Question 1

هدف التحليل

Accepted Answer

تشخيص نوبات البورفيريا الحادة: خاصة البورفيريا الحادة المتقطعة (AIP)، حيث يرتفع البورفوبيلينوجين (PBG) وأحماض دلتا-أمينوليفيولينك (ALA) في الدم أثناء النوبة. المساعدة في تشخيص البورفيريا الجلدية: مثل بورفيريا كوتانيا تاردا (PCT) أو البورفيريا المبرقشة (VP)، حيث ترتفع أنواع معينة من البورفيرينات في الدم. التمييز بين أنواع البورفيريا المختلفة: من خلال معرفة نمط ارتفاع البورفيرينات. مراقبة الاستجابة للعلاج في حالات مثل PCT بعد الفصد أو العلاج بالكلوروكين.

Question 2

الفئات المستهدفة

Accepted Answer

المراهقون والشباب البالغون (خاصة النساء): الذين يعانون من نوبات حادة ومتكررة من آلام البطن الشديدة غير المبررة مصحوبة بأعراض عصبية نفسية (قلق، ارتباك، ضعف). الأفراد الذين يعانون من حساسية جلدية شديدة للضوء (الطفح، التقرحات، التندب): خاصة في المناطق المعرضة للشمس. المرضى الذين لديهم تاريخ عائلي للإصابة بالبورفيريا. المرضى الذين تظهر عليهم أعراض متعددة الجهاز (بطنية، عصبية، نفسية، بولية) دون تشخيص واضح.

Question 3

الأعراض التي تستدعي الإجراء

Accepted Answer

آلام بطنية شديدة وغامضة لا ترتبط بأسباب جراحية أو هضمية واضحة. أعراض عصبية: ضعف عضلي، تنميل، شلل، نوبات صرع. أعراض نفسية: ارتباك، هلوسة، قلق، أرق. أعراض جلدية: تقرحات، فقاعات، هشاشة جلدية في المناطق المعرضة للشمس. بول بلون أحمر أو بني بعد تعرضه للضوء.

Question 4

أسئلة شائعة

Accepted Answer

الدم: جيد للكشف عن النوبات الحادة (ارتفاع ALA و PBG) والبورفيريا الجلدية (ارتفاع البورفيرينات الكلية وأنواعها). البول 24 ساعة: الأفضل للبورفيريا الحادة (AIP) أثناء النوبة، حيث يرتفع PBG بشدة. البراز: الأفضل لتشخيص البورفيريا المبرقشة (VP) والبورفيريا الكريبتوبورفيريا (CEP). يستخدم الطبيب "نمط" الارتفاع في كل عينة للوصول للتشخيص.

Question 5

المستويات الطبيعية

Accepted Answer

البورفوبيلينوجين (PBG): < 2.0 مجم/لتر (أو < 9 ميكرومول/لتر). الارتفاع فوق هذا الحد (غالباً فوق 10 مجم/لتر) أثناء الأعراض هو تشخيصي للبورفيريا الحادة المتقطعة (AIP). حمض دلتا-أمينوليفيولينك (ALA): < 1.0 مجم/لتر (أو < 7.5 ميكرومول/لتر). يرتفع في AIP أيضاً. البورفيرينات الكلية في البلازما: < 1.0 ميكروجرام/ديسيلتر. ارتفاعها مع نمط معين يدعم تشخيص البورفيريا الجلدية مثل PCT.

تحليل البورفيرين في الدم (Porphyrins)