المستويات الطبيعية

لكل حمض أميني نطاق مرجعي طبيعي لإفرازه في البول (يُقاس عادةً بميكرومول/جرام كرياتينين أو كمعدل إخراج في 24 ساعة). النتيجة الطبيعية تعني أن إفراز جميع الأحماض الأمينية ضمن الحدود المتوقعة للعمر.
التشخيص يعتمد على اكتشاف نمط مرضي من الارتفاع في مجموعة محددة من الأحماض الأمينية. على سبيل المثال، ارتفاع مجموعة "الأحماض الأمينية ثنائية القاعدة" هو السمة المميزة لبيلة السيستين.

شروط وتنبيهات

لا يشترط الصيام.
نوع العينة: يفضل عينة البول على مدار 24 ساعة للحصول على التقدير الأكثر دقة للإخراج اليومي. بديلاً، يمكن استخدام عينة بول عشوائية مع تصحيح النتيجة حسب مستوى الكرياتينين في البول.
يجب جمع العينة في وعاء نظيف وخالٍ من المواد الحافظة الخاصة (ما لم يوصِ المختبر بغير ذلك). الحفاظ على العينة مبردة (في الثلاجة) أثناء عملية الجمع.
تجنب المكملات الغذائية التي تحتوي على أحماض أمينية فردية قبل وأثناء جمع العينة لمدة 48 ساعة ما لم يصرح الطبيب بغير ذلك.