سعر تحليل الأحماض الأمينية في البلازما | منصة لها ولك الطبية

تحليل متطور يقيس 40 نوعًا من الأحماض الأمينية للكشف عن الأمراض الوراثية والتمثيل الغذائي، وتقييم الحالة الغذائية بدقة عالية.

الاسم العلمي: تحليل الأحماض الأمينية الكمي في البلازما (Amino Acids)

التحليل الكمي للأحماض الأمينية في البلازما هو فحص متخصص باستخدام تقنيات عالية الدقة مثل كروماتوجرافيا السائل عالية الأداء (HPLC) أو قياس الطيف الكتلي الترادفي (Tandem MS). يقيس بدقة تركيزات الأحماض الأمينية الأساسية وغير الأساسية في عينة بلازما الدم (عادةً أكثر من 35-40 حمضاً أمينياً). يحلل أنماط الارتفاع أو الانخفاض في هذه الأحماض، والتي تعكس خللا...

تحليل الأحماض الأمينية الكمي في البلازما (Amino Acids) - تحليل الأحماض الأمينية في البلازما

نوع الخدمة تحليل مخبري (دم)

المدة 10-15 دقيقة

الصيام صيام 8-12 ساعة

الخدمات المشمولة

تحليل كمي دقيق وشامل لنحو 40 حمضاً أمينياً في عينة بلازما الدم باستخدام تقنيات متقدمة (HPLC أو Tandem MS).
تقرير مفصل يوضح تركيز كل حمض أميني مع القيم المرجعية المناسبة للعمر.
استشارة تفسير النتائج مع أخصائي الأمراض الاستقلابية أو الوراثية.
خدمات الدعم الشخصي من لهالك.

معلومات طبية عن الخدمة

هدف التحليل

• التشخيص الأولي والتأكيدي لاضطرابات أيض الأحماض الأمينية الخلقية (Inborn Errors of Amino Acid Metabolism)، مثل بيلة فينيل كيتون (PKU)، بيلة هوموسيستين، بيلة البول القيقبي (MSUD)، وبيلة السيترولينميا.
• مراقبة فعالية العلاج الغذائي الدقيق (حميات مقيدة) وعلاج الاستبدال الإنزيمي أو الفيتاميني للمرضى المصابين بهذه الاضطرابات.
• تقييم الحالة الغذائية الشاملة والكشف عن نقص الأحماض الأمينية الأساسية لدى المرضى الذين يعانون من سوء التغذية الحاد، أو سوء الامتصاص، أو في وحدات العناية المركزة.
• المساعدة في تقييم بعض اضطرابات دورة اليوريا واضطرابات الناقلات العصبية.

الفئات المستهدفة

• الرضع والأطفال حديثو الولادة الذين تظهر عليهم أعراض غير مفسرة مثل: الخمول، القيء، رفض الرضاعة، تأخر النمو، رائحة جسم غير معتادة، أو نوبات صرع، خاصة إذا لم يكشف فحص حديثي الولادة الروتيني عن خلل.
• الأطفال الذين لديهم تأخر في النمو أو الإعاقة الذهنية دون سبب واضح.
• المرضى من جميع الأعمار المشخصين باضطراب استقلابي وراثي والذين يحتاجون إلى مراقبة دورية مستمرة لضبط العلاج الغذائي والدوائي.
• المرضى في الحالات الحرجة (كالحروق الشديدة، تعفن الدم) حيث يكون التقييم الغذائي الدقيق مهماً للتعافي.

الأعراض التي تستدعي الإجراء

• أعراض عصبية حادة عند الرضع: تغير في مستوى الوعي، نوبات صرع، رخاوة.
• أعراض هضمية: قيء مستمر، رفض الطعام، جفاف.
• تأخر النمو البدني والفكري.
• رائحة جسم أو بول غير طبيعية (مثل رائحة شراب القيقب، رائحة "الجرذان"، رائحة "الملفوف").
• أعراض نفسية عصبية لاحقة: تغيرات سلوكية، ذهان، تراجع في القدرات المعرفية.

الأسئلة الشائعة

ما الفرق بين هذا الفحص وفحص الأحماض الأمينية في البول؟
فحص البلازما يعطي صورة عن التركيز الحالي للأحماض الأمينية في الدم، وهو أكثر دقة لتشخيص العديد من الاضطرابات مثل PKU. فحص البول (عادة 24 ساعة) يكشف عن كمية الإفراز، وقد يكون أكثر حساسية لاكتشاف بعض الاضطرابات التي تظهر فيها زيادة في إفراز حمض أميني معين حتى لو كان مستواه في الدم طبيعياً. غالباً ما يُطلب الفحصان معاً للحصول على صورة تشخيصية كاملة.
هل يمكن أن تتأثر النتيجة بنظامي الغذائي؟
نعم، بشكل كبير. يجب أن تؤخذ العينة في حالة الصيام (عادة 4-8 ساعات للرضع، 8-12 ساعة للأطفال والبالغين) لقياس المستويات الأساسية. كما أن تناول مكملات أو حمية بروتينية خاصة قبل الفحص قد يشوه النتيجة. من المهم إبلاغ المختبر عن أي حمية علاجية يتبعها المريض.
إذا كانت النتيجة غير طبيعية، ماذا يعني ذلك؟
نمط الارتفاع أو الانخفاض في مجموعة محددة من الأحماض الأمينية يشير إلى مسار استقلابي معيب محدد. على سبيل المثال: • ارتفاع الفينيل ألانين مع انخفاض التيروزين: يشير بقوة إلى بيلة الفينيل كيتون (PKU). • ارتفاع الفالين، الليوسين، الآيزولوسين: يشير إلى بيلة البول القيقبي (MSUD). سيقوم أخصائي الأمراض الاستقلابية بتفسير النمط كاملاً لتحديد التشخيص الدقيق.

المستويات الطبيعية

تختلف القيم الطبيعية لكل حمض أميني بشكل كبير، وتعتمد على العمر، الجنس، حالة الصيام، والطريقة التحليلية. يقدم المختبر عادةً قيم مرجعية مناسبة للعمر. • الأحماض الأمينية الأساسية: يجب أن تكون موجودة ضمن نطاق معين (مثل الفينيل ألانين، الفالين). • النسب بين الأحماض الأمينية: غالباً ما تكون أكثر دلالة من القيمة المطلقة (مثل نسبة الفينيل ألانين/تيروزين في PKU). • النتيجة الطبيعية: تعني أن جميع الأحماض الأمينية تقع ضمن النطاقات المرجعية المناسبة للعمر، ولا يوجد نمط يشير إلى خطأ استقلابي معروف. يجب أن تتم جميع عمليات التفسير من قبل طبيب متخصص في الأمراض الاستقلابية أو الوراثية.

شروط وتنبيهات

• الصيام الإلزامي: يجب الصيام لمدة 4-8 ساعات للرضع و 8-12 ساعة للأطفال والبالغين قبل سحب العينة. يُسمح بالماء فقط.
• توقيت العينة: يُفضل سحب العينة في الصباح.
• إيقاف المكملات الغذائية: إذا كان المريض يتناول أحماض أمينية صناعية أو بروتينات خاصة كجزء من العلاج، استشر الطبيب بشأن إمكانية إيقافها قبل الفحص. لا تفعل ذلك دون تعليمات.
• نقل العينة السريع: يجب فصل البلازما عن خلايا الدم في أسرع وقت ممكن (خلال 30-60 دقيقة) وتبريدها أو تجميدها فوراً لمنع استمرار التمثيل الغذائي للخلايا الذي قد يغير النتائج.
• يجب تجنب انحلال الدم أثناء السحب، لأنه يحرر الأحماض الأمينية من خلايا الدم الحمراء ويشوه النتائج.