Q: المستويات الطبيعية

تشخيص بيتا ثلاسيميا الصغرى (الحامل): HbA2 > 3.5% مع انخفاض MCV وMCH. تشخيص فقر الدم المنجلي: وجود الهيموجلوبين S (HbS) بنسبة كبيرة مع غياب HbA تقريباً. تشخيص حامل صفة الخلية المنجلية: وجود HbS بنسبة ~40% وHbA بنسبة ~60%. يجب تفسير النتائج من قبل أخصائي أمراض الدم أو الوراثة.

Question 1

هدف التحليل

Accepted Answer

• التشخيص النهائي لمرض الثلاسيميا (الالفا وبيتا)، من خلال قياس النسبة المئوية للهيموجلوبين A2 والهيموجلوبين الجنيني (F)، والتي ترتفع بشكل مميز في حاملي المرض والمصابين به. • تشخيص فقر الدم المنجلي والكشف عن حاملي صفة الخلية المنجلية (Sickle Cell Trait)، من خلال التعرف على وجود الهيموجلوبين S. • التفريق بين أنواع فقر الدم، خاصة الصغيرة الحمراء قليلة الصبغة (Microcytic Hypochromic Anemia) التي لا تستجيب للحديد، لمعرفة ما إذا كان سببها الثلاسيميا أم نقص الحديد. • فحص ما قبل الزواج والفحص لحديثي الولادة للكشف عن الأمراض الوراثية في الهيموجلوبين التي قد تنتقل للأبناء.

Question 2

الفئات المستهدفة

Accepted Answer

• الأطفال أو البالغون الذين يعانون من فقر دم مستمر، خاصة إذا كانت كريات الدم صغيرة الحجم (منخفض MCV) ولا تتحسن مع مكملات الحديد. • الأفراد المنحدرون من مناطق تنتشر فيها الثلاسيميا أو فقر الدم المنجلي (كحوض البحر المتوسط، الشرق الأوسط، أفريقيا، جنوب آسيا). • الأزواج المقبلون على الزواج كفحص وقائي لتقييم خطر إنجاب أطفال مصابين بأمراض دم وراثية خطيرة. • الوالدان اللذان سبق لهما إنجاب طفل مصاب بمرض في الهيموجلوبين.

Question 3

الأعراض التي تستدعي الإجراء

Accepted Answer

• تعب شديد، شحوب، وضيق في التنفس (أعراض فقر الدم) منذ الصغر. • تأخر في النمو والتطور عند الأطفال. • نوبات من الألم الشديد في العظام أو البطن (قد تشير إلى أزمة منجلية). • نتائج غير طبيعية في صورة الدم (CBC) تشير إلى كريات دم حمراء صغيرة الحجم وضعيفة التلون.

Question 4

الأسئلة الشائعة

Accepted Answer

الهيموجلوبين A (HbA): ~95-98% الهيموجلوبين A2 (HbA2): ~2-3.5% (هذه النسبة هي المفتاح لتشخيص الثلاسيميا). الهيموجلوبين الجنيني (HbF): <1% الحامل (السمة): لديه طفرة جينية واحدة، وعادة ما يكون بصحة جيدة مع فقر دم بسيط أو دون أعراض. نسبة HbA2 مرتفعة قليلاً (3.5-7%). يحتاج للمشورة الوراثية قبل الإنجاب. المصاب: لديه طفرتان جينيتان، يعاني من فقر دم شديد يحتاج لنقل دم دوري. نسبة HbA2 مرتفعة وHbF مرتفع جداً وقد يكون HbA غائباً. للثلاسيميا الكبرى: نقل دم دوري، استخلاب الحديد. لفقر الدم المنجلي: أداء لمنع الأزمات، مسكنات، نقل دم. الوقاية من إنجاب أطفال مصابين بالشكل الشديد عبر المشورة الوراثية وفحص ما قبل الزواج أو التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD).

Question 5

المستويات الطبيعية

Accepted Answer

تشخيص بيتا ثلاسيميا الصغرى (الحامل): HbA2 > 3.5% مع انخفاض MCV وMCH. تشخيص فقر الدم المنجلي: وجود الهيموجلوبين S (HbS) بنسبة كبيرة مع غياب HbA تقريباً. تشخيص حامل صفة الخلية المنجلية: وجود HbS بنسبة ~40% وHbA بنسبة ~60%. يجب تفسير النتائج من قبل أخصائي أمراض الدم أو الوراثة.

تحليل فصل الهيموجلوبين الكهربائي (Hemoglobin Electrophoresis)