Question 1

هدف التحليل

Accepted Answer

تشخيص الاضطرابات الكروموسومية العددية والهيكلية تقييم تأخر النمو والتطور عند الأطفال تشخيص متلازمة داون ومتلازمات كروموسومية أخرى تقييم الإجهاض المتكرر والعقم

Question 2

الفئات المستهدفة

Accepted Answer

الأطفال ذوو تأخر النمو والتطور حديثو الولادة ذوو سمات تشير لمتلازمات كروموسومية حالات الإجهاض المتكرر الأزواج الذين يعانون من العقم

Question 3

الأعراض التي تستدعي الإجراء

Accepted Answer

تأخر النمو الحركي والفكري صفات وجهية غير طبيعية تشوهات خلقية متعددة قصر القامة الشديد أو الطول المفرط اضطرابات في الأعضاء التناسلية

Question 4

الأسئلة الشائعة

Accepted Answer

ما دقة تحليل الكروموسومات؟ تصل دقته إلى 99% في الكشف عن الاضطرابات الكروموسومية الكبيرة. كم تستغرق نتيجة الفحص؟ تظهر النتيجة خلال 10-14 يوماً due to حاجة الخلايا للزراعة والنمو. هل يمكن اكتشاف جميع الاضطرابات الوراثية بهذا الفحص؟ لا، فقط الاضطرابات الكروموسومية المرئية تحت المجهر الضوئي. ما الفرق بين هذا الفحص والفحص الجيني الجزيئي؟ هذا الفحص يفحص الكروموسومات كاملة، بينما الفحص الجزيئي يفحص جينات محددة.

Question 5

المستويات الطبيعية

Accepted Answer

طبيعي: 46 كروموسوم (23 زوجاً) ذكر طبيعي: 46,XY أنثى طبيعية: 46,XX شذوذ عددي: مثل 47,XXY (متلازمة كلاينفلتر) شذوذ هيكلي: انتقالات، حذف، تكرار

تحليل الكروموسومات في الدم (Chromosomal Study)