Question 1

هدف التحليل

Accepted Answer

تشخيص مرض الهيموفيليا أ (نقص عامل التخثر الثامن) وتحديد درجة شدته (خفيف، متوسط، شديد) استناداً إلى النسبة المئوية المتبقية من النشاط. التمييز بين الهيموفيليا أ وبين اضطرابات التخثر الأخرى، وخاصة مرض فون ويلبراند، عند وجود تاريخ عائلي أو أعراض نزفية. مراقبة فعالية العلاج التعويضي بعامل التخثر الثامن المركز أو بالعلاجات الحديثة (مثل Emicizumab) في المرضى المعروفين، والتحقق من الوصول إلى المستويات العلاجية المطلوبة. تقييم سبب إطالة زمن التخثر الجزئي (APTT) في فحوصات التخثر الروتينية.

Question 2

الفئات المستهدفة

Accepted Answer

الأطفال الذكور (0-12 سنة): خاصة عند ظهور علامات نزيف غير طبيعي (مثل كدمات كبيرة، تورم في المفاصل، نزيف طويل بعد الختان) أو عند وجود تاريخ عائلي قوي للهيموفيليا. المراهقون والرجال: الذين تم تشخيصهم سابقاً بالهيموفيليا أ، وذلك للمتابعة الدورية وتقييم كفاية العلاج الوقائي أو عند التحضير لإجراء جراحي. النساء الحاملات للجين (Carriers): قد يطلب الفحص لتقييم مستويات العامل الثامن لديهن، حيث أن بعض الحاملات قد يكون لديهن مستويات منخفضة ويعانين من أعراض نزفية خفيفة. المرضى المزمنون: المصابون بالهيموفيليا أ الذين يحتاجون لمتابعة مستمرة قبل العمليات الجراحية، بعد النزف، أو كجزء من روتين الرعاية.

Question 3

الأعراض التي تستدعي الإجراء

Accepted Answer

تاريخ عائلي للإصابة بالهيموفيليا أ أو اضطرابات النزيف غير المشخصة. ظهور كدمات واسعة وعميقة بسهولة، أو حدوث نزيف تحت الجلد مع رضوض طفيفة. نزيف متكرر أو مطول من الجروح الصغيرة، أو بعد خلع الأسنان أو أي إجراء جراحي. نزيف تلقائي داخل المفاصل (الركبتين، الكوعين، الكاحلين) مسبباً ألماً وتورماً وتيبساً. نزيف أنفي (رعاف) متكرر أو شديد يصعب إيقافه. وجود نتائج غير طبيعية في فحص زمن التخثر الجزئي (APTT).

Question 4

الأسئلة الشائعة

Accepted Answer

ما الفرق بين الهيموفيليا أ ومرض فون ويلبراند؟ الهيموفيليا أ هو نقص في عامل التخثر الثامن فقط، وهو مرتبط بالكروموسوم X (يصيب الذكور غالباً). أما مرض فون ويلبراند فهو نقص أو خلل في عامل فون ويلبراند، الذي يحمل ويثبت العامل الثامن ويشارك في التصاق الصفائح الدموية. أعراض فون ويلبراند عادة ما تكون أخف، وتصيب الجنسين بالتساوي، وقد يكون هناك نزيف من الأغشية المخاطية (الأنف، اللثة، الدورة الشهرية الغزيرة). كيف يتم تفسير نتيجة نشاط العامل الثامن؟ تكون النتيجة كنسبة مئوية من النشاط الطبيعي (حوالي 100%). طبيعي: 50-150% هيموفيليا خفيف: 6-49% (نزيف عادة بعد رضوض كبيرة أو عمليات). هيموفيليا متوسط: 1-5% (نزيف بعد رضوض بسيطة، ونزيف تلقائي أحياناً). هيموفيليا شديد:

Question 5

المستويات الطبيعية

Accepted Answer

6% - 49%: نقص خفيف (Mild Hemophilia A) 1% - 5%: نقص متوسط (Moderate Hemophilia A) أقل من 1%: نقص شديد (Severe Hemophilia A)

فحص كفاءة عامل التجلط الثامن - تحليل نشاط عامل التخثر الثامن (Factor VIII:C)