تحليل وراثي جزيئي للكشف عن الطفرات الشائعة في جين ميثيلين تتراهيدروفولات ريدوكتاز (MTHFR)، وخاصة المتغيرين C677T و A1298C. ينتج عن هذه الطفرات انخفاض في نشاط الإنزيم المسؤول عن تحويل الفولات إلى شكلها النشط (5-MTHF)، مما قد يؤثر على عمليات مهمة مثل استقلاب الهوموسيستين وإصلاح الحمض النووي.