Question 1

هدف التحليل

Accepted Answer

التشخيص الدقيق والتمييز لابيضاض الدم النقوي المزمن (CML) وبعض أنواع ابيضاض الدم الليمفاوي الحاد (ALL) أو النقوي الحاد (AML) التي تحمل كروموسوم فيلادلفيا. تحديد مدى استجابة المريض للعلاج المستهدف بمثبطات التيروزين كيناز (مثل إيماتينيب، داساتينيب، نيلوتينيب) عن طريق قياس العبء الجزيئي للطفر

Question 2

الفئات المستهدفة

Accepted Answer

المرضى المشتبه في إصابتهم بابيضاض الدم النقوي المزمن (CML) بناءً على تحاليل الدم الروتينية التي تظهر ارتفاعاً كبيراً في عدد كريات الدم البيضاء. مرضى ابيضاض الدم الليمفاوي الحاد (ALL) أو النقوي الحاد (AML) الذين يحتاجون إلى تصنيف دقيق للمرض لاختيار العلاج الأمثل. مرضى CML الذين يتلقون العلاج بمثبطات التيروزين كيناز، للمراقبة الدورية لاستجابتهم للعلاج على المستوى الجزيئي.

Question 3

الأعراض التي تستدعي الإجراء

Accepted Answer

أعراض قد تشير إلى لوكيميا: تعب وإرهاق شديد، فقدان وزن غير مبرر، حمى أو تعرق ليلي، سهولة النزف أو ظهور كدمات، آلام في العظام أو المفاصل. نتيجة لتحليل تعداد الدم الكامل (CBC) تظهر ارتفاعاً هائلاً في عدد خلايا الدم البيضاء، خاصة الخلايا النقوية غير الناضجة. تضخم الطحال الذي قد يسبب شعوراً بالامتلاء أو الألم في الجانب الأيسر العلوي من البطن.

Question 4

الأسئلة الشائعة

Accepted Answer

ما هو كروموسوم فيلادلفيا؟ كروموسوم فيلادلفيا هو كروموسوم غير طبيعي قصير ينتج عن تبادل أجزاء بين الكروموسوم 9 والكروموسوم 22. هذا التبادل يخلق جيناً اندماجياً جديداً يسمى BCR-ABL، والذي ينتج بروتيناً مشوهاً يحفز خلايا الدم على الانقسام بشكل لا يمكن السيطرة عليه، مما يؤدي إلى ابيضاض الدم النقوي المزمن (CML) في معظم الحالات. كيف يساعد هذا التحليل في علاج سرطان الدم؟ يسمح التحليل بالتشخيص الدقيق ويؤهل المريض للعلاج بـ "مثبطات التيروزين كيناز"، وهي أدوية مستهدفة ترتبط بالبروتين المشوه وتبطله. كما أن مراقبة انخفاض نسبة الجين الاندماجي في الدم بمرور الوقت هي الطريقة الأكثر حساسية لقياس فعالية العلاج والكشف المبكر عن أي علامات لعودة المرض. ما الفرق بين الاستجابة الخلوية والاستجابة الجزيئية؟ الاستجابة الخلوية (Cytogenetic Response) تقيم نسبة الخلايا التي تحتوي على كروموسوم فيلادلفيا في نخاع العظم. الاستجابة الجزيئية (Molecular Response) التي يقيسها فحص PCR هذا، هي أكثر حساسية بآلاف المرات، فهي تقيس كمية الجين الاندماجي BCR-ABL في الدم، مما يسمح بمراقبة أعمق وأدق لبقايا المرض التي لا يمكن رؤيتها بالميكروسكوب.

Question 5

المستويات الطبيعية

Accepted Answer

في الشخص السليم، تكون نتيجة الفحص سلبية، أي لا يوجد اكتشاف لجين BCR-ABL الاندماجي. للمرضى تحت العلاج: يتم التعبير عن النتيجة كنسبة مئوية وفق مقياس دولي معياري (IS). الهدف العلاجي هو الوصول إلى استجابة جزيئية عميقة، مثل MR4.5 (ما يعادل 0.0032% أو أقل) والتي تشير إلى عدم قدرة الفحص على اكتشاف المرض بمستوى حساسية معين. يتم تفسير أي ارتفاع في النسبة من قبل الطبيب المختص.

فحص جين سرطان الدم - تحليل جين الاندماج (BCR/ABL)