Question 1

هدف التحليل

Accepted Answer

توفير تقييم دقيق للغاية (>99% لمتلازمة داون) لخطر إصابة الجنين بتثلث الصبغيات الشائعة (21، 18، 13) وشذوذات الكروموسومات الجنسية (X و Y)، مما يقلل الحاجة للفحوصات الغازية غير الضرورية. توفير بديل آمن للفحوصات التشخيصية الغازية (كأخذ عينة من الزغابات المشيمية أو بزل السلى) للنساء الحوامل اللواتي لديهن خطر متوسطة إلى مرتفع بناءً على العمر أو فحص الفصل الأول، أو لأي حامل تبحث عن طمأنينة أكبر. الكشف المبكر (من الأسبوع العاشر من الحمل) الذي يتيح وقتاً كافياً للمشورة والتدبير المناسبين.

Question 2

الفئات المستهدفة

Accepted Answer

جميع النساء الحوامل بدءاً من الأسبوع العاشر من الحمل واللواتي يرغبن في تقييم دقيق وآمن لخطر الاضطرابات الكروموسومية للجنين. الحوامل فوق سن 35 عاماً، حيث يزداد خطر الاضطرابات الكروموسومية مع تقدم عمر الأم. الحوامل اللواتي أظهرت نتائج فحص الفصل الأول (الشفافية القفوية) أو الفحص الرباعي في الفصل الثاني خطراً متزايداً. الحوامل اللواتي لديهن تاريخ عائلي أو شخصي لولادة طفل مصاب باضطراب كروموسومي.

Question 3

الأعراض التي تستدعي الإجراء

Accepted Answer

لا توجد أعراض لدى الأم. يُطلب كفحص روتيني اختياري أو بناءً على عوامل الخطر المذكورة.

Question 4

الأسئلة الشائعة

Accepted Answer

دقة أعلى: تصل إلى >99% مقابل 80-90% في الفحص الثلاثي/الرباعي. مبكر أكثر: يمكن إجراؤه من الأسبوع العاشر مقابل الأسبوع 15 للفحص الرباعي. معدل إيجابية كاذبة أقل: مما يعني عدد أقل من حالات القلق غير الضروري والإحالة للفحوصات الغازية. يكشف عن المزيد: مثل شذوذات الكروموسومات الجنسية.

Question 5

المستويات الطبيعية

Accepted Answer

خطر منخفض (Low Risk): يعني أن احتمال إصابة الجنين بالاضطراب الكروموسومي المحدد ضئيل جداً (أقل من 1 في 10,000 عادةً). هذا هو النتيجة المرغوبة ولا يستدعي إجراء فحوصات إضافية في معظم الحالات. خطر مرتفع (High Risk): يعني وجود احتمال كبير لإصابة الجنين بالاضطراب. هذا يتطلب تأكيداً بواسطة فحص تشخيصي (CVS أو بزل السلى) قبل اتخاذ أي قرارات نهائية. نتيجة غير حاسمة / عدم كفاية الحمض النووي: في حالات قليلة، قد لا تكون كمية الحمض النووي للجنين في دم الأم كافية، ويُطلب إعادة أخذ العينة.

فحص ما قبل الولادة غير الجراحي (NIPT Basic)