Question 1

هدف التحليل

Accepted Answer

• الكشف المبكر والجماعي عن مجموعة واسعة من أمراض التمثيل الغذائي الوراثية (قد تصل إلى 50+ مرضاً) قبل ظهور الأعراض السريرية المدمرة. • منع الوفيات والإعاقات الذهنية والعصبية الدائمة التي تنتج عن تراكم المواد السامة في الجسم بسبب هذه الأمراض. • توجيه العلاج الفوري الذي قد يكون بسيطاً (كحمية غذائية خاصة) ولكنه منقذ للحياة أو يحسن المآل بشكل جذري. • توفير استشارة وراثية مناسبة للعائلة بناءً على النتائج، وتخطيط للحمل المستقبلي.

Question 2

الفئات المستهدفة

Accepted Answer

جميع الأطفال حديثي الولادة كجزء من برامج الفحص المسحي الموسع في العديد من الدول، وهو المعيار الذهبي الحالي للفحص. الرضع من العائلات التي لديها تاريخ لوفيات رضع غير مبررة أو أطفال سابقين مصابين بإعاقات نمو أو عصبية مجهولة السبب. الرضع الذين تظهر عليهم أعراض مبكرة غير نوعية مثل: رفض الرضاعة، قيء، خمول، تشنجات، رائحة جسم غير طبيعية، أو تأخر في النمو، حتى لو كانت نتيجة الفحص الروتيني (لكعب القدم) سلبية أو غير متاحة. النساء الحوامل المعروف أنهن حاملات لطفرات وراثية معينة أو اللاتي لديهن تاريخ عائلي لأمراض استقلابية.

Question 3

الأعراض التي تستدعي الإجراء

Accepted Answer

• تغير في مستوى الوعي (خمول شديد أو تهيج). • صعوبة في الرضاعة وقيء متكرر. • رائحة غير معتادة للبول أو العرق أو الجسم (مثل رائحة شراب القيقب، رائحة سمكية، رائحة قدم عرقية). • تأخر في النمو أو ضعف في المقوية العضلية (رخاوة).

Question 4

أسئلة شائعة

Accepted Answer

أمراض أيض الأحماض الأمينية: مثل بيلة الفينيل كيتون (PKU)، بيلة شراب القيقب (MSUD)، وجود حمض الهوموسيستين في البول. أمراض أيض الأحماض العضوية: مثل حمضية البروبيونيك، حمضية الميثيل مالونيك. أمراض أكسدة الأحماض الدهنية: مثل نقص إنزيم أسيل كوين Dehydrogenase طويل السلسلة (LCHAD)، نقص كارنتين. أمراض أخرى مثل الغالاكتوزيميا، تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH).

Question 5

المستويات الطبيعية

Accepted Answer

لا توجد نتيجة واحدة "طبيعية"، بل مجموعة من القيم المرجعية (النطاقات) لكل مستقلب يقاس (مثل اللايسين، الميثيونين، البيوتين، الكارنتين، إلخ). يستخدم المختبر خوارزميات إحصائية معقدة لمقارنة نتائج الطفل مع هذه النطاقات، مع أخذ عوامل مثل عمر الحمل، الوزن، عمر العينة بعد الولادة في الاعتبار. يُبلغ عن النتائج التي تخرج عن النطاق المرجعي المحدد.

فحص التمثيل الغذائي الشامل لحديثي الولادة (Tandem Mass)