Question 1

هدف التحليل

Accepted Answer

التشخيص المؤكد للوذمة الوعائية الوراثية (HAE) عن طريق قياس النقص الوظيفي في نشاط مثبط C1-إستيراز، والذي يميزها عن الوذمة الوعائية التحسسية أو مجهولة السبب. التمييز بين النوع الأول (نقص كمي) والنوع الثاني (نقص نوعي أو خلل وظيفي مع مستوى طبيعي من البروتين) من الوذمة الوعائية الوراثية. تقييم حالة المرضى المشتبه بهم أو المعروفين قبل البدء في بعض العلاجات التي قد تؤثر على نظام المتممة (مثل العلاج بمانعات الأنجيوتنسين).

Question 2

الفئات المستهدفة

Accepted Answer

الأفراد الذين يعانون من نوبات متكررة من تورم غير متهيج (بدون حكة أو شرى) في الجلد، خاصة في الوجه، الشفتين، اللسان، أو الحلق (قد تهدد الحياة). المرضى الذين يعانون من نوبات متكررة من آلام بطنية تشبه المغص مع غثيان وقيء، دون سبب جراحي واضح، والتي قد تكون ناجمة عن تورم في جدار الأمعاء. الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي قوي للإصابة بنوبات تورم غير تحسسية أو تشخيص بالوذمة الوعائية الوراثية. مرضى الوذمة الوعائية التي لا تستجيب لمضادات الهيستامين أو الكورتيزون (الستيرويدات).

Question 3

الأعراض التي تستدعي الإجراء

Accepted Answer

نوبات متكررة من تورم شديد تحت الجلد (وذمة وعائية) في الوجه، الشفتين، العينين، اليدين، القدمين، أو الأعضاء التناسلية. تورم في الحلق أو اللسان، مما قد يسبب صعوبة في الكلام أو البلع أو التنفس (حالة طارئة). نوبات من آلام بطنية شديدة ومفاجئة مصحوبة بغثيان وقيء وإسهال، تحاكي "بطناً حاداً" جراحياً. غياب الحكة أو الشرى (الطفح) المصاحب للتورم، وهو فارق مهم عن الحساسية.

Question 4

الأسئلة الشائعة

Accepted Answer

النوع الأول HAE: نقص في النشاط و الكمية. النوع الثاني HAE: نقص في النشاط مع كمية طبيعية أو مرتفعة (بروتين معطوب). علاج النوبة الحادة: أدوية لوقف التورم بسرعة (مثل مثبطات الكاليكريين أو مناهضات مستقبلات البراديكينين). العلاج الوقائي طويل الأمد: أدوية تؤخذ بانتظام لتقليل وتيرة وشدة النوبات (مثل أندروجينات ضعيفة أو أدوية بيولوجية حديثة تعوض النقص). التشخيص الدقيق هو مفتاح الحصول على العلاج المنقذ للحياة.

Question 5

المستويات الطبيعية

Accepted Answer

المستوى الطبيعي: عادة ما يكون نشاط مثبط C1-إستيراز بين 70% إلى 130% من النشاط الطبيعي القياسي. التشخيصي لنقص HAE: يُشخص عادة عندما يكون النشاط الوظيفي أقل من 40% من الطبيعي. تفسير مزدوج: يتم تفسير نتيجة النشاط الوظيفي دائماً مع نتيجة فحص الكمية (المستضد) لتحديد نوع HAE بدقة. يجب أن يتم التفسير النهائي من قبل أخصائي المناعة أو الحساسية.

تحليل النشاط الوظيفي لمثبط C1-esterase