Question 1

هدف التحليل

Accepted Answer

تشخيص الأمراض الجينية النادرة وغير المشخصة: خاصة في الأطفال الذين يعانون من إعاقات ذهنية وتأخر في النمو، تشوهات خلقية متعددة، أو اضطرابات عصبية معقدة لم يتم تشخيصها بالفحوصات التقليدية. تحديد الطفرات الجديدة (De novo): وهي طفرات غير موجودة في والدي الطفل ولكنها ظهرت عنده، وهي سبب شائع للعديد من الاضطرابات النمائية العصبية الشديدة. تأكيد الوراثة المتنحية: عند اشتباه إصابة الطفل بمرض متنحٍ، حيث يساعد تحليل أحد الوالدين في تأكيد إذا كان حاملاً للطفرة. تسريع التشخيص وتجنب التشخيص الخاطئ: تقليل رحلة التشخيص الطويلة والمكلفة ("التيه التشخيصي") للعائلات، مما يسمح بالتدخل المبكر والاستشارة الوراثية الدقيقة.

Question 2

الفئات المستهدفة

Accepted Answer

1. الأطفال المصابون بأمراض غير مشخصة: الذين لديهم مجموعة معقدة من الأعراض التي لم تفسرها الفحوصات الجينية المستهدفة أو الكروموسومية. 2. العائلات: التي لديها طفل مصاب بتأخر شديد في النمو أو تشوهات خلقية متعددة، وتبحث عن إجابة جينية دقيقة لتوجيه الرعاية المستقبلية والتخطيط الأسري.

Question 3

الأعراض التي تستدعي الإجراء

Accepted Answer

تأخر نمائي أو فكري شديد غير مفسر. تشوهات خلقية متعددة في أجهزة الجسم المختلفة. اضطرابات عصبية معقدة (مثل الصرع المقاوم، الرنح، اعتلالات الأعصاب). أمراض أيضية أو تنكسية غير مشخصة. تاريخ عائلي يشير إلى مرض جيني غير معروف السبب.

Question 4

الأسئلة الشائعة

Accepted Answer

WES الثنائي (Duo): يشمل المريض + أحد الوالدين (غالباً الأم). يكون فعالاً في البحث عن الطفرات الجديدة (De novo) أو المتنحية. WES الثلاثي (Trio): يشمل المريض + كلا الوالدين. يعتبر أكثر إفادة وقوة إحصائية، لأنه يحدد بدقة أكبر ما إذا كانت الطفرة ورثت من أحد الوالدين (وإذا كان حاملاً لها) أو هي طفرة جديدة (De novo). غالباً ما يُفضل التريميو. طفرات في المناطق غير المشفرة (الإنترونات، المنظمات الجينية). بعض الطفرات الهيكلية الكبيرة (الحذف، التكرار الكبير) التي قد تحتاج لفحص مصفوفة SNP. طفرات في الجينات الموجودة خارج الإكسوم. لذلك، قد تكون النتيجة سلبية رغم وجود مرض جيني.

Question 5

المستويات الطبيعية

Accepted Answer

لا يوجد مفهوم "المستويات الطبيعية" هنا. التقرير سيسرد الطفرات الممرضة المحتملة (Pathogenic/Likely Pathogenic Variants) التي تم العثور عليها في الجينات المرتبطة بالأمراض البشرية. النتيجة "الطبيعية" في هذا السياق تعني عدم العثور على طفرة ممرضة تفسر الحالة السريرية للمريض، لكنها لا تستبعد وجود مرض جيني بشكل قطعي.

تحليل التسلسل الكامل للإكسوم لشخصين (WES Duo)