Question 1

هدف التحليل

Accepted Answer

تشخيص اضطرابات البيلة الأمينية الوراثية (Aminoacidurias) الناجمة عن خلل في إعادة الامتصاص الأنبوبي الكلوي، مثل بيلة السيستين (Cystinuria)، بولة هارت ناب (Hartnup disease). المساعدة في تشخيص اضطرابات التمثيل الغذائي العامة (مثل PKU، MSUD) كفحص مكمل لتحليل البلازما. تقييم وظيفة الأنابيب الكلوية، خاصة عند الاشتباه بمتلازمة فانكوني أو أمراض كلى أخرى. مراقبة فعالية العلاج الغذائي والدوائي لاضطرابات البيلة الأمينية، مثل استخدام بينيسيلامين في بيلة السيستين لمنع تكون حصوات الكلى.

Question 2

الفئات المستهدفة

Accepted Answer

الأطفال (0-12 سنة) والرضع الذين يعانون من فشل النمو، أو أعراض عصبية غير مفسرة، أو تاريخ عائلي لحصوات الكلى المتكررة في سن مبكرة. العائلات التي لديها تاريخ وراثي لاضطرابات البيلة الأمينية (مثل بيلة السيستين)، أو في حالات زواج الأقارب حيث تزداد احتمالية هذه الأمراض المتنحية. المرضى المزمنون المصابون بأمراض كلوية أو متلازمات سوء الامتصاص، أو الذين يعانون من تكوين حصوات كلوية متكررة مجهولة السبب.

Question 3

الأعراض التي تستدعي الإجراء

Accepted Answer

تكوين حصوات الكلى المتكرر والمبكر (خاصة عند الأطفال والشباب). وجود بلورات مميزة في تحليل البول الروتيني (مثل بلورات السيستين السداسية). أعراض عصبية أو نفسية متقطعة (نوبات من الرنح، ذهان، طفح جلدي) قد تشير إلى بولة هارت ناب. فشل النمو، القيء المتكرر، أو الجفاف غير المبرر عند الرضع.

Question 4

الأسئلة الشائعة

Accepted Answer

بيلة السيستين (Cystinuria): ارتفاع كبير في السيستين، والأحماض الأمينية ثنائية القاعدة (أورنيثين، ليسين، أرجينين). بولة هارت ناب (Hartnup disease): ارتفاع في الأحماض الأمينية أحادية الأمين أحادية الكربوكسيل (مثل التربتوفان، ألانين، سيرين). بولة سيستين (Cystinosis): وهي حالة مختلفة تظهر بارتفاع في السيستين داخل الخلايا.

Question 5

المستويات الطبيعية

Accepted Answer

لكل حمض أميني نطاق مرجعي طبيعي لإفرازه في البول (يُقاس عادةً بميكرومول/جرام كرياتينين أو كمعدل إخراج في 24 ساعة). النتيجة الطبيعية تعني أن إفراز جميع الأحماض الأمينية ضمن الحدود المتوقعة للعمر. التشخيص يعتمد على اكتشاف نمط مرضي من الارتفاع في مجموعة محددة من الأحماض الأمينية. على سبيل المثال، ارتفاع مجموعة "الأحماض الأمينية ثنائية القاعدة" هو السمة المميزة لبيلة السيستين.

تحليل الأحماض الأمينية في البول