Question 1

هدف التحليل

Accepted Answer

تشخيص الاضطرابات الوراثية النادرة والخطيرة لشحوم الدم، مثل فرط شحميات الدم من النمط الثالث (Dysbetalipoproteinemia)، أو فرط كيلومكرون الدم العائلي. تحديد النمط الكمي (Phenotype) لفرط شحميات الدم (النمط I, IIa, IIb, III, IV, V) عندما تكون نتائج الفحوصات الروتينية للدهون (الكوليسترول الكلي، LDL، HDL، TG) شديدة الارتفاع أو غير نمطية. المساعدة في تفسير حالات ارتفاع الدهون الثلاثية الشديد أو الكوليسترول الشديد، وتقييم خطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية بشكل أكثر تفصيلاً.

Question 2

الفئات المستهدفة

Accepted Answer

الأفراد الذين لديهم تاريخ عائلي قوي لارتفاع شديد في الكوليسترول أو الدهون الثلاثية، أو للإصابة بأمراض القلب في سن مبكرة (أقل من 55 عاماً). المرضى الذين تظهر لديهم مستويات مرتفعة جداً وغير مبررة من الكوليسترول (مثلاً > 300 مغ/دل) أو الدهون الثلاثية (مثلاً > 1000 مغ/دل). الأشخاص الذين يعانون من أعراض سريرية تشير إلى اضطراب وراثي، مثل ظهور أورام صفراء (Xanthomas) على الجلد أو الأوتار، أو التهاب بنكرياس حاد ناتج عن ارتفاع الدهون الثلاثية.

Question 3

الأعراض التي تستدعي الإجراء

Accepted Answer

ظهور كتل أو رواسب دهنية صفراء اللون تحت الجلد (على المرفقين، الركبتين، الأرداف) أو على أوتار اليدين أو أكيلس (الأورام الصفراء). نوبات متكررة من التهاب البنكرياس الحاد (ألم شديد في أعلى البطن ينتشر للظهر) مع وجود ارتفاع شديد في الدهون الثلاثية. وجود تاريخ عائلي لإصابة مبكرة بأمراض الشرايين التاجية (نوبة قلبية، جلطة) مع ارتفاع دهون الدم.

Question 4

الأسئلة الشائعة

Accepted Answer

النمط IIa: ارتفاع في LDL فقط (ارتفاع الكوليسترول). النمط IIb: ارتفاع في LDL والدهون الثلاثية. النمط III: ارتفاع في البروتينات الدهنية المتوسطة (IDL) - مرتبط باضطراب وراثي. النمط IV: ارتفاع في الدهون الثلاثية (VLDL). النمط V: ارتفاع شديد في الدهون الثلاثية والكيلومكرونات. يساعد تحديد النمط في توجيه العلاج.

Question 5

المستويات الطبيعية

Accepted Answer

ظهور شريط الكيلومكرونات في حالة الصيام: يشير إلى اضطراب خطير (النمط I أو V). ارتفاع شدة شريط LDL: يشير إلى فرط كوليسترول الدم (النمط IIa). ارتفاع شدة شريط VLDL مع LDL: (النمط IIb أو III أو IV). يتم تفسير النمط البصري مع القيم الرقمية للملف الدهني.

تحليل الترحيل الكهربائي للبروتينات الدهنية (Lipoprotein Electrophoresis)