Question 1

هدف التحليل

Accepted Answer

• الكشف المبكر عن النوع الكلاسيكي (المهدد للحياة) من تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) بسبب نقص إنزيم 21-هيدروكسيلاز. • منع حدوث "أزمة فقدان الأملاح" (Salt-wasting crisis) التي تهدد حياة الرضيع، وتتميز بالجفاف الشديد، انخفاض الصوديوم، ارتفاع البوتاسيوم، والصدمة. • تمييز الإناث المصابات بالنوع المذكر للأعضاء التناسلية (Genital ambiguity) مبكراً، مما يتيح التدخل الطبي والاستشارة النفسية المناسبة للعائلة. • ضمان البدء السريع بالعلاج التعويضي بالكورتيكوستيرويدات (مثل الهيدروكورتيزون) والذي يمنع المضاعفات الحادة ويسمح بنمو طبيعي.

Question 2

الفئات المستهدفة

Accepted Answer

جميع الأطفال حديثي الولادة كجزء من برنامج الفحص المسحي الوطني الإلزامي أو الموصى به بشدة (عند عمر 48-72 ساعة). الرضع المولودين بتشوهات أو غموض في الأعضاء التناسلية (خاصة الإناث ذوات البظر المتضخم أو اندماج الشفرين). الرضع الذين ينتمون لعائلات لديها تاريخ معروف للإصابة بـ CAH أو وفيات غير مبررة لدى الرضع. الرضع الذين تظهر عليهم أعراض مبكرة مثل الخمول، القيء، الجفاف، أو عدم زيادة الوزن خلال الأسبوعين الأولين من الحياة.

Question 3

الأعراض التي تستدعي الإجراء

Accepted Answer

• خمول شديد، رضاعة ضعيفة، قيء متكرر. • جفاف (عيون غائرة، جلد غير مرن، يافوخ غائر). • انخفاض في درجة الحرارة (هيبوثيرميا). • غموض في الأعضاء التناسلية لدى الإناث.

Question 4

أسئلة شائعة

Accepted Answer

ماذا تعني نتيجة الفحص المرتفعة لـ 17-OHP؟ تشير النتيجة المرتفعة إلى احتمال كبير للإصابة بـ CAH الكلاسيكي. لكن، يمكن أن تكون مرتفعة بشكل كاذب في: الأطفال الخدج (المبتسرين)، الأطفال تحت الضغط النفسي أو المرض، أو بسبب تداخل في التحليل. لذلك، تتطلب النتيجة الإيجابية تأكيداً فورياً بفحوصات أكثر دقة (كروماتوجرافيا السائل عالي الدقة - HPLC أو الطيف الكتلي). هل يمكن أن يصيب المرض الذكور والإناث؟ نعم، المرض وراثي جسمي متنحٍ ويصيب كلا الجنسين بنفس المعدل. ولكن، قد يكون تشخيص الذكور أصعب لأن أعضاءهم التناسلية تبدو طبيعية عند الولادة، ما لم يظهر عليهم أزمة فقدان أملاح خطيرة. ما هو علاج تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH)؟ العلاج مدى الحياة ويعتمد على تعويض هرمون الكورتيزول (بالهيدروكورتيزون) لمنع تراكم 17-OHP والأندروجينات. في النوع المفقود للأملاح، يحتاج الطفل أيضاً إلى تعويض هرمون الألدوستيرون (بالفلودروكورتيزون) وإضافة ملح إلى الطعام. مع العلاج الجيد، يمكن للطفل أن يعيش حياة طبيعية.

Question 5

المستويات الطبيعية

Accepted Answer

المستوى الطبيعي لحديثي الولادة (كامل المدة): أقل من 30 نانومول/لتر (nmol/L) أو حوالي 10 نانوغرام/مل (ng/mL). قد تختلف القيم المرجعية بين المختبرات. حد القطع (Cut-off): يحدده كل مختبر حسب طبيعة سكانه وطريقة التحليل، وقد يكون أعلى قليلاً للخدج. عادةً ما تكون القيم فوق 30-45 نانومول/لتر مثيرة للقلق وتستدعي إعادة الاختبار والتأكيد. تفسير النتيجة: يجب أن تأخذ في الاعتبار عمر الحمل (هل الطفل خديج؟) ووزن الطفل وعمره بالساعات عند أخذ العينة.

فحص هرمون البروجسترون 17 لحديثي الولادة (17-OHP)