Question 1

هدف التحليل

Accepted Answer

تشخيص السبب الوراثي الأكثر شيوعاً للميل إلى تكوين الجلطات الوريدية (فرط التخثر الوراثي - Thrombophilia)، خاصة في السكان من أصل أوروبي (قوقازي). تقييم خطر الإصابة بالخثار الوريدي العميق (DVT) أو الانصمام الرئوي (PE) لدى الأفراد الذين لديهم تاريخ شخصي أو عائلي لهذه الحوادث، وخاصة في سن أقل من 50 عاماً. توجيه القرارات العلاجية والوقائية، مثل مدة العلاج بمضادات التخثر بعد جلطة، أو الحاجة إلى علاج وقائي في فترات الخطر العالي (مثل الجراحة الكبرى، الحمل، أو استخدام حبوب منع الحمل الهرمونية).

Question 2

الفئات المستهدفة

Accepted Answer

الأفراد الذين أصيبوا بجلطة وريدية (خثار وريدي عميق أو انصمام رئوي) في سن مبكرة (أقل من 50 عاماً) أو في أماكن غير اعتيادية (أوردة البطن أو الدماغ). الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي قوي للإصابة بالجلطات الوريدية، خاصة بين أقارب الدرجة الأولى. النساء اللاتي يعانين من مضاعفات حملية مرتبطة بالجلطات (مثل الإجهاض المتكرر في الثلث الثاني أو الثالث، تسمم الحمل الشديد، أو تأخر نمو الجنين). النساء اللاتي يفكرن في استخدام موانع الحمل الفموية الهرمونية أو العلاج التعويضي الهرموني في سن اليأس، ولديهن تاريخ عائلي للجلطات.

Question 3

الأعراض التي تستدعي الإجراء

Accepted Answer

حدوث جلطة وريدية عميقة (تورم، ألم، احمرار، سخونة في الساق) أو انصمام رئوي (ضيق تنفس مفاجئ، ألم صدري، سعال دموي). الإجهاض المتكرر أو ولادة جنين ميت غير المبررة. تجلطات متكررة رغم العلاج الوقائي. تاريخ عائلي إيجابي للإصابة بالجلطات الوريدية في سن مبكرة.

Question 4

الأسئلة الشائعة

Accepted Answer

الجراحة الكبرى أو الراحة الطويلة في الفراش. الحمل والولادة. استخدام الإستروجين (حبوب منع الحمل، العلاج الهرموني). التدخين. السمنة. الإصابة بالسرطان. معرفة أنك حامل تساعدك وتعالجك على تجنب هذه العوامل المحفزة أو تلقي علاج وقائي أثناءها.

Question 5

المستويات الطبيعية

Accepted Answer

سلبي/طبيعي (Negative/wild type): لم يتم اكتشاف طفرة Factor V Leiden. لدى الشخص نسختان طبيعيتان من الجين. إيجابي/متغاير الزيجوت (Positive/Heterozygous): تم اكتشاف نسخة واحدة من الجين المتحور (الطافر) ونسخة طبيعية. هذا يزيد خطر الإصابة بالجلطات الوريدية بحوالي 3-8 أضعاف مقارنة بشخص لا يحمل الطفرة. إيجابي/متماثل الزيجوت (Positive/Homozygous): تم اكتشاف نسختين من الجين المتحور. هذا يزيد الخطر بشكل كبير، بحوالي 50-80 ضعفاً.

تحليل طفرة العامل الخامس لايدن بتقنية (PCR)