Question 1

هدف التحليل

Accepted Answer

• التشخيص الأولي والتأكيدي لاضطرابات أيض الأحماض الأمينية الخلقية (Inborn Errors of Amino Acid Metabolism)، مثل بيلة فينيل كيتون (PKU)، بيلة هوموسيستين، بيلة البول القيقبي (MSUD)، وبيلة السيترولينميا. • مراقبة فعالية العلاج الغذائي الدقيق (حميات مقيدة) وعلاج الاستبدال الإنزيمي أو الفيتاميني للمرضى المصابين بهذه الاضطرابات. • تقييم الحالة الغذائية الشاملة والكشف عن نقص الأحماض الأمينية الأساسية لدى المرضى الذين يعانون من سوء التغذية الحاد، أو سوء الامتصاص، أو في وحدات العناية المركزة. • المساعدة في تقييم بعض اضطرابات دورة اليوريا واضطرابات الناقلات العصبية.

Question 2

الفئات المستهدفة

Accepted Answer

• الرضع والأطفال حديثو الولادة الذين تظهر عليهم أعراض غير مفسرة مثل: الخمول، القيء، رفض الرضاعة، تأخر النمو، رائحة جسم غير معتادة، أو نوبات صرع، خاصة إذا لم يكشف فحص حديثي الولادة الروتيني عن خلل. • الأطفال الذين لديهم تأخر في النمو أو الإعاقة الذهنية دون سبب واضح. • المرضى من جميع الأعمار المشخصين باضطراب استقلابي وراثي والذين يحتاجون إلى مراقبة دورية مستمرة لضبط العلاج الغذائي والدوائي. • المرضى في الحالات الحرجة (كالحروق الشديدة، تعفن الدم) حيث يكون التقييم الغذائي الدقيق مهماً للتعافي.

Question 3

الأعراض التي تستدعي الإجراء

Accepted Answer

• أعراض عصبية حادة عند الرضع: تغير في مستوى الوعي، نوبات صرع، رخاوة. • أعراض هضمية: قيء مستمر، رفض الطعام، جفاف. • تأخر النمو البدني والفكري. • رائحة جسم أو بول غير طبيعية (مثل رائحة شراب القيقب، رائحة "الجرذان"، رائحة "الملفوف"). • أعراض نفسية عصبية لاحقة: تغيرات سلوكية، ذهان، تراجع في القدرات المعرفية.

Question 4

الأسئلة الشائعة

Accepted Answer

ما الفرق بين هذا الفحص وفحص الأحماض الأمينية في البول؟ فحص البلازما يعطي صورة عن التركيز الحالي للأحماض الأمينية في الدم، وهو أكثر دقة لتشخيص العديد من الاضطرابات مثل PKU. فحص البول (عادة 24 ساعة) يكشف عن كمية الإفراز، وقد يكون أكثر حساسية لاكتشاف بعض الاضطرابات التي تظهر فيها زيادة في إفراز حمض أميني معين حتى لو كان مستواه في الدم طبيعياً. غالباً ما يُطلب الفحصان معاً للحصول على صورة تشخيصية كاملة. هل يمكن أن تتأثر النتيجة بنظامي الغذائي؟ نعم، بشكل كبير. يجب أن تؤخذ العينة في حالة الصيام (عادة 4-8 ساعات للرضع، 8-12 ساعة للأطفال والبالغين) لقياس المستويات الأساسية. كما أن تناول مكملات أو حمية بروتينية خاصة قبل الفحص قد يشوه النتيجة. من المهم إبلاغ المختبر عن أي حمية علاجية يتبعها المريض. إذا كانت النتيجة غير طبيعية، ماذا يعني ذلك؟ نمط الارتفاع أو الانخفاض في مجموعة محددة من الأحماض الأمينية يشير إلى مسار استقلابي معيب محدد. على سبيل المثال: • ارتفاع الفينيل ألانين مع انخفاض التيروزين: يشير بقوة إلى بيلة الفينيل كيتون (PKU). • ارتفاع الفالين، الليوسين، الآيزولوسين: يشير إلى بيلة البول القيقبي (MSUD). سيقوم أخصائي الأمراض الاستقلابية بتفسير النمط كاملاً لتحديد التشخيص الدقيق.

Question 5

المستويات الطبيعية

Accepted Answer

تختلف القيم الطبيعية لكل حمض أميني بشكل كبير، وتعتمد على العمر، الجنس، حالة الصيام، والطريقة التحليلية. يقدم المختبر عادةً قيم مرجعية مناسبة للعمر. • الأحماض الأمينية الأساسية: يجب أن تكون موجودة ضمن نطاق معين (مثل الفينيل ألانين، الفالين). • النسب بين الأحماض الأمينية: غالباً ما تكون أكثر دلالة من القيمة المطلقة (مثل نسبة الفينيل ألانين/تيروزين في PKU). • النتيجة الطبيعية: تعني أن جميع الأحماض الأمينية تقع ضمن النطاقات المرجعية المناسبة للعمر، ولا يوجد نمط يشير إلى خطأ استقلابي معروف. يجب أن تتم جميع عمليات التفسير من قبل طبيب متخصص في الأمراض الاستقلابية أو الوراثية.

تحليل الأحماض الأمينية الكمي في البلازما (Amino Acids)