Q: المستويات الطبيعية

TSH: عادةً < 20-25 mIU/L (لقصور الدرقية). 17-OHP: مستويات معتدلة حسب عمر الحمل والوزن (لـ CAH). الغالاكتوز: منخفض (للغالاكتوزيميا). الفينيل ألانين: منخفض (لبيلة الفينيل كيتون). المستقلبات الأخرى: ضمن النطاقات المرجعية الخاصة بكل مختبر وعمر الطفل. أي قيمة خارج النطاق الطبيعي تستدعي التحقيق.

Question 1

هدف التحليل

Accepted Answer

• الكشف المبكر عن أمراض خطيرة لا تظهر أعراضها عند الولادة ولكنها تسبب إعاقة ذهنية أو جسدية أو وفاة إذا لم تعالج في الأسابيع الأولى من الحياة. • منع المضاعفات المميتة أو المسببة للإعاقة من خلال التدخل العلاجي الفوري (كالعلاج الهرموني أو الحمية الغذائية الخاصة). • تقليل العبء النفسي والاقتصادي على الأسرة والمجتمع من خلال تجنب تكاليف الرعاية الطويلة الأمد للإعاقات الدائمة. • توفير بيانات وبائية تساعد في تحسين السياسات الصحية الوقائية والاستشارات الوراثية للعائلات.

Question 2

الفئات المستهدفة

Accepted Answer

جميع الأطفال حديثي الولادة الأصحاء ظاهرياً، كإجراء وقائي قياسي وإلزامي في معظم الأنظمة الصحية المتقدمة. العائلات التي لديها تاريخ لأمراض استقلابية أو وراثية أو وفيات غير مبررة لدى الرضع. الرضع المولودين في مناطق ينتشر فيها زواج الأقارب، حيث تزداد نسبة الأمراض الوراثية المتنحية. الأمهات اللاتي يعانين من أمراض معينة خلال الحمل (مثل السكري) أو اللاتي تناولن أدوية قد تؤثر على الجنين.

Question 3

الأعراض التي تستدعي الإجراء

Accepted Answer

• رفض الرضاعة، قيء متكرر، خمول شديد أو تهيج غير معتاد. • رائحة جسم أو بول غير طبيعية (كشراب القيقب، رائحة سمكية، رائحة كرنب). • يرقان (صفار) مطول، تشنجات أو نوبات، تأخر في النمو. • ضعف في الاستجابة للأصوات أو ضعف في عضلة القلب.

Question 4

أسئلة شائعة

Accepted Answer

ما هي الأمراض التي يفحص عنها؟ تختلف القائمة بين الدول، ولكنها تشمل عادةً: قصور الغدة الدرقية الخلقي، تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH)، بيلة الفينيل كيتون (PKU)، الغالاكتوزيميا، أمراض أيض الأحماض الأمينية والأحماض العضوية وأكسدة الأحماض الضعيفة (يصل العدد إلى 50+ مرضاً باستخدام تقنية الطيف الكتلي المتتابع)، فقر الدم المنجلي، التليف الكيسي، نقص المناعة الشديد المشترك (SCID)، وفحص السمع وأمراض القلب الخلقية الحرجة. ماذا يحدث إذا كانت نتيجة الفحص إيجابية؟ النتيجة الإيجابية الأولية ليست تشخيصاً نهائياً. تعني أن هناك حاجة لإجراء فحوصات تأكيدية فورية وأكثر تخصصاً. يتم إشعار العائلة وطبيب الأطفال فوراً، وتوجيههم إلى أخصائي (أمراض التمثيل الغذائي، الغدد الصماء، القلب، إلخ) لتأكيد التشخيص وبدء العلاج المناسب فوراً. هل الفحص مؤلم للطفل؟ الفحص سريع وبأقل قدر من الانزعاج. يتم أخذ بضع قطرات دم من كعب الطفل بوخز سطحي صغير. فحص السمع غير مؤلم ويتم بوضع سماعة صغيرة في الأذن. فحص القلب (قياس التأكسج) يتم بوضع مستشعر على يد وقدم الطفل. الفوائد الوقائية الهائلة تفوق بكثير هذا الانزعاج المؤقت البسيط.

Question 5

المستويات الطبيعية

Accepted Answer

TSH: عادةً < 20-25 mIU/L (لقصور الدرقية). 17-OHP: مستويات معتدلة حسب عمر الحمل والوزن (لـ CAH). الغالاكتوز: منخفض (للغالاكتوزيميا). الفينيل ألانين: منخفض (لبيلة الفينيل كيتون). المستقلبات الأخرى: ضمن النطاقات المرجعية الخاصة بكل مختبر وعمر الطفل. أي قيمة خارج النطاق الطبيعي تستدعي التحقيق.

فحص حديثي الولادة للأمراض الوراثية والاستقلابية (Newborn Screening)