Question 1

هدف التحليل

Accepted Answer

تشخيص مرض التليف الكيسي (Cystic Fibrosis) تحديد حاملي طفرة جين CFTR الاستشارة الوراثية قبل الزواج والحمل تشخيص حالات العقم عند الذكور

Question 2

الفئات المستهدفة

Accepted Answer

حديثو الولادة ذوو نتائج فحص الكعب إيجابية الأطفال الذين يعانون من أعراض تنفسية وهضمية مزمنة الأزواج المقبلون على الزواج مع تاريخ عائلي للمرض حالات العقم عند الذكور مع انسداد القنوات المنوية

Question 3

الأعراض التي تستدعي الإجراء

Accepted Answer

سعال مزمن مع بلغم كثيف التهابات رئوية متكررة سوء امتصاص الغذاء ونقص النمو براز دهني كريه الرائحة عقم عند الذكور

Question 4

الأسئلة الشائعة

Accepted Answer

ما دقة الفحص الجيني للتليف الكيسي؟ تصل دقته إلى 90% في الكشف عن الطفرات الشائعة في معظم المجموعات العرقية. كم تستغرق نتيجة الفحص؟ تظهر النتيجة خلال 10-14 يوماً. هل يمكن أن يكون الشخص حاملاً للمرض دون أن يعلم؟ نعم، الحاملون للطفرة لا تظهر عليهم الأعراض عادة. ما احتمالية إصابة الطفل إذا كان الأبوان حاملين؟ 25% احتمالية إصابة، 50% احتمالية حمل، 25% احتمالية عدم حمل الطفرة.

Question 5

المستويات الطبيعية

Accepted Answer

طبيعي: عدم وجود طفرات في جين CFTR حامل: وجود نسخة واحدة من الطفرة مصاب: وجود نسختين من الطفرة طفرة غير معروفة: قد تحتاج لتسلسل كامل للجين

فحص طفرات جين التليف الكيسي - فحص الطفرات الجينية للتليف الكيسي (CFTR)